En retrospektiv studie av pasienter med TK2d (RETRO)
29. august 2023 oppdatert av: Zogenix MDS, Inc.
En retrospektiv studie av kombinasjonen av pyrimidinnukleos(t)ider hos pasienter med tymidinkinase 2-mangel (TK2)
Dette er en medisinsk oversiktsstudie for å samle informasjon for pasienter som har tatt pyrimidinnukleosider for behandling av TK2-mangel.
Informasjon fra tidspunktet for symptomdebut vil bli samlet inn for å beskrive forbehandlingsforløpet av TK2-mangel.
Studieoversikt
Detaljert beskrivelse
Data som skal samles inn fra tidspunktet for debut av symptomer relatert til TK2-mangel inkluderer medisinske tilstander og/eller bivirkninger (AE); disse bør inkludere forhold til TK2-sykdom og/eller pyrimidinnukleosider, etter behov, samt dato for debut og alvorlighetsgrad, når tilgjengelig.
Når tilgjengelig, kan testrapporter innhentes så vel som tilgjengelige biologiske forskningsprøver (f.eks. blod- eller vevsprøver som kan testes for biomarkører for sykdom og/eller effekter av medisiner for å behandle mitokondriesykdommen).
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
38
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
-
-
-
Haifa, Israel, 3109601
- Rambam Hospital
-
Holon, Israel, 5822012
- Wolfson Medical Center
-
Nahariya, Israel, 89 כביש
- Western Galilee Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Spania, 08035
- Hospital Vall d'hebrón
-
Barcelona, Spania, 08950
- Sant Joan de Déu Hospital
-
Madrid, Spania, 28041
- Hospital 12 de Octubre
-
Seville, Spania, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med TK2-mangel som har fått behandling med pyrimidinnukleosider
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Signert informert samtykke fra pasienten eller forelder(e)/lovlig autoriserte representant (LAR) og/eller samtykke fra pasienten (når det er aktuelt), med mindre den tilknyttede institusjonelle vurderingskomiteen (IRB) eller etikkkomiteen (EC) gir et passende samtykkefraskrivelse
- Bekreftet genetisk mutasjon i TK2-genet
- Tilgjengelighet av journaler for hver pasient fra tidspunktet for symptomdebut
- Pasienten har tatt pyrimidinnukleos(t)ider (dCMP/dTMP og/eller dC/dT) som substratforbedringsterapi for TK2-mangel
- Det siste pasientbesøket hvor effekt- og/eller sikkerhetsparametere ble samlet inn skjedde mellom 1. juni 2018 og 15. desember 2018
Ekskluderingskriterier:
1. Tilstedeværelse av annen genetisk sykdom eller polygen sykdom
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnose
Tidsramme: 3 måneder
|
genetisk testing (tidligere utført)
|
3 måneder
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Klinisk kurs
Tidsramme: 3 måneder
|
BMI (høyde i tommer og vekt i kg vil bli kombinert for å rapportere BMI i kg/m^2)
|
3 måneder
|
|
Klinisk kurs
Tidsramme: 3 måneder
|
oppnåelse, tap eller gjenvinning av utviklingsmotoriske milepæler
|
3 måneder
|
|
Motorisk funksjon og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
|
Endring i 6-minutters gangtest [6MWT] avstand (i meter)
|
3 måneder
|
|
Motorisk funksjon og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
|
Motorfunksjon Mål [MFM] 20 eller MFM 32
|
3 måneder
|
|
Motorisk funksjon og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
|
Egen Klassifikasjon
|
3 måneder
|
|
Motorisk funksjon og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
|
Nordstjerne ambulerende vurdering
|
3 måneder
|
|
Motorisk funksjon og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
|
Barnesykehuset i Philadelphia spedbarnstest av nevromuskulære lidelser [CHOP INTEND]
|
3 måneder
|
|
Motorisk funksjon og ambulante vurderinger
Tidsramme: 3 måneder
|
Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded [HFMSE]
|
3 måneder
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: UCB Cares, 001 844 599 2273
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
19. november 2018
Primær fullføring (Faktiske)
30. april 2019
Studiet fullført (Faktiske)
31. mai 2019
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
27. september 2018
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
8. oktober 2018
Først lagt ut (Faktiske)
10. oktober 2018
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
1. september 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
29. august 2023
Sist bekreftet
1. august 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Andre studie-ID-numre
- MT-1621-101
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .