Um estudo retrospectivo de pacientes com TK2d (RETRO)
29 de agosto de 2023 atualizado por: Zogenix MDS, Inc.
Um estudo retrospectivo da combinação de núcleos de pirimidina (t) ídeos em pacientes com deficiência de timidina quinase 2 (TK2)
Este é um estudo de revisão de prontuários médicos para coletar informações de pacientes que estão tomando nucleosídeos de pirimidina para o tratamento da deficiência de TK2.
As informações do momento do início dos sintomas serão coletadas para descrever o curso pré-tratamento da deficiência de TK2.
Visão geral do estudo
Descrição detalhada
Os dados a serem coletados desde o início dos sintomas relacionados à deficiência de TK2 incluem condições médicas e/ou eventos adversos (EAs); estes devem incluir a relação com a doença TK2 e/ou nucleosídeos de pirimidina, conforme apropriado, bem como a data de início e a gravidade, quando disponíveis.
Quando disponíveis, podem ser obtidos relatórios de testes, bem como amostras biológicas de pesquisa disponíveis (por exemplo, amostras de sangue ou tecido que podem ser testadas para biomarcadores de doenças e/ou efeitos de medicamentos para tratar a doença mitocondrial).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
38
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Barcelona, Espanha, 08035
- Hospital Vall d'Hebrón
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Barcelona, Espanha, 08950
- Sant Joan de Déu Hospital
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Madrid, Espanha, 28041
- Hospital 12 de Octubre
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Seville, Espanha, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University Medical Center
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Haifa, Israel, 3109601
- Rambam Hospital
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Holon, Israel, 5822012
- Wolfson Medical Center
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Nahariya, Israel, 89 כביש
- Western Galilee Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com deficiência de TK2 que receberam tratamento com nucleosídeos de pirimidina
Descrição
Critério de inclusão:
- Consentimento informado assinado pelo paciente ou pais/representante legalmente autorizado (LAR) e/ou consentimento do paciente (quando aplicável), a menos que o conselho de revisão institucional associado (IRB) ou comitê de ética (CE) forneça uma renúncia de consentimento apropriada
- Mutação genética confirmada no gene TK2
- Disponibilidade de prontuários para cada paciente desde o início dos sintomas
- O paciente tomou nucleos(t)ides de pirimidina (dCMP/dTMP e/ou dC/dT) como terapia de aumento de substrato para deficiência de TK2
- A visita mais recente do paciente em que os parâmetros de eficácia e/ou segurança foram coletados ocorreu entre 01 de junho de 2018 e 15 de dezembro de 2018
Critério de exclusão:
1. Presença de outra doença genética ou doença poligênica
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Diagnóstico
Prazo: 3 meses
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testes genéticos (realizados anteriormente)
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3 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Curso clínico
Prazo: 3 meses
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IMC (altura em polegadas e peso em kg serão combinados para informar o IMC em kg/m^2)
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3 meses
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Curso clínico
Prazo: 3 meses
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conquista, perda ou recuperação de marcos motores do desenvolvimento
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3 meses
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Função motora e avaliações ambulatoriais
Prazo: 3 meses
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Mudança na distância do teste de caminhada de 6 minutos [6MWT] (em metros)
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3 meses
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Função motora e avaliações ambulatoriais
Prazo: 3 meses
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Medida da Função Motora [MFM] 20 ou MFM 32
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3 meses
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Função motora e avaliações ambulatoriais
Prazo: 3 meses
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Egen Klassifikation
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3 meses
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Função motora e avaliações ambulatoriais
Prazo: 3 meses
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Avaliação Ambulatorial North Star
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3 meses
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Função motora e avaliações ambulatoriais
Prazo: 3 meses
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Teste Infantil de Distúrbios Neuromusculares do Hospital Infantil da Filadélfia [CHOP INTEND]
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3 meses
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Função motora e avaliações ambulatoriais
Prazo: 3 meses
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Escala de Motor Funcional Hammersmith Expandida [HFMSE]
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3 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: UCB Cares, 001 844 599 2273
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
19 de novembro de 2018
Conclusão Primária (Real)
30 de abril de 2019
Conclusão do estudo (Real)
31 de maio de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de setembro de 2018
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
8 de outubro de 2018
Primeira postagem (Real)
10 de outubro de 2018
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
1 de setembro de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
29 de agosto de 2023
Última verificação
1 de agosto de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- MT-1621-101
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .