РЕТРОспективное исследование пациентов с TK2d (RETRO)
29 августа 2023 г. обновлено: Zogenix MDS, Inc.
РЕТРОспективное исследование комбинации пиримидиновых нуклеоз(т)идов у пациентов с дефицитом тимидинкиназы 2 (ТК2)
Это исследование с обзором медицинской карты для сбора информации о пациентах, которые принимали пиримидиновые нуклеозиды для лечения дефицита TK2.
Информация с момента появления симптомов будет собираться для описания курса лечения дефицита TK2 до начала лечения.
Обзор исследования
Подробное описание
Данные, которые необходимо собирать с момента появления симптомов, связанных с дефицитом ТК2, включают медицинские состояния и/или нежелательные явления (НЯ); они должны включать связь с болезнью ТК2 и/или пиримидиновыми нуклеозидами, если это необходимо, а также дату начала и степень тяжести, если таковые имеются.
При наличии можно получить отчеты об испытаниях, а также имеющиеся биологические образцы для исследований (например, образцы крови или тканей, которые можно проверить на наличие биомаркеров заболевания и/или эффектов лекарств для лечения митохондриального заболевания).
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
38
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Haifa, Израиль, 3109601
- Rambam Hospital
-
Holon, Израиль, 5822012
- Wolfson Medical Center
-
Nahariya, Израиль, 89 כביש
- Western Galilee Hospital
-
-
-
-
-
Barcelona, Испания, 08035
- Hospital Vall d'hebrón
-
Barcelona, Испания, 08950
- Sant Joan de Déu Hospital
-
Madrid, Испания, 28041
- Hospital 12 de Octubre
-
Seville, Испания, 41013
- Hospital Universitario Virgen del Rocío
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с дефицитом ТК2, получавшие лечение пиримидиновыми нуклеозидами
Описание
Критерии включения:
- Подписанное информированное согласие пациента или родителя(ей)/законно уполномоченного представителя (LAR) и/или согласие пациента (если применимо), если соответствующий институциональный наблюдательный совет (IRB) или комитет по этике (EC) не предоставит соответствующий отказ от согласия
- Подтвержденная генетическая мутация в гене ТК2
- Наличие медицинской документации на каждого пациента с момента появления симптомов
- Пациент принимал пиримидиновые нуклеоз(т)иды (dCMP/dTMP и/или dC/dT) в качестве субстратной терапии дефицита TK2.
- Последний визит пациента, во время которого были собраны параметры эффективности и/или безопасности, произошел в период с 01 июня 2018 г. по 15 декабря 2018 г.
Критерий исключения:
1. Наличие другого генетического заболевания или полигенного заболевания
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Ретроспектива
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Диагноз
Временное ограничение: 3 месяца
|
генетическое тестирование (ранее проведенное)
|
3 месяца
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинический курс
Временное ограничение: 3 месяца
|
ИМТ (рост в дюймах и вес в кг будут объединены, чтобы сообщить ИМТ в кг/м^2)
|
3 месяца
|
|
Клинический курс
Временное ограничение: 3 месяца
|
достижение, потеря или восстановление двигательных вех развития
|
3 месяца
|
|
Двигательная функция и амбулаторная оценка
Временное ограничение: 3 месяца
|
Изменение расстояния в тесте 6-минутной ходьбы [6MWT] (в метрах)
|
3 месяца
|
|
Двигательная функция и амбулаторная оценка
Временное ограничение: 3 месяца
|
Измерение функции двигателя [MFM] 20 или MFM 32
|
3 месяца
|
|
Двигательная функция и амбулаторная оценка
Временное ограничение: 3 месяца
|
Эген Классификация
|
3 месяца
|
|
Двигательная функция и амбулаторная оценка
Временное ограничение: 3 месяца
|
Амбулаторная оценка North Star
|
3 месяца
|
|
Двигательная функция и амбулаторная оценка
Временное ограничение: 3 месяца
|
Детская больница Филадельфии Детский тест нервно-мышечных расстройств [CHOP INTEND]
|
3 месяца
|
|
Двигательная функция и амбулаторная оценка
Временное ограничение: 3 месяца
|
Расширенная шкала функциональных моторов Hammersmith [HFMSE]
|
3 месяца
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: UCB Cares, 001 844 599 2273
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
19 ноября 2018 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 апреля 2019 г.
Завершение исследования (Действительный)
31 мая 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
27 сентября 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
8 октября 2018 г.
Первый опубликованный (Действительный)
10 октября 2018 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 сентября 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
29 августа 2023 г.
Последняя проверка
1 августа 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- MT-1621-101
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .