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TK2d 患者的回顾性研究 (RETRO)

2023年8月29日 更新者：Zogenix MDS, Inc.

胸苷激酶 2 缺陷 (TK2) 患者联合嘧啶核苷 (t) 的回顾性研究

这是一项病历审查研究，旨在为服用嘧啶核苷治疗 TK2 缺乏症的患者收集信息。 将收集症状出现时的信息，以描述 TK2 缺乏症的治疗前过程。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

从出现与 TK2 缺乏相关的症状开始收集的数据包括医疗状况和/或不良事件 (AE)；这些应酌情包括与 TK2 病和/或嘧啶核苷的关系，以及发病日期和严重程度（如有）。 当可用时，可以获得测试报告以及可用的研究生物样本（例如，可以测试疾病生物标志物和/或治疗线粒体疾病的药物作用的血液或组织样本）。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

38

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 以色列
      • Haifa、以色列、3109601
        • Rambam Hospital
      • Holon、以色列、5822012
        • Wolfson Medical Center
      • Nahariya、以色列、89 כביש
        • Western Galilee Hospital
  • 美国
    • New York
      • New York、New York、美国、10032
        • Columbia University Medical Center
  • 西班牙
      • Barcelona、西班牙、08035
        • Hospital Vall d'hebrón
      • Barcelona、西班牙、08950
        • Sant Joan de Déu Hospital
      • Madrid、西班牙、28041
        • Hospital 12 de Octubre
      • Seville、西班牙、41013
        • Hospital Universitario Virgen del Rocío

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 孩子
  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

接受过嘧啶核苷治疗的 TK2 缺陷患者

描述

纳入标准：

  1. 除非相关机构审查委员会 (IRB) 或伦理委员会 (EC) 提供适当的同意豁免，否则患者或父母/合法授权代表 (LAR) 签署知情同意书和/或患者同意（如适用）
  2. 确认的 TK2 基因突变
  3. 从症状出现时起每个患者的医疗记录的可用性
  4. 患者服用嘧啶核苷（酸）（dCMP/dTMP 和/或 dC/dT）作为 TK2 缺乏症的底物增强疗法
  5. 收集疗效和/或安全性参数的最近一次患者就诊发生在 2018 年 6 月 1 日至 2018 年 12 月 15 日之间

排除标准：

1. 存在其他遗传病或多基因病

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：追溯

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
诊断
大体时间：3个月
基因检测（以前进行过）
3个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
临床课程
大体时间：3个月
BMI（以英寸为单位的身高和以公斤为单位的体重将合并报告以 kg/m^2 为单位的 BMI）
3个月
临床课程
大体时间：3个月
运动发育里程碑的成就、损失或重获
3个月
运动功能和动态评估
大体时间：3个月
6 分钟步行测试 [6MWT] 距离的变化（以米为单位）
3个月
运动功能和动态评估
大体时间：3个月
电机功能测量 [MFM] 20 或 MFM 32
3个月
运动功能和动态评估
大体时间：3个月
根分类法
3个月
运动功能和动态评估
大体时间：3个月
北极星动态评估
3个月
运动功能和动态评估
大体时间：3个月
费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试 [CHOP INTEND]
3个月
运动功能和动态评估
大体时间：3个月
Hammersmith 功能性运动量表扩展 [HFMSE]
3个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Zogenix MDS, Inc.

调查人员

  • 研究主任：UCB Cares、001 844 599 2273

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2018年11月19日

初级完成 (实际的)

2019年4月30日

研究完成 (实际的)

2019年5月31日

研究注册日期

首次提交

2018年9月27日

首先提交符合 QC 标准的

2018年10月8日

首次发布 (实际的)

2018年10月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年9月1日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年8月29日

最后验证

2023年8月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他研究编号

  • MT-1621-101

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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