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Eine RETROspektive Studie von Patienten mit TK2d (RETRO)

29. August 2023 aktualisiert von: Zogenix MDS, Inc.

Eine retrospektive Studie zur Kombination von Pyrimidin-Nukleos(t)iden bei Patienten mit Thymidinkinase-2-Mangel (TK2)

Dies ist eine medizinische Übersichtsstudie zur Sammlung von Informationen für Patienten, die Pyrimidinnukleoside zur Behandlung von TK2-Mangel eingenommen haben. Informationen ab dem Zeitpunkt des Auftretens der Symptome werden gesammelt, um den Verlauf des TK2-Mangels vor der Behandlung zu beschreiben.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Daten, die ab dem Zeitpunkt des Auftretens von Symptomen im Zusammenhang mit TK2-Mangel erhoben werden müssen, umfassen Erkrankungen und/oder unerwünschte Ereignisse (AEs); diese sollten den Zusammenhang mit der TK2-Erkrankung und/oder Pyrimidinnukleosiden, soweit zutreffend, sowie Datum des Ausbruchs und Schweregrad, sofern verfügbar, beinhalten. Wenn verfügbar, können Testberichte sowie verfügbare biologische Forschungsproben (z. B. Blut- oder Gewebeproben, die auf Biomarker von Krankheiten und/oder Wirkungen von Medikamenten zur Behandlung der mitochondrialen Krankheit getestet werden können) eingeholt werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

38

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Israel
      • Haifa, Israel, 3109601
        • Rambam Hospital
      • Holon, Israel, 5822012
        • Wolfson Medical Center
      • Nahariya, Israel, 89 כביש
        • Western Galilee Hospital
  • Spanien
      • Barcelona, Spanien, 08035
        • Hospital Vall d'Hebron
      • Barcelona, Spanien, 08950
        • Sant Joan de Déu Hospital
      • Madrid, Spanien, 28041
        • Hospital 12 de Octubre
      • Seville, Spanien, 41013
        • Hospital Universitario Virgen Del Rocio
  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit TK2-Mangel, die eine Behandlung mit Pyrimidinnukleosiden erhalten haben

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Unterschriebene Einverständniserklärung des Patienten oder der Eltern/gesetzlich bevollmächtigten Vertreter (LAR) und/oder Zustimmung des Patienten (falls zutreffend), es sei denn, das zugehörige institutionelle Überprüfungsgremium (IRB) oder Ethikkomitee (EC) bietet einen entsprechenden Verzicht auf die Einwilligung
  2. Bestätigte genetische Mutation im TK2-Gen
  3. Verfügbarkeit von Krankenakten für jeden Patienten ab dem Zeitpunkt des Auftretens der Symptome
  4. Der Patient hat Pyrimidinnukleo(t)ide (dCMP/dTMP und/oder dC/dT) als Substratverstärkungstherapie für TK2-Mangel eingenommen
  5. Der letzte Patientenbesuch, bei dem Wirksamkeits- und/oder Sicherheitsparameter erhoben wurden, fand zwischen dem 1. Juni 2018 und dem 15. Dezember 2018 statt

Ausschlusskriterien:

1. Vorhandensein einer anderen genetischen Erkrankung oder polygenen Erkrankung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Retrospektive

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diagnose
Zeitfenster: 3 Monate
Gentests (zuvor durchgeführt)
3 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinischer Verlauf
Zeitfenster: 3 Monate
BMI (Größe in Zoll und Gewicht in kg werden kombiniert, um den BMI in kg/m^2 zu melden)
3 Monate
Klinischer Verlauf
Zeitfenster: 3 Monate
Erreichen, Verlust oder Wiedererlangen von motorischen Entwicklungsmeilensteinen
3 Monate
Motorische Funktion und ambulante Beurteilungen
Zeitfenster: 3 Monate
Änderung der Distanz beim 6-Minuten-Gehtest [6MWT] (in Metern)
3 Monate
Motorische Funktion und ambulante Beurteilungen
Zeitfenster: 3 Monate
Motorische Funktionsmessung [MFM] 20 oder MFM 32
3 Monate
Motorische Funktion und ambulante Beurteilungen
Zeitfenster: 3 Monate
Egen Klassifikation
3 Monate
Motorische Funktion und ambulante Beurteilungen
Zeitfenster: 3 Monate
Ambulante Bewertung von North Star
3 Monate
Motorische Funktion und ambulante Beurteilungen
Zeitfenster: 3 Monate
Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders [CHOP INTEND]
3 Monate
Motorische Funktion und ambulante Beurteilungen
Zeitfenster: 3 Monate
Hammersmith Functional Motor Scale-Erweitert [HFMSE]
3 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Zogenix MDS, Inc.

Ermittler

  • Studienleiter: UCB Cares, 001 844 599 2273

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

19. November 2018

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. April 2019

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Mai 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

27. September 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Oktober 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

10. Oktober 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. September 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. August 2023

Zuletzt verifiziert

1. August 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • MT-1621-101

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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