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면역 결핍의 메커니즘

2022년 4월 15일 업데이트: University of Colorado, Denver
  1. 이 연구의 목적은 면역 결핍 질환을 일으키는 유전자, 세포 및 단백질의 변화에 ​​대해 자세히 알아보는 것입니다.

  2. 연구의 초기 단계는 두 그룹의 환자에 초점을 맞출 것입니다.

    1. 여러 사람이 면역 결핍을 암시하는 증상이나 병력이 있는 가족 구성원.
    2. 약물 또는 면역 체계 기능에 영향을 미치는 약물로 치료를 받은 환자(2차 면역 결핍).

연구를 통해 다른 환자 그룹으로 연구를 확장하기 위한 지침을 제공할 수 있기를 바랍니다. 최대 200명의 환자와 가족이 참여할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

연구의 이 부분에서 제안된 실험은 다음을 위한 것입니다.

  1. 이 계열에서 확인된 EZH2의 변형 형태의 중요성을 특성화합니다. 그들은 야생형 유전자를 가진 동일한 가족의 변이체 및 구성원을 가진 피험자에서 히스톤 H3의 라이신 27의 메틸화 정도를 특성화할 것입니다. 변이체 및 야생형 유전자의 기능적 메틸트랜스퍼라제 활성을 측정할 것이다.
  2. 변이 유전자와 야생형 유전자가 있는 피험자에서 B 세포 성숙 및 기능의 현재 상태를 특성화합니다.
  3. B 세포 기능(항체 생산) 및 야생형 유전자 또는 변이 유전자를 가진 피험자에서 면역화 후 생산된 항체의 품질을 특성화합니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

200

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

18세 이상이고 면역 결핍이 있거나 면역 결핍이 있는 사람과 관련이 있는 개인.

설명

포함 기준:

  1. 면역결핍 질환; 또는
  2. 면역 결핍 질환이 있는 개인의 가족

제외 기준:

  1. 악성 종양과 같은 다른 질병에 이차적인 면역 결핍이 있는 사람.
  2. 면역결핍이 없는 자, 자격기준에 맞지 않는 자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
면역 결핍이 있는 개인
18세 이상이며 면역결핍증이 있는 자
가족 구성원들
18세 이상이고 면역 결핍이 있는 사람과 관련이 있는 사람

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
혈청 면역글로불린 측정
기간: 매년 최대 20년 동안
"저감마-글로불린혈증"의 임상적 정의는 검사 실험실의 평균값보다 2SD 낮은 값입니다. 이 연구의 경우 비정상의 하한보다 낮은 값은 비정상으로 채점됩니다. 카이 제곱 분석 또는 피셔의 정확한 테스트는 야생형 유전자와 변이 유전자를 가진 대상 간의 값을 비교합니다.
매년 최대 20년 동안
항체 반응
기간: 4 주
4배의 차이 또는 ≥1.3μg/ml의 면역화 후 역가가 실제 항체 반응으로 기록됩니다. 항체 역가 및 결합력 지수는 log2로 변환되고 스튜던트 T-테스트를 ​​사용하여 평가됩니다.
4 주
NK 세포 기능 측정
기간: 한 번
Spearman 상관관계는 K562 세포로 활성화된 NK 세포 또는 PMA/iono로 활성화된 NK 세포에 의한 CD207a 발현 사이의 관계를 비교하는 데 사용될 것입니다.
한 번
DNA 시퀀싱
기간: 한 번
필요할 경우 전체 엑솜 또는 전체 게놈 시퀀싱을 수행하여 면역 결핍의 유전적 근거(있는 경우)를 식별합니다.
한 번
면역 체계의 세포 구성 요소 측정
기간: 매년 최대 20년 동안
시간이 지남에 따라 다양한 세포 집단의 변화를 평가하기 위해 다양한 유형의 세포 수(예: B 세포 및 T 세포의 하위 집단)를 식별하는 데 유동 세포 계측법이 사용됩니다. 이것은 질병 유발 또는 질병 관련 유전자를 가지고 있지만 첫 번째 연구 당시 임상적으로 건강했던 가족 구성원에 대한 연구에 특히 중요합니다.
매년 최대 20년 동안
건강 결과 측정
기간: 매년 최대 20년 동안
SF-36 양식은 시간 경과에 따른 건강 변화를 식별하기 위해 연속적으로 사용됩니다.
매년 최대 20년 동안
열성 측정
기간: 매년 최대 20년 동안
열성 지수는 log2로 변환되고 Student's T-test를 사용하여 평가됩니다.
매년 최대 20년 동안

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Colorado, Denver

협력자

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

수사관

  • 수석 연구원: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 10월 20일

기본 완료 (예상)

2023년 12월 1일

연구 완료 (예상)

2023년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 10월 12일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 10월 12일

처음 게시됨 (실제)

2018년 10월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2022년 4월 19일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2022년 4월 15일

마지막으로 확인됨

2022년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 18-0337

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

면역 결핍에 대한 임상 시험

  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    더 이상 사용할 수 없음
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