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Mécanismes du déficit immunitaire

15 avril 2022 mis à jour par: University of Colorado, Denver
  1. Le but de cette étude est d'en savoir plus sur les changements dans les gènes, les cellules et les protéines qui causent les maladies d'immunodéficience.

  2. Les premières étapes de l'étude se concentreront sur deux groupes de patients :

    1. les membres de familles dans lesquelles plusieurs personnes présentent des symptômes ou des antécédents médicaux suggérant un déficit immunitaire.
    2. Les patients qui ont reçu des traitements avec des médicaments ou des médicaments qui affectent les fonctions du système immunitaire (déficiences immunitaires secondaires).

On espère que les études fourniront des lignes directrices pour l'extension de la recherche à d'autres groupes de patients. Jusqu'à 200 patients et membres de leur famille seront invités à participer.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Les expériences proposées dans cette partie de l'étude visent à :

  1. caractériser la signification de la forme variante de EZH2 identifiée dans cette famille. Ils caractériseront le degré de méthylation de la lysine 27 de l'histone H3 chez les sujets porteurs du variant et les membres de la même famille porteurs du gène sauvage. L'activité méthyltransférase fonctionnelle des gènes variants et de type sauvage sera mesurée.
  2. caractériser l'état actuel de la maturation et de la fonction des lymphocytes B chez les sujets porteurs du gène variant et du gène de type sauvage.
  3. caractériser la fonction des lymphocytes B (production d'anticorps) et la qualité des anticorps produits après immunisation chez des sujets porteurs du gène de type sauvage ou du gène variant.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

200

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 99 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les personnes âgées de 18 ans ou plus et qui ont une déficience immunitaire ou qui sont apparentées à une personne qui a une déficience immunitaire.

La description

Critère d'intégration:

  1. Maladie d'immunodéficience; ou
  2. membre de la famille d'une personne atteinte d'une maladie d'immunodéficience

Critère d'exclusion:

  1. Les personnes atteintes de déficiences immunitaires secondaires à d'autres maladies telles que les tumeurs malignes.
  2. Les personnes qui n'ont pas de déficience immunitaire, les personnes qui ne répondent pas aux critères d'admissibilité

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Les personnes atteintes de déficiences immunitaires
âgé de 18 ans ou plus et présentant un déficit immunitaire
Membres de la famille
âgés de 18 ans ou plus et qui sont apparentés à une personne atteinte d'une déficience immunitaire

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Mesure de l'immunoglobuline sérique
Délai: chaque année pendant 20 ans maximum
La définition clinique de "l'hypogammaglobulinémie" correspond à des valeurs inférieures de 2 ET à la valeur moyenne du laboratoire d'analyse. Pour cette étude, les valeurs inférieures à la limite inférieure d'anormal seront notées comme anormales. L'analyse du chi carré ou le test exact de Fisher comparera les valeurs entre les sujets avec le gène de type sauvage et le gène variant.
chaque année pendant 20 ans maximum
Réponses d'anticorps
Délai: 4 semaines
Une différence quadruple ou un titre post-immunisation ≥ 1,3 µg/ml est noté comme une véritable réponse anticorps. Les titres d'anticorps et les indices d'avidité sont transformés en log2 et évalués à l'aide du test T de Student.
4 semaines
Mesure de la fonction des cellules NK
Délai: une fois
La corrélation de Spearman sera utilisée pour comparer la relation entre l'expression de CD207a par des cellules NK activées avec des cellules K562 ou des cellules NK activées avec du PMA/iono.
une fois
Séquençage ADN
Délai: une fois
Lorsque cela est indiqué, un séquençage de l'exome entier ou du génome entier sera effectué pour identifier la base génétique (le cas échéant) de l'immunodéficience
une fois
mesure des composants cellulaires du système immunitaire
Délai: chaque année pendant 20 ans maximum
La cytométrie en flux sera utilisée pour identifier le nombre de cellules de divers types (par exemple, des sous-populations de lymphocytes B et de lymphocytes T) afin d'évaluer les changements dans diverses populations de cellules au fil du temps. Ceci est particulièrement important pour les études sur les membres de la famille porteurs de gènes pathogènes ou associés à la maladie, mais qui sont cliniquement en bonne santé au moment de la première étude.
chaque année pendant 20 ans maximum
mesures des résultats pour la santé
Délai: chaque année pendant 20 ans maximum
Le formulaire SF-36 sera utilisé en série pour identifier les changements de santé au fil du temps
chaque année pendant 20 ans maximum
Mesure de l'avidité
Délai: chaque année pendant 20 ans maximum
les indices d'avidité sont transformés en log2 et évalués à l'aide du test T de Student
chaque année pendant 20 ans maximum

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Colorado, Denver

Collaborateurs

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

20 octobre 2020

Achèvement primaire (Anticipé)

1 décembre 2023

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 décembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 octobre 2018

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

12 octobre 2018

Première publication (Réel)

16 octobre 2018

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

19 avril 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

15 avril 2022

Dernière vérification

1 avril 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 18-0337

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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