Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Mekanismer for immundefekt

15. april 2022 opdateret af: University of Colorado, Denver
  1. Formålet med denne undersøgelse er at lære mere om de ændringer i gener, celler og proteiner, der forårsager immundefektsygdomme.

  2. De tidlige stadier af undersøgelsen vil fokusere på to grupper af patienter:

    1. medlemmer af familier, hvor flere personer har symptomer eller sygehistorier, der tyder på immundefekt.
    2. Patienter, der har modtaget behandlinger med medicin eller lægemidler, der påvirker immunsystemets funktioner (sekundære immundefekter).

Det er håbet, at undersøgelser vil give retningslinjer for udvidelse af forskningen til andre patientgrupper. Op til 200 patienter og familiemedlemmer vil blive inviteret til at deltage.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Eksperimenterne, der er foreslået i denne del af undersøgelsen, har til formål at:

  1. karakterisere betydningen af ​​variantformen af ​​EZH2 identificeret i denne familie. De vil karakterisere graden af ​​methylering af lysin 27 af histon H3 hos forsøgspersoner med varianten og medlemmer af samme familie, som har vildtypegenet. Den funktionelle methyltransferaseaktivitet af variant- og vildtypegenerne vil blive målt.
  2. karakterisere den aktuelle status for B-cellemodning og funktion hos forsøgspersoner med enten variantgenet og vildtypegenet.
  3. karakterisere B-cellefunktion (antistofproduktion) og kvaliteten af ​​antistof produceret efter immuniseringer i forsøgspersoner med vildtypegenet eller variantgenet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 99 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer på 18 år eller ældre og har en immundefekt eller er i familie med en person, der har en immundefekt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. immundefekt sygdom; eller
  2. familiemedlem til individ med immundefekt sygdom

Ekskluderingskriterier:

  1. Personer med immundefekter, der er sekundære til andre sygdomme, såsom maligniteter.
  2. Personer, der ikke har immundefekter, personer, der ikke opfylder berettigelseskriterierne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Personer med immundefekter
18 år eller ældre og har en immundefekt
Familie medlemmer
i alderen 18 år eller ældre og er relateret til en person, der har en immundefekt

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Måling af serumimmunglobulin
Tidsramme: hvert år i op til 20 år
Den kliniske definition af "hypogamma-globulinæmi er værdier, der er 2 SD under middelværdien for testlaboratoriet. For denne undersøgelse vil værdier, der er under den nedre grænse for unormalt, blive bedømt som unormale. Chi-kvadratanalyse eller Fishers eksakte test vil sammenligne værdier mellem forsøgspersoner med vildtypegenet og variantgenet.
hvert år i op til 20 år
Antistofreaktioner
Tidsramme: 4 uger
En firedobbelt forskel eller en post-immuniseringstiter på ≥1,3 µg/ml bedømmes som et ægte antistofrespons. Antistoftitre og aviditetsindekser transformeres til log2 og evalueres ved hjælp af Students T-test.
4 uger
Måling af NK-cellefunktion
Tidsramme: en gang
Spearman-korrelation vil blive brugt til at sammenligne forholdet mellem ekspression af CD207a af NK-celler, der er aktiveret med K562-celler, eller NK-celler, der er aktiveret med PMA/iono.
en gang
DNA-sekventering
Tidsramme: en gang
Når det er indiceret, vil hele exom- eller helgenomsekventering blive udført for at identificere genetisk grundlag (hvis nogen) for immundefekten
en gang
måling af cellulære komponenter i immunsystemet
Tidsramme: hvert år i op til 20 år
Flowcytometri vil blive brugt til at identificere antallet af celler af forskellige typer (f.eks. subpopulationer af B-celler og T-celler) for at evaluere ændringer i forskellige cellepopulationer over tid. Dette er især vigtigt for undersøgelser af familiemedlemmer, der bærer sygdomsfremkaldende eller sygdomsassocierede gener, men som er klinisk sunde på tidspunktet for den første undersøgelse
hvert år i op til 20 år
sundhedsresultatmålinger
Tidsramme: hvert år i op til 20 år
SF-36-formularen vil blive brugt serielt til at identificere ændringer i sundhed over tid
hvert år i op til 20 år
Måling af aviditet
Tidsramme: hvert år i op til 20 år
aviditetsindekser transformeres til log2 og evalueres ved hjælp af Elevens T-test
hvert år i op til 20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Samarbejdspartnere

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

20. oktober 2020

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. december 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. december 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. oktober 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

12. oktober 2018

Først opslået (Faktiske)

16. oktober 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

19. april 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. april 2022

Sidst verificeret

1. april 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 18-0337

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Immundefekt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner