Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Az immunhiány mechanizmusai

2022. április 15. frissítette: University of Colorado, Denver
  1. A tanulmány célja, hogy többet megtudjon az immunhiányos betegségeket okozó gének, sejtek és fehérjék változásairól.

  2. A vizsgálat korai szakaszában a betegek két csoportjára összpontosítanak:

    1. olyan családok tagjai, amelyekben több személynek vannak olyan tünetei vagy kórtörténete, amely immunhiányra utal.
    2. Azok a betegek, akiket olyan gyógyszerekkel vagy gyógyszerekkel kezeltek, amelyek befolyásolják az immunrendszer működését (másodlagos immunhiány).

Remélhetőleg a tanulmányok iránymutatást adnak a kutatás más betegcsoportokra való kiterjesztéséhez. Legfeljebb 200 beteget és családtagot hívnak meg a részvételre.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A tanulmány e részében javasolt kísérletek célja:

  1. jellemzik az EZH2 e családban azonosított variáns formájának jelentőségét. Jellemezni fogják a H3 hiszton lizin 27 metilációjának mértékét azokban az alanyokban, akiknél a variáns és ugyanazon család tagjai a vad típusú génnel rendelkeznek. A variáns és a vad típusú gének funkcionális metiltranszferáz aktivitását mérjük.
  2. jellemzi a B-sejtek érésének és működésének jelenlegi állapotát az alanyokban a variáns gén és a vad típusú gén segítségével.
  3. jellemzik a B-sejt működését (antitesttermelés) és a vad típusú génnel vagy variáns génnel végzett immunizálás után termelődő antitest minőségét.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

18 éves vagy annál idősebb, immunhiányos vagy immunhiányos személlyel rokon személyek.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Immunhiányos betegség; vagy
  2. immunhiányos betegségben szenvedő egyén családtagja

Kizárási kritériumok:

  1. Más betegségek, például rosszindulatú daganatok miatti immunhiányos személyek.
  2. Azok a személyek, akik nem rendelkeznek immunhiányossággal, akik nem felelnek meg a jogosultsági feltételeknek

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Immunhiányos egyének
18 éves vagy idősebb, és immunhiányos
Családtagok
18 éves vagy idősebb, és olyan személyhez kapcsolódnak, akinek immunhiányos

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A szérum immunglobulin szintjének mérése
Időkeret: minden évben legfeljebb 20 évig
A „hipogamma-globulinémia” klinikai definíciója olyan értékek, amelyek 2 SD-vel a vizsgálólaboratóriumi átlagérték alatt vannak. Ebben a vizsgálatban az abnormális alsó határ alatti értékek abnormálisnak minősülnek. A khi-négyzet analízis vagy a Fisher-féle egzakt teszt összehasonlítja a vad típusú gént és a variáns gént tartalmazó alanyok értékeit.
minden évben legfeljebb 20 évig
Antitest válaszok
Időkeret: 4 hét
A négyszeres különbség vagy ≥1,3 µg/ml immunizálás utáni titer valódi antitestválaszként értékelhető. Az antitest-titereket és az aviditási indexeket log2-re transzformáljuk, és a Student-féle T-teszt segítségével értékeljük ki.
4 hét
Az NK-sejtek működésének mérése
Időkeret: egyszer
Spearman korrelációt használunk a CD207a K562 sejtekkel aktivált NK-sejtek és a PMA/iono-val aktivált NK-sejtek közötti kapcsolat összehasonlítására.
egyszer
DNS szekvenálás
Időkeret: egyszer
Ha jelezzük, teljes exóm vagy teljes genom szekvenálást végeznek az immunhiány genetikai alapjainak (ha van ilyen) azonosítására.
egyszer
az immunrendszer sejtösszetevőinek mérése
Időkeret: minden évben legfeljebb 20 évig
Az áramlási citometriát különféle típusú sejtek számának azonosítására (például B-sejtek és T-sejtek alpopulációira) fogják használni, hogy értékeljék a különböző sejtpopulációk időbeli változásait. Ez különösen fontos az olyan családtagokon végzett vizsgálatok esetében, akik betegséget okozó vagy betegséggel összefüggő géneket hordoznak, de klinikailag egészségesek az első vizsgálat időpontjában
minden évben legfeljebb 20 évig
egészségügyi eredmények mérése
Időkeret: minden évben legfeljebb 20 évig
Az SF-36 űrlapot sorozatosan használják az egészségi állapot időbeli változásainak azonosítására
minden évben legfeljebb 20 évig
Aviditás mérése
Időkeret: minden évben legfeljebb 20 évig
Az aviditási indexeket log2-vé alakítjuk, és a Student-féle T-teszt segítségével értékeljük ki
minden évben legfeljebb 20 évig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Colorado, Denver

Együttműködők

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2020. október 20.

Elsődleges befejezés (Várható)

2023. december 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2023. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2018. október 12.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2018. október 12.

Első közzététel (Tényleges)

2018. október 16.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2022. április 19.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2022. április 15.

Utolsó ellenőrzés

2022. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 18-0337

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Immunhiány

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Malaysia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel