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Meccanismi di immunodeficienza

15 aprile 2022 aggiornato da: University of Colorado, Denver
  1. Lo scopo di questo studio è quello di saperne di più sui cambiamenti nei geni, nelle cellule e nelle proteine ​​che causano malattie da immunodeficienza.

  2. Le prime fasi dello studio si concentreranno su due gruppi di pazienti:

    1. membri di famiglie in cui diverse persone presentano sintomi o anamnesi che suggeriscono una deficienza immunitaria.
    2. Pazienti che hanno ricevuto trattamenti con farmaci o droghe che influenzano le funzioni del sistema immunitario (deficienze immunitarie secondarie).

Si spera che gli studi forniscano linee guida per l'estensione della ricerca ad altri gruppi di pazienti. Saranno invitati a partecipare fino a 200 pazienti e familiari.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Gli esperimenti che vengono proposti in questa parte dello studio hanno lo scopo di:

  1. caratterizzano il significato della forma variante di EZH2 identificata in questa famiglia. Caratterizzeranno il grado di metilazione della lisina 27 dell'istone H3 in soggetti con la variante e membri della stessa famiglia che hanno il gene wild type. Verrà misurata l'attività funzionale metiltransferasica dei geni variante e wild type.
  2. caratterizzare lo stato attuale della maturazione e della funzione delle cellule B in soggetti con il gene variante e il gene wild type.
  3. caratterizzare la funzione delle cellule B (produzione di anticorpi) e la qualità degli anticorpi prodotti dopo immunizzazioni in soggetti con il gene wild type o con il gene variante.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 99 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui di età pari o superiore a 18 anni che hanno una deficienza immunitaria o sono imparentati con una persona che ha una deficienza immunitaria.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. malattia da immunodeficienza; O
  2. familiare di persona con malattia da immunodeficienza

Criteri di esclusione:

  1. Persone con deficienze immunitarie secondarie ad altre malattie come tumori maligni.
  2. Persone che non hanno deficienze immunitarie, persone che non soddisfano i criteri di ammissibilità

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Individui con deficienze immunitarie
di età pari o superiore a 18 anni e affetti da immunodeficienza
Membri della famiglia
di età pari o superiore a 18 anni e sono imparentati con una persona che ha una deficienza immunitaria

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misurazione delle immunoglobuline sieriche
Lasso di tempo: ogni anno fino a 20 anni
La definizione clinica di "ipogamma-globulinemia è valori che sono 2 SD al di sotto del valore medio per il laboratorio di analisi. Per questo studio i valori che sono al di sotto del limite inferiore di anormale verranno classificati come anormali. L'analisi del chi-quadrato o il test esatto di Fisher confronteranno i valori tra i soggetti con il gene wild type e il gene variante.
ogni anno fino a 20 anni
Risposte anticorpali
Lasso di tempo: 4 settimane
Una differenza quadrupla o un titolo post-immunizzazione di ≥1,3 µg/ml viene valutata come una vera risposta anticorpale. I titoli anticorpali e gli indici di avidità vengono trasformati in log2 e valutati utilizzando il test T di Student.
4 settimane
Misurazione della funzione delle cellule NK
Lasso di tempo: Una volta
La correlazione di Spearman sarà utilizzata per confrontare la relazione tra l'espressione di CD207a da parte di cellule NK attivate con cellule K562 o cellule NK attivate con PMA/iono.
Una volta
Sequenziamento del DNA
Lasso di tempo: Una volta
Quando indicato, verrà eseguito il sequenziamento dell'intero esoma o dell'intero genoma per identificare le basi genetiche (se presenti) dell'immunodeficienza
Una volta
misurazione dei componenti cellulari del sistema immunitario
Lasso di tempo: ogni anno fino a 20 anni
La citometria a flusso verrà utilizzata per identificare il numero di cellule di vario tipo (ad es. sottopopolazioni di cellule B e cellule T) per valutare i cambiamenti in varie popolazioni cellulari nel tempo. Ciò è particolarmente importante per gli studi sui membri della famiglia portatori di geni che causano malattie o associati a malattie, ma sono clinicamente sani al momento del primo studio
ogni anno fino a 20 anni
misurazioni degli esiti di salute
Lasso di tempo: ogni anno fino a 20 anni
Il modulo SF-36 verrà utilizzato in serie per identificare i cambiamenti nella salute nel tempo
ogni anno fino a 20 anni
Misurazione dell'avidità
Lasso di tempo: ogni anno fino a 20 anni
gli indici di avidità vengono trasformati in log2 e valutati utilizzando il test T di Student
ogni anno fino a 20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Collaboratori

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Investigatori

  • Investigatore principale: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 ottobre 2020

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 ottobre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 ottobre 2018

Primo Inserito (Effettivo)

16 ottobre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

19 aprile 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 aprile 2022

Ultimo verificato

1 aprile 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 18-0337

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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