Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Immuunivajauksen mekanismit

perjantai 15. huhtikuuta 2022 päivittänyt: University of Colorado, Denver
  1. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada lisätietoa immuunipuutossairauksia aiheuttavien geenien, solujen ja proteiinien muutoksista.

  2. Tutkimuksen alkuvaiheessa keskitytään kahteen potilasryhmään:

    1. perheenjäsenet, joissa useilla henkilöillä on immuunipuutokselle viittaavia oireita tai sairaushistoriaa.
    2. Potilaat, jotka ovat saaneet hoitoa lääkkeillä tai lääkkeillä, jotka vaikuttavat immuunijärjestelmän toimintaan (sekundaariset immuunivajeet).

Tutkimusten toivotaan antavan suuntaviivat tutkimuksen laajentamiselle muihin potilasryhmiin. Jopa 200 potilasta ja perheenjäsentä kutsutaan osallistumaan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tässä tutkimuksen osassa ehdotetut kokeet on tarkoitettu:

  1. kuvaavat tässä perheessä tunnistetun EZH2:n varianttimuodon merkitystä. Ne kuvaavat histoni H3:n lysiinin 27 metylaatioastetta kohteissa, joilla on variantti, ja saman perheen jäsenillä, joilla on villityypin geeni. Variantti- ja villityypin geenien funktionaalinen metyylitransferaasiaktiivisuus mitataan.
  2. karakterisoivat B-solujen kypsymisen ja toiminnan nykyistä tilaa kohteissa joko varianttigeenin ja villityypin geenin kanssa.
  3. luonnehtia B-solujen toimintaa (vasta-ainetuotantoa) ja immunisoinnin jälkeen tuotettujen vasta-aineiden laatua kohteissa villityypin geenillä tai varianttigeenillä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 99 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, jotka ovat vähintään 18-vuotiaita ja joilla on immuunivajaus tai jotka ovat sukua henkilöön, jolla on immuunivajaus.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. immuunikato sairaus; tai
  2. immuunikatosairautta sairastavan henkilön perheenjäsen

Poissulkemiskriteerit:

  1. Henkilöt, joilla on muiden sairauksien, kuten pahanlaatuisten kasvainten, aiheuttamia immuunivajauksia.
  2. Henkilöt, joilla ei ole immuunivajauksia, henkilöt, jotka eivät täytä kelpoisuusvaatimuksia

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Henkilöt, joilla on immuunipuutos
18-vuotias tai vanhempi ja heillä on immuunivajaus
Perheenjäsenet
vähintään 18-vuotiaat ja liittyvät henkilöön, jolla on immuunivajaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Seerumin immuuniglobuliinin mittaus
Aikaikkuna: joka vuosi jopa 20 vuoden ajan
"Hypogamma-globulinemian kliininen määritelmä on arvot, jotka ovat 2 SD alle testauslaboratorion keskiarvon. Tässä tutkimuksessa epänormaalin alarajan alapuolella olevat arvot luokitellaan epänormaaliksi. Chi-neliöanalyysi tai Fisherin tarkka testi vertaa arvoja koehenkilöiden välillä, joilla on villityypin geeni ja varianttigeeni.
joka vuosi jopa 20 vuoden ajan
Vasta-ainevasteet
Aikaikkuna: 4 viikkoa
Nelinkertainen ero tai immunisaation jälkeinen tiitteri ≥1,3 ug/ml pisteytetään todelliseksi vasta-ainevasteeksi. Vasta-ainetiitterit ja aviditeettiindeksit muunnetaan log2:ksi ja arvioidaan käyttämällä Studentin T-testiä.
4 viikkoa
NK-solujen toiminnan mittaaminen
Aikaikkuna: kerran
Spearman-korrelaatiota käytetään vertaamaan suhdetta K562-soluilla aktivoitujen NK-solujen CD207a-ilmentymisen tai PMA/ionolla aktivoitujen NK-solujen välillä.
kerran
DNA-sekvensointi
Aikaikkuna: kerran
Tarvittaessa koko eksomin tai koko genomin sekvensointi tehdään immuunipuutoksen geneettisen perustan (jos sellainen on) tunnistamiseksi.
kerran
immuunijärjestelmän solukomponenttien mittaus
Aikaikkuna: joka vuosi jopa 20 vuoden ajan
Virtaussytometriaa käytetään eri tyyppisten solujen (esim. B-solujen ja T-solujen alapopulaatioiden) tunnistamiseen eri solupopulaatioiden ajan mittaan tapahtuvien muutosten arvioimiseksi. Tämä on erityisen tärkeää tutkittaessa perheenjäseniä, jotka kantavat sairautta aiheuttavia tai tautiin liittyviä geenejä, mutta ovat kliinisesti terveitä ensimmäisen tutkimuksen aikana
joka vuosi jopa 20 vuoden ajan
terveystulosmittaukset
Aikaikkuna: joka vuosi jopa 20 vuoden ajan
SF-36-lomaketta käytetään sarjana terveyteen ajan mittaan tapahtuvien muutosten tunnistamiseen
joka vuosi jopa 20 vuoden ajan
Aviditeetin mittaus
Aikaikkuna: joka vuosi jopa 20 vuoden ajan
aviditeettiindeksit muunnetaan log2:ksi ja arvioidaan Studentin T-testillä
joka vuosi jopa 20 vuoden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Colorado, Denver

Yhteistyökumppanit

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Tutkijat

  • Päätutkija: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 20. lokakuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Perjantai 1. joulukuuta 2023

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 12. lokakuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 12. lokakuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 16. lokakuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 19. huhtikuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 15. huhtikuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. huhtikuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 18-0337

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Immuunivajaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Gabon

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa