Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Mekanismer for immunsvikt

15. april 2022 oppdatert av: University of Colorado, Denver
  1. Formålet med denne studien er å lære mer om endringene i gener, celler og proteiner som forårsaker immunsviktsykdommer.

  2. De tidlige stadiene av studien vil fokusere på to grupper pasienter:

    1. medlemmer av familier der flere personer har symptomer eller medisinske historier som tyder på immunsvikt.
    2. Pasienter som har fått behandling med medisiner eller legemidler som påvirker funksjoner i immunsystemet (sekundære immundefekter).

Det er håp om at studier vil gi retningslinjer for utvidelse av forskningen til andre pasientgrupper. Opptil 200 pasienter og familiemedlemmer vil bli invitert til å delta.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Eksperimentene som er foreslått i denne delen av studien er ment å:

  1. karakterisere betydningen av varianten av EZH2 identifisert i denne familien. De vil karakterisere graden av metylering av lysin 27 av histon H3 hos personer med varianten og medlemmer av samme familie som har villtypegenet. Den funksjonelle metyltransferaseaktiviteten til variant- og villtypegenene vil bli målt.
  2. karakterisere den nåværende statusen for B-cellemodning og funksjon hos personer med enten variantgenet og villtypegenet.
  3. karakterisere B-cellefunksjon (antistoffproduksjon) og kvaliteten på antistoff produsert etter immuniseringer hos individer med villtypegenet eller variantgenet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 99 år (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer som er 18 år eller eldre og har en immunsvikt eller er i slekt med en person som har en immunsvikt.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. immunsvikt sykdom; eller
  2. familiemedlem til individ med immunsviktsykdom

Ekskluderingskriterier:

  1. Personer med immundefekter som er sekundære til andre sykdommer som maligniteter.
  2. Personer som ikke har immundefekter, personer som ikke oppfyller kvalifikasjonskriteriene

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Personer med immundefekter
18 år eller eldre og har en immunsvikt
Familiemedlemmer
18 år eller eldre og er i slekt med en person som har en immunsvikt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Måling av serumimmunglobulin
Tidsramme: hvert år i opptil 20 år
Den kliniske definisjonen av "hypogamma-globulinemi er verdier som er 2 SD under middelverdien for testlaboratoriet. For denne studien vil verdier som er under den nedre grensen for unormalt bli skåret som unormale. Chi-kvadratanalyse eller Fishers eksakte test vil sammenligne verdier mellom forsøkspersoner med villtypegenet og variantgenet.
hvert år i opptil 20 år
Antistoffresponser
Tidsramme: 4 uker
En fire ganger forskjell eller en post-immuniseringstiter på ≥1,3 µg/ml blir skåret som en ekte antistoffrespons. Antistofftitere og aviditetsindekser transformeres til log2 og evalueres ved hjelp av studentens T-test.
4 uker
Måling av NK-cellefunksjon
Tidsramme: en gang
Spearman-korrelasjon vil bli brukt for å sammenligne forholdet mellom ekspresjon av CD207a av NK-celler som er aktivert med K562-celler eller NK-celler som er aktivert med PMA/iono.
en gang
DNA-sekvensering
Tidsramme: en gang
Når det er indikert, vil hele eksom- eller helgenomsekvensering bli gjort for å identifisere genetisk grunnlag (hvis noen) for immunmangelen
en gang
måling av cellulære komponenter i immunsystemet
Tidsramme: hvert år i opptil 20 år
Flowcytometri vil bli brukt til å identifisere antall celler av ulike typer (f.eks. subpopulasjoner av B-celler og T-celler) for å evaluere endringer i ulike cellepopulasjoner over tid. Dette er spesielt viktig for studier av familiemedlemmer som bærer sykdomsfremkallende eller sykdomsassosierte gener, men som er klinisk helsemessige på tidspunktet for den første studien
hvert år i opptil 20 år
helseresultatmålinger
Tidsramme: hvert år i opptil 20 år
SF-36-skjemaet vil bli brukt serielt for å identifisere endringer i helse over tid
hvert år i opptil 20 år
Måling av aviditet
Tidsramme: hvert år i opptil 20 år
aviditetsindekser transformeres til log2 og evalueres ved hjelp av Studentens T-test
hvert år i opptil 20 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Samarbeidspartnere

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

20. oktober 2020

Primær fullføring (Forventet)

1. desember 2023

Studiet fullført (Forventet)

1. desember 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. oktober 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. oktober 2018

Først lagt ut (Faktiske)

16. oktober 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

19. april 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. april 2022

Sist bekreftet

1. april 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 18-0337

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Immunsvikt

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Congo

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere