Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Mechanismen van immuundeficiëntie

15 april 2022 bijgewerkt door: University of Colorado, Denver
  1. Het doel van deze studie is om meer te weten te komen over de veranderingen in genen, cellen en eiwitten die immuundeficiëntieziekten veroorzaken.

  2. De vroege stadia van de studie zullen zich richten op twee groepen patiënten:

    1. leden van families waarin verschillende personen symptomen of medische geschiedenis hebben die wijzen op immuundeficiëntie.
    2. Patiënten die behandelingen hebben ondergaan met medicijnen of medicijnen die de functies van het immuunsysteem beïnvloeden (secundaire immuundeficiënties).

Gehoopt wordt dat studies richtlijnen zullen geven voor uitbreiding van het onderzoek naar andere patiëntengroepen. Maximaal 200 patiënten en familieleden zullen worden uitgenodigd om deel te nemen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

De experimenten die in dit deel van het onderzoek worden voorgesteld, zijn bedoeld om:

  1. karakteriseren de betekenis van de variantvorm van EZH2 die in deze familie is geïdentificeerd. Ze zullen de mate van methylering van lysine 27 van histon H3 karakteriseren bij proefpersonen met de variant en leden van dezelfde familie die het wildtype-gen hebben. De functionele methyltransferase-activiteit van de variant- en wildtype-genen zal gemeten worden.
  2. karakteriseren de huidige status van B-celrijping en -functie bij proefpersonen met ofwel het variantgen ofwel het wildtype-gen.
  3. karakteriseren B-celfunctie (antilichaamproductie) en de kwaliteit van antilichaam geproduceerd na immunisaties bij proefpersonen met het wildtype-gen of het variantgen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

200

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar tot 99 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen van 18 jaar of ouder die een immuundeficiëntie hebben of verwant zijn aan een persoon met een immuundeficiëntie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Immunodeficiëntieziekte; of
  2. familielid van persoon met immunodeficiëntieziekte

Uitsluitingscriteria:

  1. Personen met immuundeficiënties die secundair zijn aan andere ziekten zoals maligniteiten.
  2. Personen die geen immuundeficiënties hebben, personen die niet voldoen aan de geschiktheidscriteria

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Personen met immuundeficiënties
18 jaar of ouder bent en een immuundeficiëntie heeft
Familieleden
18 jaar of ouder zijn en verwant zijn aan een persoon met een immuundeficiëntie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Meting van serumimmunoglobuline
Tijdsspanne: elk jaar voor maximaal 20 jaar
De klinische definitie van "hypogamma-globulinemie" is waarden die 2 SD lager zijn dan de gemiddelde waarde voor het testlaboratorium. Voor dit onderzoek worden waarden die onder de ondergrens van abnormaal liggen als abnormaal gescoord. Chikwadraatanalyse of Fisher's exact-test zal waarden vergelijken tussen proefpersonen met het wildtype-gen en het variantgen.
elk jaar voor maximaal 20 jaar
Antilichaam reacties
Tijdsspanne: 4 weken
Een viervoudig verschil of een titer na immunisatie van ≥1,3 µg/ml wordt gescoord als een echte antilichaamrespons. Antilichaamtiters en aviditeitsindices worden getransformeerd naar log2 en geëvalueerd met behulp van de Student's T-test.
4 weken
Meting van de NK-celfunctie
Tijdsspanne: een keer
Spearman-correlatie zal worden gebruikt om de relatie te vergelijken tussen expressie van CD207a door NK-cellen die worden geactiveerd met K562-cellen of NK-cellen die worden geactiveerd met PMA/iono.
een keer
DNA sequentie
Tijdsspanne: een keer
Indien geïndiceerd, zal volledige exoom- of volledige genoomsequencing worden uitgevoerd om de genetische basis (indien aanwezig) van de immuundeficiëntie te identificeren
een keer
meting van cellulaire componenten van het immuunsysteem
Tijdsspanne: elk jaar voor maximaal 20 jaar
Flowcytometrie zal worden gebruikt om aantallen cellen van verschillende typen te identificeren (bijvoorbeeld subpopulaties van B-cellen en T-cellen) om veranderingen in verschillende celpopulaties in de loop van de tijd te evalueren. Dit is vooral belangrijk voor studies van familieleden die ziekteverwekkende of ziekte-geassocieerde genen dragen, maar klinisch gezond zijn op het moment van de eerste studie
elk jaar voor maximaal 20 jaar
metingen van gezondheidsuitkomsten
Tijdsspanne: elk jaar voor maximaal 20 jaar
Het SF-36-formulier zal serieel worden gebruikt om veranderingen in de gezondheid in de loop van de tijd te identificeren
elk jaar voor maximaal 20 jaar
Meting van begeerte
Tijdsspanne: elk jaar voor maximaal 20 jaar
aviditeitsindices worden getransformeerd naar log2 en geëvalueerd met behulp van de Student's T-test
elk jaar voor maximaal 20 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Medewerkers

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

20 oktober 2020

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 december 2023

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 oktober 2018

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

12 oktober 2018

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 oktober 2018

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

19 april 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 april 2022

Laatst geverifieerd

1 april 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 18-0337

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Immuundeficiëntie

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Tanzania

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren