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Mechanismen der Immunschwäche

15. April 2022 aktualisiert von: University of Colorado, Denver
  1. Ziel dieser Studie ist es, mehr über die Veränderungen in Genen, Zellen und Proteinen zu erfahren, die Immunschwächekrankheiten verursachen.

  2. Die frühen Phasen der Studie werden sich auf zwei Patientengruppen konzentrieren:

    1. Mitglieder von Familien, in denen mehrere Personen Symptome oder Krankengeschichten haben, die auf eine Immunschwäche schließen lassen.
    2. Patienten, die mit Medikamenten oder Arzneimitteln behandelt wurden, die die Funktionen des Immunsystems beeinträchtigen (sekundäre Immunschwäche).

Es besteht die Hoffnung, dass die Studien Leitlinien für die Ausweitung der Forschung auf andere Patientengruppen liefern werden. Bis zu 200 Patienten und Angehörige werden zur Teilnahme eingeladen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die in diesem Teil der Studie vorgeschlagenen Experimente sollen:

  1. charakterisieren die Bedeutung der in dieser Familie identifizierten Variantenform von EZH2. Sie werden den Grad der Methylierung von Lysin 27 des Histons H3 bei Personen mit der Variante und Mitgliedern derselben Familie, die das Wildtyp-Gen besitzen, charakterisieren. Die funktionelle Methyltransferase-Aktivität der Varianten- und Wildtyp-Gene wird gemessen.
  2. Charakterisieren Sie den aktuellen Status der B-Zell-Reifung und -Funktion bei Probanden mit entweder dem Variantengen oder dem Wildtyp-Gen.
  3. Charakterisieren Sie die B-Zell-Funktion (Antikörperproduktion) und die Qualität der Antikörper, die nach Immunisierungen bei Personen mit dem Wildtyp-Gen oder dem Variantengen produziert werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 99 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen ab 18 Jahren, die an einer Immunschwäche leiden oder mit einer Person verwandt sind, die an einer Immunschwäche leidet.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Immunschwächekrankheit; oder
  2. Familienmitglied einer Person mit Immunschwächekrankheit

Ausschlusskriterien:

  1. Personen mit Immunschwäche, die eine Folge anderer Krankheiten wie bösartiger Erkrankungen ist.
  2. Personen, die keine Immunschwäche haben, Personen, die die Zulassungskriterien nicht erfüllen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Personen mit Immunschwäche
18 Jahre oder älter sind und an einer Immunschwäche leiden
Familienmitglieder
18 Jahre oder älter sind und mit einer Person verwandt sind, die an einer Immunschwäche leidet

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Messung des Serum-Immunglobulins
Zeitfenster: jedes Jahr für bis zu 20 Jahre
Die klinische Definition von „Hypogammaglobulinämie“ sind Werte, die 2 SD unter dem Mittelwert des Prüflabors liegen. Für diese Studie werden Werte, die unter der unteren Grenze der Abnormalität liegen, als abnormal gewertet. Die Chi-Quadrat-Analyse oder der exakte Test nach Fisher vergleichen die Werte zwischen Probanden mit dem Wildtyp-Gen und dem Varianten-Gen.
jedes Jahr für bis zu 20 Jahre
Antikörperreaktionen
Zeitfenster: 4 Wochen
Ein vierfacher Unterschied oder ein Titer nach der Immunisierung von ≥ 1,3 µg/ml wird als echte Antikörperantwort gewertet. Antikörpertiter und Aviditätsindizes werden in log2 umgewandelt und mithilfe des Student-T-Tests ausgewertet.
4 Wochen
Messung der NK-Zellfunktion
Zeitfenster: einmal
Mithilfe der Spearman-Korrelation wird die Beziehung zwischen der Expression von CD207a durch NK-Zellen, die mit K562-Zellen aktiviert werden, oder NK-Zellen, die mit PMA/Iono aktiviert werden, verglichen.
einmal
DNA-Sequenzierung
Zeitfenster: einmal
Wenn dies angezeigt ist, wird eine Sequenzierung des gesamten Exoms oder des gesamten Genoms durchgeführt, um die genetische Grundlage (falls vorhanden) der Immunschwäche zu identifizieren
einmal
Messung zellulärer Komponenten des Immunsystems
Zeitfenster: jedes Jahr für bis zu 20 Jahre
Mithilfe der Durchflusszytometrie wird die Anzahl der Zellen verschiedener Typen (z. B. Subpopulationen von B-Zellen und T-Zellen) ermittelt, um Veränderungen in verschiedenen Zellpopulationen im Laufe der Zeit zu bewerten. Dies ist besonders wichtig für Studien an Familienmitgliedern, die krankheitsverursachende oder krankheitsassoziierte Gene tragen, aber zum Zeitpunkt der ersten Studie klinisch gesund waren
jedes Jahr für bis zu 20 Jahre
Gesundheitsergebnismessungen
Zeitfenster: jedes Jahr für bis zu 20 Jahre
Das SF-36-Formular wird seriell verwendet, um Veränderungen im Gesundheitszustand im Laufe der Zeit zu identifizieren
jedes Jahr für bis zu 20 Jahre
Messung der Avidität
Zeitfenster: jedes Jahr für bis zu 20 Jahre
Aviditätsindizes werden in log2 umgewandelt und mithilfe des Student-T-Tests ausgewertet
jedes Jahr für bis zu 20 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Mitarbeiter

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

20. Oktober 2020

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

12. Oktober 2018

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Oktober 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

16. Oktober 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

19. April 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. April 2022

Zuletzt verifiziert

1. April 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 18-0337

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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