Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mechanizmy niedoboru odporności

15 kwietnia 2022 zaktualizowane przez: University of Colorado, Denver
  1. Celem tego badania jest poznanie zmian w genach, komórkach i białkach, które powodują choroby związane z niedoborem odporności.

  2. Wczesne etapy badania skupią się na dwóch grupach pacjentów:

    1. członkowie rodzin, w których kilka osób ma objawy lub historię medyczną sugerującą niedobór odporności.
    2. Pacjenci, którzy otrzymali leczenie lekami lub lekami wpływającymi na funkcje układu odpornościowego (wtórne niedobory odporności).

Oczekuje się, że badania dostarczą wskazówek dotyczących rozszerzenia badań na inne grupy pacjentów. Do udziału zostanie zaproszonych do 200 pacjentów i członków ich rodzin.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Eksperymenty proponowane w tej części badania mają na celu:

  1. scharakteryzować znaczenie wariantowej postaci EZH2 zidentyfikowanej w tej rodzinie. Scharakteryzują stopień metylacji lizyny 27 histonu H3 u osób z wariantem i członków tej samej rodziny, którzy mają gen typu dzikiego. Zmierzona zostanie funkcjonalna aktywność metylotransferazy genów wariantu i typu dzikiego.
  2. scharakteryzować aktualny stan dojrzewania i funkcji komórek B u osobników z wariantem genu i genem typu dzikiego.
  3. scharakteryzować funkcję limfocytów B (wytwarzanie przeciwciał) i jakość przeciwciał wytwarzanych po immunizacji u osobników z genem typu dzikiego lub wariantem genu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

200

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 99 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby w wieku 18 lat lub starsze, które mają niedobór odporności lub są spokrewnione z osobą, która ma niedobór odporności.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Choroba niedoboru odporności; Lub
  2. członek rodziny osoby z chorobą niedoboru odporności

Kryteria wyłączenia:

  1. Osoby z niedoborami odporności, które są wtórne do innych chorób, takich jak nowotwory złośliwe.
  2. Osoby, które nie mają niedoborów odporności, osoby, które nie spełniają kryteriów kwalifikacyjnych

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Osoby z niedoborami odporności
w wieku 18 lat lub starszych i mają niedobór odporności
Członkowie rodziny
w wieku 18 lat lub starszych i są spokrewnieni z osobą z niedoborem odporności

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pomiar immunoglobuliny w surowicy
Ramy czasowe: każdego roku przez okres do 20 lat
Kliniczna definicja „hipogamma-globulinemii to wartości, które są o 2 odchylenia standardowe poniżej średniej wartości dla laboratorium badawczego. W przypadku tego badania wartości, które są poniżej dolnej granicy nieprawidłowości, zostaną ocenione jako nieprawidłowe. Analiza chi-kwadrat lub dokładny test Fishera porówna wartości między osobnikami z genem typu dzikiego i genem wariantowym.
każdego roku przez okres do 20 lat
Odpowiedzi przeciwciał
Ramy czasowe: 4 tygodnie
Czterokrotna różnica lub miano po immunizacji ≥1,3 µg/ml jest oceniane jako prawdziwa odpowiedź przeciwciał. Miana przeciwciał i wskaźniki zachłanności przekształca się w log2 i ocenia przy użyciu testu T-Studenta.
4 tygodnie
Pomiar funkcji komórek NK
Ramy czasowe: jeden raz
Korelacja Spearmana zostanie wykorzystana do porównania zależności między ekspresją CD207a przez komórki NK, które są aktywowane komórkami K562 lub komórkami NK, które są aktywowane PMA/iono.
jeden raz
Sekwencjonowanie DNA
Ramy czasowe: jeden raz
Jeśli jest to wskazane, zostanie wykonane sekwencjonowanie całego egzomu lub całego genomu w celu zidentyfikowania podstawy genetycznej (jeśli istnieje) niedoboru odporności
jeden raz
pomiar składników komórkowych układu odpornościowego
Ramy czasowe: każdego roku przez okres do 20 lat
Cytometria przepływowa zostanie wykorzystana do identyfikacji liczby komórek różnych typów (np. subpopulacji komórek B i komórek T) w celu oceny zmian w różnych populacjach komórek w czasie. Jest to szczególnie ważne w przypadku badań członków rodziny, którzy są nosicielami genów powodujących choroby lub związanych z chorobą, ale są klinicznie zdrowi w czasie pierwszego badania
każdego roku przez okres do 20 lat
pomiary wyników zdrowotnych
Ramy czasowe: każdego roku przez okres do 20 lat
Formularz SF-36 będzie używany seryjnie do identyfikacji zmian stanu zdrowia w czasie
każdego roku przez okres do 20 lat
Pomiar awidności
Ramy czasowe: każdego roku przez okres do 20 lat
wskaźniki zachłanności są przekształcane do log2 i oceniane przy użyciu testu T-Studenta
każdego roku przez okres do 20 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Współpracownicy

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

20 października 2020

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 grudnia 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 grudnia 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 października 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

12 października 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 października 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

19 kwietnia 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 kwietnia 2022

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 18-0337

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Djibouti

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj