Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Mekanismer för immunbrist

15 april 2022 uppdaterad av: University of Colorado, Denver
  1. Syftet med denna studie är att lära sig mer om förändringar i gener, celler och proteiner som orsakar immunbristsjukdomar.

  2. De tidiga stadierna av studien kommer att fokusera på två grupper av patienter:

    1. familjemedlemmar där flera personer har symtom eller sjukdomshistoria som tyder på immunbrist.
    2. Patienter som har fått behandlingar med mediciner eller läkemedel som påverkar immunsystemets funktioner (sekundära immunbrister).

Förhoppningen är att studier ska ge riktlinjer för utvidgning av forskningen till andra patientgrupper. Upp till 200 patienter och familjemedlemmar kommer att bjudas in att delta.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Experimenten som föreslås i denna del av studien är avsedda att:

  1. karakterisera betydelsen av variantformen av EZH2 identifierad i denna familj. De kommer att karakterisera graden av metylering av lysin 27 av histon H3 hos försökspersoner med varianten och medlemmar av samma familj som har vildtypsgenen. Den funktionella metyltransferasaktiviteten hos variant- och vildtypsgenerna kommer att mätas.
  2. karakterisera den nuvarande statusen för B-cellsmognad och funktion hos individer med antingen variantgenen och vildtypsgenen.
  3. karakterisera B-cellsfunktion (antikroppsproduktion) och kvaliteten på antikroppar som produceras efter immuniseringar hos försökspersoner med vildtypsgenen eller variantgenen.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 99 år (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Individer som är 18 år eller äldre och har en immunbrist eller är släkt med en person som har en immunbrist.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Immunbristsjukdom; eller
  2. familjemedlem till individ med immunbristsjukdom

Exklusions kriterier:

  1. Personer med immunbrister som är sekundära till andra sjukdomar såsom maligniteter.
  2. Personer som inte har immunbrister, personer som inte uppfyller behörighetskriterierna

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Individer med immunbrist
18 år eller äldre och har en immunbrist
Familjemedlemmar
18 år eller äldre och är släkt med en person som har en immunbrist

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Mätning av serumimmunglobulin
Tidsram: varje år i upp till 20 år
Den kliniska definitionen av "hypogamma-globulinemi är värden som är 2 SD under medelvärdet för testlaboratoriet. För denna studie kommer värden som ligger under den nedre gränsen för onormalt att bedömas som onormala. Chi-kvadratanalys eller Fishers exakta test kommer att jämföra värden mellan försökspersoner med vildtypsgenen och variantgenen.
varje år i upp till 20 år
Antikroppssvar
Tidsram: 4 veckor
En fyrfaldig skillnad eller en postimmuniseringstiter på ≥1,3 µg/ml bedöms som ett sant antikroppssvar. Antikroppstitrar och aviditetsindex transformeras till log2 och utvärderas med hjälp av Students T-test.
4 veckor
Mätning av NK-cellens funktion
Tidsram: en gång
Spearman-korrelation kommer att användas för att jämföra förhållandet mellan uttryck av CD207a av NK-celler som aktiveras med K562-celler eller NK-celler som aktiveras med PMA/iono.
en gång
DNA-sekvensering
Tidsram: en gång
När indikerat kommer hel exom eller hel genom sekvensering att göras för att identifiera genetisk bas (om någon) för immunbristen
en gång
mätning av cellulära komponenter i immunsystemet
Tidsram: varje år i upp till 20 år
Flödescytometri kommer att användas för att identifiera antal celler av olika typer (t.ex. subpopulationer av B-celler och T-celler) för att utvärdera förändringar i olika cellpopulationer över tiden. Detta är särskilt viktigt för studier av familjemedlemmar som bär på sjukdomsframkallande eller sjukdomsassocierade gener men som är kliniskt friska vid tidpunkten för den första studien
varje år i upp till 20 år
hälsoresultatmätningar
Tidsram: varje år i upp till 20 år
SF-36-formuläret kommer att användas seriellt för att identifiera förändringar i hälsa över tid
varje år i upp till 20 år
Mätning av aviditet
Tidsram: varje år i upp till 20 år
aviditetsindex omvandlas till log2 och utvärderas med hjälp av Students T-test
varje år i upp till 20 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Colorado, Denver

Samarbetspartners

Colorado Clinical & Translational Sciences Institute

Utredare

  • Huvudutredare: Charles Kirkpatrick, University of Colorado, Denver

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

20 oktober 2020

Primärt slutförande (Förväntat)

1 december 2023

Avslutad studie (Förväntat)

1 december 2023

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

12 oktober 2018

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

12 oktober 2018

Första postat (Faktisk)

16 oktober 2018

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 april 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

15 april 2022

Senast verifierad

1 april 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 18-0337

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Immunbrist

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera