운동실조-모세혈관확장증에 대한 N-아세틸-L-류신(A-T)

포함 기준

다음 기준을 모두 충족하는 개인은 연구에 참여할 수 있습니다.

1. 환자 및/또는 법적 대리인/부모가 서명한 서면 동의서
2. 정보에 입각한 동의서에 서명할 당시 A-T 진단이 확정된 6세 이상의 남성 또는 여성.

3. 임신 가능성이 있는 폐경 전 여성으로 정의되는 가임 여성은 성적으로 비활동적이거나(최초 투여 전 14일 동안 지속되어 마지막 투여 후 28일까지 금욕) 다음 중 하나를 사용하는 경우 포함됩니다. 매우 효과적인 피임약(즉, 결과

   1. 자궁 내 장치(IUD);
   2. 파트너의 외과적 불임 수술(최소 6개월 동안의 정관 절제술);
   3. 배란 억제와 관련된 복합(에스트로겐 또는 프로게스토겐 함유) 호르몬 피임법(경구, 질내 또는 경피);
   4. 배란 억제와 관련된 프로게스토겐 단독 호르몬 피임법(경구, 주사 또는 이식);
   5. 자궁내 호르몬 방출 시스템(IUS);
   6. 양측 난관 폐쇄.

4. 임신 가능성이 없는 여성은 첫 번째 투여 전 최소 6개월 전에 다음 불임 절차 중 하나를 수행해야 합니다.

   1. 자궁경 멸균;
   2. 양측 난관 결찰술 또는 양측 난관절제술;
   3. 자궁절제술;
   4. 양측 난소절제술;

   또는

   첫 번째 투여 전 최소 1년 동안 무월경을 동반한 폐경 후 상태여야 하며 난포 자극 호르몬(FSH) 혈청 수치가 폐경 후 상태와 일치해야 합니다. 폐경 후 여성에 대한 FSH 분석은 스크리닝 시 수행됩니다. FSH 수치는 중앙 검사실에서 결정한 폐경 후 범위에 있어야 합니다.

5. 정관 수술을 받지 않은 남성 환자는 연구 기간 동안 연구 약물의 마지막 투여 후 90일까지 성교를 삼가거나 살정제와 함께 콘돔을 사용하는 데 동의하고 여성 파트너는 포함 기준 3 또는 4를 준수하는 데 동의합니다. 연구가 시작되기 6개월 이상 전에 정관 절제술을 받은 경우 성교 중에 콘돔을 사용해야 합니다. 연구 시작 전 6개월 이내에 정관 수술을 받은 남성은 정관 수술을 받지 않은 남성과 동일한 제한 사항을 따라야 합니다.
6. 남성인 경우 환자는 첫 번째 투여부터 투여 후 90일까지 정자를 기증하지 않는 데 동의합니다.

7. 환자는 다음 범위에 속해야 합니다.

   a) SARA 점수 5 ≤ X ≤ 33점(40점 만점) 및 i. SARA 척도의 보행 소검사의 2-7 범위 이내(0-8 범위 외) 또는 ii. 20 ≤ X ≤150초 내에 지배적인 손으로 9홀 페그 테스트(9HPT-D)(SCAFI 하위 테스트)를 수행할 수 있어야 합니다.

8. 스크리닝 시 체중 ≥15kg.

9. 환자는 금지된 약물 목록에 있는 약물을 포함하여 A-T의 (증상)에 대한 기존 약물/요법을 기꺼이 공개합니다. 금지되지 않은 약물/요법(예: 수반되는 언어 치료 및 물리 치료)는 다음과 같은 경우에 허용됩니다.

   1. 연구자는 약물/요법이 연구 프로토콜/결과를 방해할 것이라고 생각하지 않습니다.
   2. 환자는 방문 1(기준 1) 전 최소 6주 동안 안정적인 용량/기간 및 치료 유형을 받았습니다.
   3. 환자는 연구 기간 동안 안정적인 용량을 기꺼이 유지하고/치료를 변경하지 않습니다.
10. 서면 환자 정보 및 환자 또는 법적 대리인/부모의 정보에 입각한 동의서에 제공된 연구 참여의 의미에 대한 이해, 지침을 준수하고 필요한 연구 방문에 참석하려는 의지를 보여줍니다(아동의 경우 이 기준은 부모 또는 지정된 보호자).

제외 기준

다음 기준 중 하나라도 충족하는 개인은 연구에 참여할 자격이 없습니다.

1. 무증상 환자
2. 환자는 A-T의 임상적 특징을 가지고 있지만, 이전의 A-T 유전자 검사에서 완전히 음성으로 나왔습니다.

3. 다음 중 어느 하나에 해당하는 환자:

   1. 만성 설사;
   2. 설명할 수 없는 시력 상실;
   3. 악성종양;
   4. 인슐린 의존성 당뇨병.
   5. N-Acetyl-Leucine(DL-, L-, D-) 또는 유도체에 대한 과민증의 알려진 병력.
   6. Ora-Blend®의 부형제(즉, 자당, 소르비톨, 셀룰로오스, 카르복시메틸셀룰로오스, 크산탄검, 카라기난, 디메티콘, 메틸파라벤 및 소르빈산칼륨)에 대해 알려진 과민증 병력.
4. 방문 1 이전 6주 이내에 다른 임상 연구에 동시 참여 또는 조사 의약품(IMP; '연구 약물')의 투여를 포함하는 임의의 임상 연구에 참여.
5. 연구자의 재량에 따라 환자를 위험에 빠뜨리거나, 연구 결과를 혼란스럽게 만들거나, 환자의 임상 연구 참여를 방해할 수 있는 신체적 또는 정신적 상태를 가진 환자.

6. 다음을 포함하되 이에 국한되지 않는 혈액학, 응고, 임상 화학 또는 소변 검사에서 알려진 임상적으로 중요한(조사자의 재량에 따라) 실험실:

   1. 아스파테이트 아미노전이효소(AST) 또는 알라닌 아미노전이효소(ALT) >5x 정상 상한치(ULN);
   2. 총 빌리루빈 >1.5x ULN, 길버트 증후군이 존재하지 않는 한 총 빌리루빈 >2x ULN.
7. 약물, 약물 또는 알코올의 알려진 또는 지속적인 사용, 오용 또는 의존성.
8. 현재 또는 계획된 임신 또는 모유 수유 중인 여성.
9. 연구자의 재량에 따라 연구 평가를 수행하는 능력을 방해하는 심각한 시력 또는 청각 장애(안경이나 보청기로 교정되지 않음)가 있는 환자.
10. 관절, 근육, 인대 및/또는 신경에 ​​영향을 미치는 관절염 또는 기타 근골격계 장애로 진단받은 환자는 스스로 환자의 이동성에 영향을 미치고 연구자의 재량에 따라 연구 평가를 수행하는 능력을 방해합니다.

11. 방문 1(기준 1) 이전에 다음 금지 약물 중 임의의 것으로부터 6주간의 휴약 기간을 거치기를 원하지 않거나 및/또는 할 수 없고 방문 6까지 금지된 약물 없이 남아 있는 환자.

    1. 아미노피리딘(서방형 포함);
    2. N-아세틸-DL-류신(예: Tanganil®);
    3. N-아세틸-L-류신(IMP로 제공되지 않는 경우 금지됨);
    4. 릴루졸;
    5. 가바펜틴;
    6. 바레니클린;
    7. 클로르족사존;
    8. 설파살라진;
    9. 로수바스타틴.