Charcot-Marie-Tooth 4J(CMT4J)의 자연사 연구 (CMT4J)
Charcot-Marie-Tooth 4J(CMT4J)는 희귀한 유전성 말초 신경병증으로 급속히 진행되는 비대칭 상지 및 하지 쇠약, 보행 상실로 이어지는 근육 위축, 호흡 손상 및 치료가 불가능한 조기 사망을 특징으로 합니다.
본 연구의 목적은 CMT4J를 가진 개인의 임상적 특징과 증상의 자연스러운 임상 진행을 조사하는 것입니다. 이 자연사 연구는 향후 임상 시험에서 사용할 임상적으로 의미 있는 결과 측정을 결정할 수 있도록 질병 과정을 더 잘 이해하는 데 중요합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
Charcot-Marie-Tooth(CMT) 질병은 천천히 진행되는 질병에서 빠르게 진행되는 질병에 이르기까지 병리학적 및 유전적으로 뚜렷한 하위 유형 그룹으로 구성된 가장 흔한 유전 운동 및 감각 신경병증입니다.
CMT4J는 FIG4 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 CMT의 희귀 하위 유형입니다. 소아 발병 질환은 종종 근력 약화 및 위축의 급속한 진행을 특징으로 할 수 있으며, 보행 상실 및 호흡 손상 및 조기 사망에 이르게 됩니다. Adult-onset CMT4J는 더 다양한 질병 과정을 나타낼 수 있습니다.
CMT4J에 대한 전향적 자연사 연구는 보고되지 않았습니다. 이 연구는 CMT4J의 자연사를 전향적으로 조사하고 동시에 향후 임상 시험에서 사용할 수 있는 잠재적인 결과 측정을 식별하는 것을 목표로 합니다. 연구에서 조사 제품이 제공되지 않습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- University of Iowa
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75390
- University of Texas Southwestern
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Charcot Marie-Tooth 소아용 저울(CMTPedS)
기간: 최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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이 11개 항목 척도는 18세 미만의 환자에게 사용되며 선형 장애 점수를 생성합니다.
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최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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Charcot-Marie-Tooth 신경병증 점수 두 번째 버전(CMTNSv2)
기간: 최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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이것은 질병 장애를 모니터링하는 36점 척도이며 점수가 높을수록 장애가 증가했음을 나타냅니다.
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최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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Charcot Marie-Tooth 기능적 결과 측정(CMT-FOM)
기간: 최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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이것은 성인의 기능적 능력의 한계를 측정하는 수행 기반 결과 평가입니다.
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최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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CMT 건강 지수(CMTHI)
기간: 최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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CMTHI는 임상 시험의 맥락에서 유전성 신경병증의 질병 부담을 파악하기 위해 고안된 질병 특이적 성인 환자 보고 결과 측정입니다.
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최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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조영제가 없는 종아리 근육의 자기공명영상(MRI)
기간: 최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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근육 침범 패턴을 특성화하고 근육 지방 분율(MFF)을 평가하기 위해 양측 허벅지 및 종아리 근육의 MRI를 수행합니다.
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최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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신경 전도 연구(NCS)
기간: 최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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NCS는 상지와 하지의 감각 및 운동 반응을 평가하는 전기생리학적 검사입니다.
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최대 5년 동안 6개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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폐기능 검사, 앉기 및 눕기(PFT)
기간: 최대 5년 동안 12개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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PFT의 목적은 폐 손상의 중증도 및 진행을 확인하는 것이며 12개월마다 수행됩니다.
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최대 5년 동안 12개월마다 기본 측정값에서 변화를 평가합니다.
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- CMT4J-100
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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