Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) の自然史研究 (CMT4J)
Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) はまれな遺伝性末梢神経障害で、急速に進行する非対称な上肢と下肢の筋力低下、歩行不能につながる筋萎縮、呼吸障害、早期死亡を特徴とすることが多く、治療法はありません。
この研究の目的は、CMT4J患者の症状の臨床的特徴と自然な臨床的進行を調査することです。 この自然史研究は、疾患経過をよりよく理解し、将来の臨床試験で使用する臨床的に意味のあるアウトカム指標を決定できるようにするために重要です。
調査の概要
状態
詳細な説明
シャルコー・マリー・トゥース (CMT) 疾患は、最も一般的な遺伝性の運動神経障害および感覚神経障害であり、ゆっくりと進行する疾患から急速に進行する疾患まで、病理学的および遺伝的に異なるサブタイプのグループで構成されています。
CMT4J は、FIG4 遺伝子の変異によって引き起こされる CMT のまれなサブタイプです。 小児発症疾患は、多くの場合、筋力低下と萎縮の急速な進行を特徴とし、歩行不能と呼吸障害、および早期死亡に至ります。 成人発症の CMT4J は、より多様な疾患経過を呈する可能性があります。
CMT4J の前向き自然史研究は報告されていません。 この研究は、CMT4Jの自然史を前向きに調査すると同時に、将来の臨床試験で使用できる潜在的な結果の尺度を特定することを目的としています。 この研究では、治験薬は提供されません。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Iowa
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Iowa City、Iowa、アメリカ、52242
- University of Iowa
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75390
- University of Texas Southwestern
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Charcot Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS)
時間枠：変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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この 11 項目のスケールは、18 歳未満の患者に使用され、障害の線形スコアを生成します。
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変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score の第 2 バージョン (CMTNSv2)
時間枠：変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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これは、疾患の機能障害と進行を監視する 36 ポイントのスケールで、スコアが高いほど障害の増加を意味します。
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変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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Charcot Marie-Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM)
時間枠：変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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これは、成人の機能的能力の制限を測定するパフォーマンスベースの結果評価です。
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変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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CMT ヘルス インデックス (CMTHI)
時間枠：変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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CMTHI は、臨床試験のコンテキストで遺伝性神経障害の疾患負担を把握するように設計された、疾患固有の成人患者報告アウトカム指標です。
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変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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コントラストのないふくらはぎの筋肉の磁気共鳴画像法 (MRI)
時間枠：変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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筋肉の関与のパターンを特徴付け、筋肉脂肪率（MFF）を評価するために、両側の太ももとふくらはぎの筋肉のMRIが行われます。
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変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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神経伝導研究（NCS）
時間枠：変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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NCS は、上肢および下肢の感覚および運動反応を評価するための電気生理学的検査です。
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変更は、最大 5 年間、6 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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肺機能検査、座位と臥位 (PFT)
時間枠：変更は、最大 5 年間、12 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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PFT の目的は、肺機能障害の重症度と進行を特定することであり、12 か月ごとに実施されます。
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変更は、最大 5 年間、12 か月ごとにベースライン測定値から評価されています。
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協力者と研究者
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捜査官
- スタディディレクター：Elise Beausoleil、Neurogene Inc.
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- CMT4J-100
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