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Um estudo de história natural de Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16 de março de 2022 atualizado por: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) é uma rara neuropatia periférica hereditária, muitas vezes caracterizada por fraqueza assimétrica e rapidamente progressiva das extremidades superiores e inferiores, atrofia muscular levando à perda da deambulação, comprometimento respiratório e morte prematura sem tratamento disponível.

O objetivo deste estudo é investigar as características clínicas e a evolução clínica natural dos sintomas em indivíduos com CMT4J. Este estudo de história natural é importante para entender melhor o curso da doença para poder determinar medidas de resultados clinicamente significativas para uso em futuros ensaios clínicos.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Descrição detalhada

As doenças de Charcot-Marie-Tooth (CMT) são as neuropatias motoras e sensoriais hereditárias mais comuns, compostas por um grupo de subtipos patologicamente e geneticamente distintos, variando de doença lenta a rapidamente progressiva.

CMT4J é um subtipo raro de CMT causado por mutações no gene FIG4. A doença de início pediátrico muitas vezes pode ser caracterizada por rápida progressão de fraqueza muscular e atrofia, culminando em perda de deambulação e comprometimento respiratório e morte prematura. O CMT4J de início adulto pode apresentar um curso de doença mais variável.

Nenhum estudo prospectivo de história natural para CMT4J foi relatado. Este estudo visa investigar prospectivamente a história natural do CMT4J e, simultaneamente, identificar possíveis medidas de resultados que possam ser usadas em futuros ensaios clínicos. Nenhum produto experimental será fornecido no estudo.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

21

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
        • University of Texas Southwestern

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho
  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Pacientes com diagnóstico de CMT4J com base na apresentação clínica e teste genético (mutação patogênica conhecida ou suspeita na FIG4).

Descrição

Os indivíduos devem ter um diagnóstico molecular (genético) confirmado anteriormente de CMT4J por apresentação clínica e teste genético.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala Pediátrica Charcot Marie-Tooth (CMTPedS)
Prazo: A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Esta escala de 11 itens é utilizada em pacientes com menos de 18 anos de idade e gera um escore linear de incapacidade.
A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score segunda versão (CMTNSv2)
Prazo: A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Esta é uma escala de 36 pontos que monitora o comprometimento e a progressão da doença com uma pontuação mais alta significa maior incapacidade.
A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Medida de Resultado Funcional Charcot Marie-Tooth (CMT-FOM)
Prazo: A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Esta é uma avaliação de resultado baseada no desempenho que mede as limitações nas habilidades funcionais em adultos.
A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Índice de Saúde CMT (CMTHI)
Prazo: A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
O CMTHI é uma medida de resultado relatada por paciente adulto, específica da doença, projetada para capturar a carga da doença de neuropatias hereditárias no contexto de um ensaio clínico.
A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Ressonância Magnética (MRI) dos músculos da panturrilha sem contraste
Prazo: A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Ressonância magnética bilateral dos músculos da coxa e panturrilha será realizada para caracterizar o padrão de envolvimento muscular e avaliar a fração de gordura muscular (MFF).
A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Estudo de Condução Nervosa (NCS)
Prazo: A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
NCS é um teste eletrofisiológico para avaliar as respostas sensoriais e motoras nas extremidades superiores e inferiores.
A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 6 meses por até cinco anos
Prova de Função Pulmonar, sentado e deitado (PFT)
Prazo: A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 12 meses por até cinco anos
O objetivo do PFT é identificar a gravidade e a progressão do comprometimento pulmonar e será realizado a cada 12 meses.
A mudança está sendo avaliada a partir de medidas de linha de base a cada 12 meses por até cinco anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Neurogene Inc.

Investigadores

  • Diretor de estudo: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

18 de julho de 2019

Conclusão Primária (Real)

15 de fevereiro de 2022

Conclusão do estudo (Real)

15 de fevereiro de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de janeiro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de janeiro de 2019

Primeira postagem (Real)

18 de janeiro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de março de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

16 de março de 2022

Última verificação

1 de março de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CMT4J-100

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Não

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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