Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En naturhistorisk studie av Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16. mars 2022 oppdatert av: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) er en sjelden arvelig perifer nevropati ofte karakterisert ved raskt progressiv, asymmetrisk svakhet i øvre og nedre ekstremiteter, muskelatrofi som fører til tap av ambulasjon, respiratorisk kompromittering og for tidlig død uten tilgjengelig behandling.

Hensikten med denne studien er å undersøke de kliniske egenskapene og den naturlige kliniske progresjonen av symptomer hos individer med CMT4J. Denne naturhistoriestudien er viktig for å bedre forstå sykdomsforløpet for å kunne bestemme klinisk meningsfulle utfallsmål for bruk i fremtidige kliniske studier.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sykdommer er de vanligste arvelige motoriske og sensoriske nevropatiene, sammensatt av en gruppe patologisk og genetisk distinkte undertyper som strekker seg fra sakte til raskt progredierende sykdom.

CMT4J er en sjelden undertype av CMT forårsaket av mutasjoner i FIG4-genet. Pediatrisk sykdom kan ofte karakteriseres av rask progresjon av muskelsvakhet og atrofi, som kulminerer med tap av ambulasjon og respiratorisk kompromittering og for tidlig død. Voksen-debut CMT4J kan presentere med et mer variabelt sykdomsforløp.

Ingen prospektiv naturhistorisk studie for CMT4J er rapportert. Denne studien tar sikte på å prospektivt undersøke naturhistorien til CMT4J, og samtidig identifisere potensielle utfallsmål som kan brukes i fremtidige kliniske studier. Ingen undersøkelsesprodukt vil bli gitt i studien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

21

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forente stater, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Forente stater, 75390
        • University of Texas Southwestern

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med diagnose CMT4J basert på klinisk presentasjon og genetisk testing (kjent eller mistenkt patogen mutasjon i FIG4).

Beskrivelse

Forsøkspersonene må ha en tidligere bekreftet molekylær (genetisk) diagnose av CMT4J ved klinisk presentasjon og genetisk testing.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Charcot Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS)
Tidsramme: Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
Denne skalaen med 11 elementer brukes hos pasienter yngre enn 18 år og genererer en lineær skåre for funksjonshemming.
Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
Charcot-Marie-Tooth nevropatiscore andre versjon (CMTNSv2)
Tidsramme: Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
Dette er en 36-punkts skala som overvåker sykdomssvikt og progresjon med en høyere skåre betyr økt funksjonshemming.
Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
Charcot Marie-Tooth funksjonelt resultatmål (CMT-FOM)
Tidsramme: Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
Dette er en prestasjonsbasert resultatvurdering som måler begrensninger i funksjonsevner hos voksne.
Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
CMT Health Index (CMTHI)
Tidsramme: Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
CMTHI er et sykdomsspesifikt, rapportert utfallsmål for voksne pasienter designet for å fange opp sykdomsbyrden av arvelige nevropatier i sammenheng med en klinisk studie.
Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
Magnetic Resonance Imaging (MRI) av leggmuskulaturen uten kontrast
Tidsramme: Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
MR av bilaterale lår- og leggmuskler vil bli utført for å karakterisere mønsteret av muskelinvolvering og evaluere muskelfettfraksjonen (MFF).
Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
Nerve Conduction Study (NCS)
Tidsramme: Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
NCS er en elektrofysiologisk test for å evaluere sensoriske og motoriske responser i øvre og nedre ekstremiteter.
Endring vurderes fra baseline-mål hver 6. måned i opptil fem år
Lungefunksjonstest, sittende og liggende (PFT)
Tidsramme: Endring vurderes fra baselinemål hver 12. måned i opptil fem år
Formålet med PFT er å identifisere alvorlighetsgraden og progresjonen av lungesvikt, og vil bli utført hver 12. måned.
Endring vurderes fra baselinemål hver 12. måned i opptil fem år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Neurogene Inc.

Etterforskere

  • Studieleder: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

18. juli 2019

Primær fullføring (Faktiske)

15. februar 2022

Studiet fullført (Faktiske)

15. februar 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. januar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. januar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

18. januar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

31. mars 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

16. mars 2022

Sist bekreftet

1. mars 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • CMT4J-100

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Charcot-Marie-tann sykdom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Lithuania

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere