Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luonnonhistoriallinen tutkimus Charcot-Marie-Tooth 4J:stä (CMT4J) (CMT4J)

keskiviikko 16. maaliskuuta 2022 päivittänyt: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) on harvinainen perinnöllinen perifeerinen neuropatia, jolle on usein tunnusomaista nopeasti etenevä, epäsymmetrinen ylä- ja alaraajojen heikkous, lihasten surkastuminen, joka johtaa liikkumisen menettämiseen, hengityshäiriöt ja ennenaikainen kuolema ilman hoitoa.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia oireiden kliinisiä ominaisuuksia ja luonnollista kliinistä etenemistä yksilöillä, joilla on CMT4J. Tämä luonnollinen tutkimus on tärkeä, jotta voidaan ymmärtää paremmin sairauden kulkua, jotta voidaan määrittää kliinisesti merkitykselliset tulosmittaukset käytettäväksi tulevissa kliinisissä tutkimuksissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Charcot-Marie-Toothin (CMT) sairaudet ovat yleisimpiä perinnöllisiä motorisia ja sensorisia neuropatioita, jotka koostuvat ryhmästä patologisesti ja geneettisesti erillisiä alatyyppejä, jotka vaihtelevat hitaasti nopeasti etenevään sairauteen.

CMT4J on harvinainen CMT:n alatyyppi, joka johtuu FIG4-geenin mutaatioista. Lasten taudille voi usein olla tunnusomaista lihasheikkouden ja atrofian nopea eteneminen, mikä huipentuu liikkumisen menettämiseen ja hengitysvaikeuksiin ja ennenaikaiseen kuolemaan. Aikuisella alkava CMT4J voi esiintyä vaihtelevammin taudin kulkuna.

CMT4J:n prospektiivista luonnollista tutkimusta ei ole raportoitu. Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia prospektiivisesti CMT4J:n luonnollista historiaa ja samanaikaisesti tunnistaa mahdollisia tulosmittauksia, joita voitaisiin käyttää tulevissa kliinisissä tutkimuksissa. Tutkimustuotetta ei anneta tutkimuksessa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

21

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75390
        • University of Texas Southwestern

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on kliiniseen esitykseen ja geneettiseen testaukseen perustuva CMT4J-diagnoosi (tunnettu tai epäilty patogeeninen mutaatio kuviossa 4).

Kuvaus

Koehenkilöillä on oltava kliinisen esityksen ja geneettisen testauksen perusteella vahvistettu CMT4J:n molekyyli (geneettinen) diagnoosi.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Charcot Marie-Toothin lastenvaaka (CMTPedS)
Aikaikkuna: Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
Tätä 11 kohdan asteikkoa käytetään alle 18-vuotiailla potilailla, ja se tuottaa lineaarisen vammaisuuden.
Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
Charcot-Marie-Toothin neuropatiapisteiden toinen versio (CMTNSv2)
Aikaikkuna: Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
Tämä on 36 pisteen asteikko, joka seuraa sairauden heikkenemistä ja etenemistä korkeammalla pisteellä merkitsee lisääntynyttä vammaa.
Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
Charcot Marie-Toothin toiminnallinen tulosmittaus (CMT-FOM)
Aikaikkuna: Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
Tämä on suorituskykyyn perustuva tulosarviointi, joka mittaa aikuisten toiminnallisten kykyjen rajoituksia.
Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
CMT-terveysindeksi (CMTHI)
Aikaikkuna: Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
CMTHI on sairausspesifinen, aikuispotilaiden raportoitu tulosmittaus, joka on suunniteltu vangitsemaan perinnöllisten neuropatioiden aiheuttama sairaustaakka kliinisen tutkimuksen yhteydessä.
Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
Pohjelihasten magneettikuvaus (MRI) ilman kontrastia
Aikaikkuna: Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
Kahdenvälisten reiden ja pohkeiden lihasten magneettikuvaus tehdään lihasten osallistumismallin karakterisoimiseksi ja lihasrasvafraktion (MFF) arvioimiseksi.
Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
Nerve Conduction Study (NCS)
Aikaikkuna: Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
NCS on elektrofysiologinen testi ylä- ja alaraajojen sensoristen ja motoristen vasteiden arvioimiseksi.
Muutosta arvioidaan perusmittauksista kuuden kuukauden välein viiden vuoden ajan
Keuhkojen toimintatesti istuen ja makuulla (PFT)
Aikaikkuna: Muutosta arvioidaan perusmittauksista 12 kuukauden välein viiden vuoden ajan
PFT:n tarkoituksena on tunnistaa keuhkojen vajaatoiminnan vakavuus ja eteneminen, ja se suoritetaan 12 kuukauden välein.
Muutosta arvioidaan perusmittauksista 12 kuukauden välein viiden vuoden ajan

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Neurogene Inc.

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Torstai 18. heinäkuuta 2019

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 15. helmikuuta 2022

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 15. helmikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 17. tammikuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 17. tammikuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 18. tammikuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 31. maaliskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 16. maaliskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • CMT4J-100

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa