Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Studium historii naturalnej Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16 marca 2022 zaktualizowane przez: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) to rzadka wrodzona neuropatia obwodowa, często charakteryzująca się szybko postępującym, asymetrycznym osłabieniem kończyn górnych i dolnych, zanikiem mięśni prowadzącym do utraty możliwości poruszania się, upośledzeniem oddychania i przedwczesną śmiercią bez dostępnego leczenia.

Celem tego badania jest zbadanie cech klinicznych i naturalnej progresji klinicznej objawów u osób z CMT4J. To badanie historii naturalnej jest ważne, aby lepiej zrozumieć przebieg choroby, aby móc określić klinicznie znaczące miary wyniku do wykorzystania w przyszłych badaniach klinicznych.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to najczęstsze dziedziczne neuropatie ruchowe i czuciowe, składające się z grupy odrębnych patologicznie i genetycznie podtypów, od choroby wolno do szybko postępującej.

CMT4J jest rzadkim podtypem CMT spowodowanym mutacjami w genie FIG4. Choroba rozpoczynająca się u dzieci może często charakteryzować się szybkim postępem osłabienia i zaniku mięśni, którego kulminacją jest utrata możliwości poruszania się i upośledzenie oddychania oraz przedwczesna śmierć. CMT4J o początku w wieku dorosłym może charakteryzować się bardziej zmiennym przebiegiem choroby.

Nie zgłoszono żadnego prospektywnego badania historii naturalnej dla CMT4J. To badanie ma na celu prospektywne zbadanie naturalnej historii CMT4J i jednoczesne określenie potencjalnych miar wyników, które można by wykorzystać w przyszłych badaniach klinicznych. W badaniu nie zostanie dostarczony żaden badany produkt.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

21

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stany Zjednoczone, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75390
        • University of Texas Southwestern

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem CMT4J na podstawie obrazu klinicznego i badań genetycznych (znana lub podejrzewana mutacja patogenna w FIG4).

Opis

Pacjenci muszą mieć wcześniej potwierdzoną diagnozę molekularną (genetyczną) CMT4J na podstawie obrazu klinicznego i testów genetycznych.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pediatryczna waga Charcota Marie-Tootha (CMTPedS)
Ramy czasowe: Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Ta 11-punktowa skala jest stosowana u pacjentów w wieku poniżej 18 lat i generuje liniową ocenę niepełnosprawności.
Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score druga wersja (CMTNSv2)
Ramy czasowe: Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Jest to 36-punktowa skala, która monitoruje upośledzenie choroby, a postęp z wyższym wynikiem oznacza zwiększoną niepełnosprawność.
Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Miara wyniku funkcjonalnego Charcota Marie-Tootha (CMT-FOM)
Ramy czasowe: Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Jest to ocena wyników oparta na wynikach, która mierzy ograniczenia zdolności funkcjonalnych u dorosłych.
Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Indeks zdrowia CMT (CMTHI)
Ramy czasowe: Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
CMTHI to specyficzna dla choroby, zgłaszana przez dorosłego pacjenta miara wyniku, zaprojektowana w celu uchwycenia obciążenia chorobą dziedzicznych neuropatii w kontekście badania klinicznego.
Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Rezonans magnetyczny (MRI) mięśni łydek bez kontrastu
Ramy czasowe: Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Wykonany zostanie MRI obustronnych mięśni ud i łydek w celu scharakteryzowania wzoru zajęcia mięśni i oceny frakcji tłuszczu mięśniowego (MFF).
Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Badanie przewodnictwa nerwowego (NCS)
Ramy czasowe: Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
NCS jest testem elektrofizjologicznym służącym do oceny reakcji czuciowych i motorycznych kończyn górnych i dolnych.
Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 6 miesięcy przez okres do pięciu lat
Test czynnościowy płuc w pozycji siedzącej i leżącej (PFT)
Ramy czasowe: Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 12 miesięcy przez okres do pięciu lat
Celem PFT jest określenie ciężkości i progresji uszkodzenia płuc i będzie wykonywane co 12 miesięcy.
Zmiana jest oceniana na podstawie pomiarów bazowych co 12 miesięcy przez okres do pięciu lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Neurogene Inc.

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

18 lipca 2019

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

15 lutego 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

15 lutego 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 stycznia 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

18 stycznia 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 marca 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 marca 2022

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CMT4J-100

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj