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Une étude d'histoire naturelle de Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16 mars 2022 mis à jour par: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) est une neuropathie périphérique héréditaire rare souvent caractérisée par une faiblesse asymétrique des membres supérieurs et inférieurs rapidement progressive, une atrophie musculaire entraînant une perte de la marche, une insuffisance respiratoire et une mort prématurée sans traitement disponible.

Le but de cette étude est d'étudier les caractéristiques cliniques et la progression clinique naturelle des symptômes chez les personnes atteintes de CMT4J. Cette étude d'histoire naturelle est importante pour mieux comprendre l'évolution de la maladie afin de pouvoir déterminer des mesures de résultats cliniquement significatives à utiliser dans les futurs essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Description détaillée

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont les neuropathies motrices et sensorielles héréditaires les plus courantes, composées d'un groupe de sous-types pathologiquement et génétiquement distincts allant d'une maladie à progression lente à rapide.

CMT4J est un sous-type rare de CMT causé par des mutations du gène FIG4. La maladie d'apparition pédiatrique peut souvent être caractérisée par une progression rapide de la faiblesse et de l'atrophie musculaires, aboutissant à une perte de mobilité, à une insuffisance respiratoire et à une mort prématurée. Le CMT4J à l'âge adulte peut présenter une évolution plus variable de la maladie.

Aucune étude d'histoire naturelle prospective pour CMT4J n'a été rapportée. Cette étude vise à étudier de manière prospective l'histoire naturelle de la CMT4J et, simultanément, à identifier les mesures de résultats potentielles qui pourraient être utilisées dans de futurs essais cliniques. Aucun produit expérimental ne sera fourni dans l'étude.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

21

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, États-Unis, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, États-Unis, 75390
        • University of Texas Southwestern

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients avec un diagnostic de CMT4J basé sur la présentation clinique et les tests génétiques (mutation pathogène connue ou suspectée dans la FIG4).

La description

Les sujets doivent avoir un diagnostic moléculaire (génétique) confirmé préalable de CMT4J par présentation clinique et tests génétiques.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Échelle pédiatrique de Charcot Marie-Tooth (CMTPedS)
Délai: Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Cette échelle de 11 items est utilisée chez les patients de moins de 18 ans et génère un score linéaire d'incapacité.
Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Score de neuropathie de Charcot-Marie-Tooth deuxième version (CMTNSv2)
Délai: Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Il s'agit d'une échelle de 36 points qui surveille l'altération de la maladie et la progression avec un score plus élevé signifie une invalidité accrue.
Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Mesure des résultats fonctionnels de Charcot Marie-Tooth (CMT-FOM)
Délai: Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Il s'agit d'une évaluation des résultats basée sur la performance qui mesure les limitations des capacités fonctionnelles chez les adultes.
Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Indice de santé CMT (CMTHI)
Délai: Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Le CMTHI est une mesure des résultats rapportés par les patients adultes, spécifique à la maladie, conçue pour saisir le fardeau de la maladie des neuropathies héréditaires dans le contexte d'un essai clinique.
Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Imagerie par résonance magnétique (IRM) des muscles du mollet sans contraste
Délai: Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Une IRM bilatérale des muscles de la cuisse et du mollet sera réalisée pour caractériser le schéma d'atteinte musculaire et évaluer la fraction de graisse musculaire (MFF).
Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Étude de conduction nerveuse (NCS)
Délai: Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
NCS est un test électrophysiologique pour évaluer les réponses sensorielles et motrices des membres supérieurs et inférieurs.
Le changement est évalué à partir des mesures de référence tous les 6 mois pendant cinq ans au maximum
Test de la fonction pulmonaire, assis et couché (PFT)
Délai: Le changement est évalué à partir de mesures de base tous les 12 mois pendant cinq ans au maximum
Le but de la PFT est d'identifier la gravité et la progression de l'insuffisance pulmonaire, et sera effectuée tous les 12 mois.
Le changement est évalué à partir de mesures de base tous les 12 mois pendant cinq ans au maximum

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Neurogene Inc.

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

18 juillet 2019

Achèvement primaire (Réel)

15 février 2022

Achèvement de l'étude (Réel)

15 février 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 janvier 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

17 janvier 2019

Première publication (Réel)

18 janvier 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

31 mars 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 mars 2022

Dernière vérification

1 mars 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • CMT4J-100

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

Non

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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