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Eine naturkundliche Studie von Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16. März 2022 aktualisiert von: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) ist eine seltene vererbte periphere Neuropathie, die häufig durch eine schnell fortschreitende, asymmetrische Schwäche der oberen und unteren Extremitäten, Muskelatrophie, die zu einem Verlust der Gehfähigkeit, Beeinträchtigung der Atmung und vorzeitigem Tod ohne verfügbare Behandlung führt, gekennzeichnet ist.

Der Zweck dieser Studie ist es, die klinischen Merkmale und den natürlichen klinischen Verlauf der Symptome bei Personen mit CMT4J zu untersuchen. Diese Studie zum natürlichen Verlauf ist wichtig, um den Krankheitsverlauf besser zu verstehen, um klinisch bedeutsame Ergebnismaße für die Verwendung in zukünftigen klinischen Studien bestimmen zu können.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Erkrankungen sind die häufigsten vererbten motorischen und sensorischen Neuropathien, die aus einer Gruppe von pathologisch und genetisch unterschiedlichen Subtypen bestehen, die von langsam bis schnell fortschreitenden Erkrankungen reichen.

CMT4J ist ein seltener Subtyp von CMT, der durch Mutationen im FIG4-Gen verursacht wird. Eine im Kindesalter beginnende Erkrankung kann oft durch ein schnelles Fortschreiten von Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet sein, was zu einem Verlust der Gehfähigkeit und einer Beeinträchtigung der Atemwege und einem vorzeitigen Tod führt. CMT4J mit Beginn im Erwachsenenalter kann einen variableren Krankheitsverlauf aufweisen.

Es wurde keine prospektive Studie zum natürlichen Verlauf von CMT4J berichtet. Diese Studie zielt darauf ab, den natürlichen Verlauf von CMT4J prospektiv zu untersuchen und gleichzeitig potenzielle Ergebnismaße zu identifizieren, die in zukünftigen klinischen Studien verwendet werden könnten. In der Studie wird kein Prüfprodukt bereitgestellt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

21

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Vereinigte Staaten, 75390
        • University of Texas Southwestern

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit einer Diagnose von CMT4J basierend auf klinischem Erscheinungsbild und Gentests (bekannte oder vermutete pathogene Mutation in FIG4).

Beschreibung

Die Probanden müssen eine vorherige bestätigte molekulare (genetische) Diagnose von CMT4J durch klinische Präsentation und Gentests haben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charcot Marie-Tooth Pädiatrische Waage (CMTPedS)
Zeitfenster: Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Diese 11-Punkte-Skala wird bei Patienten unter 18 Jahren verwendet und generiert einen linearen Grad der Behinderung.
Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie-Score zweite Version (CMTNSv2)
Zeitfenster: Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Dies ist eine 36-Punkte-Skala, die die Beeinträchtigung der Krankheit überwacht, und ein Fortschreiten mit einer höheren Punktzahl bedeutet eine erhöhte Behinderung.
Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Charcot Marie-Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM)
Zeitfenster: Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Dies ist eine leistungsbasierte Ergebnisbewertung, die Einschränkungen der funktionellen Fähigkeiten bei Erwachsenen misst.
Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
CMT-Gesundheitsindex (CMTHI)
Zeitfenster: Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Der CMTHI ist ein krankheitsspezifischer, von erwachsenen Patienten berichteter Ergebnismaßstab, der entwickelt wurde, um die Krankheitslast von erblichen Neuropathien im Kontext einer klinischen Studie zu erfassen.
Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Magnetresonanztomographie (MRT) der Wadenmuskulatur ohne Kontrastmittel
Zeitfenster: Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Eine MRT der bilateralen Oberschenkel- und Wadenmuskulatur wird durchgeführt, um das Muster der Muskelbeteiligung zu charakterisieren und die Muskelfettfraktion (MFF) zu bewerten.
Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Nervenleitungsstudie (NCS)
Zeitfenster: Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
NCS ist ein elektrophysiologischer Test zur Bewertung der sensorischen und motorischen Reaktionen in den oberen und unteren Extremitäten.
Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 6 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Lungenfunktionstest sitzend und liegend (PFT)
Zeitfenster: Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 12 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet
Zweck des PFT ist es, den Schweregrad und das Fortschreiten der Lungenfunktionsstörung zu identifizieren, und wird alle 12 Monate durchgeführt.
Die Veränderung wird bis zu fünf Jahre lang alle 12 Monate anhand der Ausgangsmessungen bewertet

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Neurogene Inc.

Ermittler

  • Studienleiter: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

18. Juli 2019

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

15. Februar 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. Februar 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. Januar 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Januar 2019

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. Januar 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

31. März 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

16. März 2022

Zuletzt verifiziert

1. März 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • CMT4J-100

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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