Исследование естественной истории Шарко-Мари-Тута 4J (CMT4J) (CMT4J)
Болезнь Шарко-Мари-Тута 4J (CMT4J) представляет собой редкую наследственную периферическую нейропатию, часто характеризующуюся быстро прогрессирующей асимметричной слабостью верхних и нижних конечностей, мышечной атрофией, приводящей к потере способности передвигаться, нарушением дыхания и преждевременной смертью при отсутствии доступного лечения.
Целью данного исследования является изучение клинических характеристик и естественного клинического прогрессирования симптомов у лиц с CMT4J. Это исследование естественного течения важно для лучшего понимания течения болезни, чтобы иметь возможность определить клинически значимые показатели результатов для использования в будущих клинических испытаниях.
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Болезни Шарко-Мари-Тута (ШМТ) являются наиболее распространенными наследственными моторными и сенсорными нейропатиями, состоящими из группы патологически и генетически различных подтипов, варьирующих от медленно до быстро прогрессирующих заболеваний.
CMT4J — редкий подтип CMT, вызванный мутациями в гене FIG4. Заболевание с началом в детском возрасте часто характеризуется быстрым прогрессированием мышечной слабости и атрофии, кульминацией которых является потеря способности передвигаться, нарушения дыхания и преждевременная смерть. CMT4J с началом во взрослом возрасте может проявляться более вариабельным течением заболевания.
О проспективных исследованиях естественного течения CMT4J не сообщалось. Это исследование направлено на проспективное изучение естественного течения CMT4J и одновременное определение возможных показателей результатов, которые можно было бы использовать в будущих клинических испытаниях. В исследовании не будет предоставляться исследовательский продукт.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- University of Iowa
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Соединенные Штаты, 75390
- University of Texas Southwestern
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Педиатрическая шкала Charcot Marie-Tooth (CMTPedS)
Временное ограничение: Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
Эта шкала из 11 пунктов используется у пациентов моложе 18 лет и дает линейную оценку инвалидности.
|
Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
|
Вторая версия шкалы нейропатии Шарко-Мари-Тута (CMTNSv2)
Временное ограничение: Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
Это 36-балльная шкала, которая отслеживает ухудшение состояния и прогрессирование заболевания, при этом более высокий балл означает усиление инвалидности.
|
Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
|
Функциональная мера Шарко-Мари-Тута (CMT-FOM)
Временное ограничение: Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
Это оценка результатов, основанная на результатах, которая измеряет ограничения функциональных способностей у взрослых.
|
Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
|
Индекс здоровья CMT (CMTHI)
Временное ограничение: Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
CMTHI — это показатель исхода, сообщаемый взрослым пациентом для конкретного заболевания, предназначенный для определения бремени болезни наследственных невропатий в контексте клинического испытания.
|
Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
|
Магнитно-резонансная томография (МРТ) икроножных мышц без контраста
Временное ограничение: Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
Будет проведена МРТ двусторонних мышц бедра и голени, чтобы охарактеризовать характер поражения мышц и оценить фракцию мышечного жира (MFF).
|
Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
|
Исследование нервной проводимости (NCS)
Временное ограничение: Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
NCS представляет собой электрофизиологический тест для оценки сенсорных и моторных реакций верхних и нижних конечностей.
|
Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 6 месяцев на срок до пяти лет.
|
|
Легочная функциональная проба сидя и лежа (PFT)
Временное ограничение: Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 12 месяцев на срок до пяти лет.
|
Целью PFT является определение тяжести и прогрессирования легочной недостаточности, и она будет проводиться каждые 12 месяцев.
|
Изменения оцениваются по сравнению с исходными показателями каждые 12 месяцев на срок до пяти лет.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Директор по исследованиям: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Врожденные аномалии
- Генетические заболевания, врожденные
- Нервно-мышечные заболевания
- Стоматогнатические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Заболевания периферической нервной системы
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Пороки развития нервной системы
- Полинейропатии
- Пероксисомальные расстройства
- Зубные болезни
- Синдромы компрессии нервов
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Наследственная сенсорная и моторная невропатия
- Болезнь Рефсума
Другие идентификационные номера исследования
- CMT4J-100
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .