Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een natuurhistorisch onderzoek van Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16 maart 2022 bijgewerkt door: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) is een zeldzame erfelijke perifere neuropathie die vaak wordt gekarakteriseerd door snel progressieve, asymmetrische zwakte van de bovenste en onderste ledematen, spieratrofie die leidt tot verlies van mobiliteit, ademhalingsproblemen en vroegtijdig overlijden zonder beschikbare behandeling.

Het doel van deze studie is het onderzoeken van de klinische kenmerken en de natuurlijke klinische progressie van symptomen bij personen met CMT4J. Deze natuurhistorische studie is belangrijk om het ziekteverloop beter te begrijpen om klinisch relevante uitkomstmaten te kunnen bepalen voor gebruik in toekomstige klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Ziekten van Charcot-Marie-Tooth (CMT) zijn de meest voorkomende erfelijke motorische en sensorische neuropathieën, bestaande uit een groep van pathologisch en genetisch verschillende subtypes, variërend van langzaam tot snel progressieve ziekte.

CMT4J is een zeldzaam subtype van CMT dat wordt veroorzaakt door mutaties in het FIG4-gen. Ziekte die bij kinderen begint, wordt vaak gekenmerkt door een snelle progressie van spierzwakte en atrofie, met als hoogtepunt verlies van mobiliteit en ademhalingsproblemen en voortijdige dood. CMT4J met aanvang op volwassen leeftijd kan zich presenteren met een meer variabel ziekteverloop.

Er is geen prospectief natuurhistorisch onderzoek voor CMT4J gerapporteerd. Deze studie heeft tot doel het natuurlijke beloop van CMT4J prospectief te onderzoeken en tegelijkertijd mogelijke uitkomstmaten te identificeren die in toekomstige klinische onderzoeken zouden kunnen worden gebruikt. Er zal geen onderzoeksproduct worden verstrekt in de studie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

21

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Verenigde Staten, 75390
        • University of Texas Southwestern

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een diagnose van CMT4J op basis van klinische presentatie en genetische tests (bekende of vermoede pathogene mutatie in FIG4).

Beschrijving

Proefpersonen moeten een voorafgaande bevestigde moleculaire (genetische) diagnose van CMT4J hebben door klinische presentatie en genetische testen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Charcot Marie-Tooth Pediatrische Weegschaal (CMTPedS)
Tijdsspanne: De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
Deze schaal met 11 items wordt gebruikt bij patiënten jonger dan 18 jaar en genereert een lineaire score van invaliditeit.
De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
Charcot-Marie-Tooth Neuropathiescore tweede versie (CMTNSv2)
Tijdsspanne: De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
Dit is een schaal van 36 punten die de ziekteverslechtering en -progressie monitort, waarbij een hogere score een verhoogde invaliditeit betekent.
De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
Charcot Marie-Tooth functionele uitkomstmaat (CMT-FOM)
Tijdsspanne: De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
Dit is een op prestaties gebaseerde uitkomstbeoordeling die beperkingen in functionele vaardigheden bij volwassenen meet.
De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
CMT Gezondheidsindex (CMTHI)
Tijdsspanne: De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
De CMTHI is een ziektespecifieke, door volwassen patiënten gerapporteerde uitkomstmaat die is ontworpen om de ziektelast van erfelijke neuropathieën vast te leggen in de context van een klinische studie.
De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
Magnetic Resonance Imaging (MRI) van de kuitspieren zonder contrast
Tijdsspanne: De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
MRI van bilaterale dij- en kuitspieren zal worden uitgevoerd om het patroon van spierbetrokkenheid te karakteriseren en de spiervetfractie (MFF) te evalueren.
De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
Zenuwgeleidingsonderzoek (NCS)
Tijdsspanne: De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
NCS is een elektrofysiologische test om de sensorische en motorische reacties in de bovenste en onderste ledematen te evalueren.
De verandering wordt tot vijf jaar lang om de zes maanden beoordeeld op basis van basismetingen
Longfunctietest, zitten en liggen (PFT)
Tijdsspanne: Verandering wordt gedurende maximaal vijf jaar elke 12 maanden beoordeeld op basis van basismetingen
Het doel van de PFT is om de ernst en progressie van longfunctiestoornis vast te stellen en zal elke 12 maanden worden uitgevoerd.
Verandering wordt gedurende maximaal vijf jaar elke 12 maanden beoordeeld op basis van basismetingen

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Neurogene Inc.

Onderzoekers

  • Studie directeur: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

18 juli 2019

Primaire voltooiing (Werkelijk)

15 februari 2022

Studie voltooiing (Werkelijk)

15 februari 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 januari 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 januari 2019

Eerst geplaatst (Werkelijk)

18 januari 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 maart 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

16 maart 2022

Laatst geverifieerd

1 maart 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • CMT4J-100

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren