Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En naturhistorisk studie av Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16 mars 2022 uppdaterad av: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) är en sällsynt ärftlig perifer neuropati som ofta kännetecknas av snabbt progressiv, asymmetrisk svaghet i övre och nedre extremiteter, muskelatrofi som leder till förlust av ambulation, andningsproblem och för tidig död utan tillgänglig behandling.

Syftet med denna studie är att undersöka de kliniska egenskaperna och naturliga kliniska progressionen av symtom hos individer med CMT4J. Denna naturhistoriska studie är viktig för att bättre förstå sjukdomsförloppet för att kunna fastställa kliniskt meningsfulla resultatmått för användning i framtida kliniska prövningar.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Charcot-Marie-Tooth (CMT) sjukdomar är de vanligaste ärftliga motoriska och sensoriska neuropatierna, sammansatta av en grupp patologiskt och genetiskt distinkta undertyper som sträcker sig från långsamt till snabbt progressiv sjukdom.

CMT4J är en sällsynt subtyp av CMT som orsakas av mutationer i FIG4-genen. Barnsjukdomar kan ofta kännetecknas av snabb progression av muskelsvaghet och atrofi, som kulminerar i förlust av ambulation och andningsproblem och för tidig död. Vuxen-debut CMT4J kan presentera med ett mer varierande sjukdomsförlopp.

Ingen prospektiv naturhistorisk studie för CMT4J har rapporterats. Denna studie syftar till att prospektivt undersöka den naturliga historien för CMT4J, och samtidigt identifiera potentiella resultatmått som kan användas i framtida kliniska prövningar. Ingen prövningsprodukt kommer att tillhandahållas i studien.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

21

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Förenta staterna, 75390
        • University of Texas Southwestern

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med diagnosen CMT4J baserat på klinisk presentation och genetisk testning (känd eller misstänkt patogen mutation i FIG4).

Beskrivning

Försökspersonerna måste ha en tidigare bekräftad molekylär (genetisk) diagnos av CMT4J genom klinisk presentation och genetisk testning.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Charcot Marie-Tooth Pediatric Scale (CMTPedS)
Tidsram: Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
Denna skala med 11 punkter används hos patienter yngre än 18 år och genererar ett linjärt betyg för funktionshinder.
Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
Charcot-Marie-Tooth neuropati poäng andra versionen (CMTNSv2)
Tidsram: Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
Detta är en 36-gradig skala som övervakar sjukdomsförsämring och progression med en högre poäng betyder ökad funktionsnedsättning.
Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
Charcot Marie-Tooth funktionellt resultatmått (CMT-FOM)
Tidsram: Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
Detta är en prestationsbaserad resultatbedömning som mäter begränsningar i funktionsförmåga hos vuxna.
Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
CMT Health Index (CMTHI)
Tidsram: Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
CMTHI är ett sjukdomsspecifikt resultatmått för vuxna patienter som är utformat för att fånga sjukdomsbördan av ärftliga neuropatier i samband med en klinisk prövning.
Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
Magnetisk resonanstomografi (MRT) av vadmusklerna utan kontrast
Tidsram: Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
MRT av bilaterala lår- och vadmuskler kommer att utföras för att karakterisera mönstret för muskelinblandning och utvärdera muskelfettfraktionen (MFF).
Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
Nervledningsstudie (NCS)
Tidsram: Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
NCS är ett elektrofysiologiskt test för att utvärdera de sensoriska och motoriska svaren i de övre och nedre extremiteterna.
Förändringen bedöms från baslinjemått var sjätte månad i upp till fem år
Lungfunktionstest, sittande och liggande (PFT)
Tidsram: Förändringen utvärderas från baslinjemått var 12:e månad i upp till fem år
Syftet med PFT är att identifiera svårighetsgraden och progressionen av lungnedsättning, och kommer att utföras var 12:e månad.
Förändringen utvärderas från baslinjemått var 12:e månad i upp till fem år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Neurogene Inc.

Utredare

  • Studierektor: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

18 juli 2019

Primärt slutförande (Faktisk)

15 februari 2022

Avslutad studie (Faktisk)

15 februari 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 januari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 januari 2019

Första postat (Faktisk)

18 januari 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

31 mars 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

16 mars 2022

Senast verifierad

1 mars 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • CMT4J-100

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Charcot-Marie-Tooth sjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Oman

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera