Un estudio de historia natural de Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)
Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) es una neuropatía periférica hereditaria rara que a menudo se caracteriza por debilidad asimétrica y rápidamente progresiva de las extremidades superiores e inferiores, atrofia muscular que conduce a la pérdida de la deambulación, compromiso respiratorio y muerte prematura sin tratamiento disponible.
El propósito de este estudio es investigar las características clínicas y la progresión clínica natural de los síntomas en personas con CMT4J. Este estudio de historia natural es importante para comprender mejor el curso de la enfermedad y poder determinar medidas de resultado clínicamente significativas para su uso en futuros ensayos clínicos.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Las enfermedades de Charcot-Marie-Tooth (CMT) son las neuropatías motoras y sensoriales hereditarias más comunes, compuestas por un grupo de subtipos distintos desde el punto de vista patológico y genético que van desde enfermedades de progresión lenta a rápida.
CMT4J es un subtipo raro de CMT causado por mutaciones en el gen FIG4. La enfermedad de inicio pediátrico a menudo se puede caracterizar por una rápida progresión de la debilidad muscular y la atrofia, que culmina en la pérdida de la deambulación y el compromiso respiratorio y la muerte prematura. La CMT4J de inicio en adultos puede presentarse con un curso de la enfermedad más variable.
No se ha informado ningún estudio prospectivo de historia natural para CMT4J. Este estudio tiene como objetivo investigar prospectivamente la historia natural de CMT4J y, al mismo tiempo, identificar posibles medidas de resultado que podrían usarse en futuros ensayos clínicos. No se proporcionará ningún producto en investigación en el estudio.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa
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Texas
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Dallas, Texas, Estados Unidos, 75390
- University of Texas Southwestern
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Escala pediátrica Charcot Marie-Tooth (CMTPedS)
Periodo de tiempo: El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Esta escala de 11 ítems se utiliza en pacientes menores de 18 años y genera una puntuación lineal de discapacidad.
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El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score segunda versión (CMTNSv2)
Periodo de tiempo: El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Esta es una escala de 36 puntos que monitorea el deterioro y la progresión de la enfermedad; una puntuación más alta significa una mayor discapacidad.
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El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Medida de resultados funcionales de Charcot Marie-Tooth (CMT-FOM)
Periodo de tiempo: El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Esta es una evaluación de resultados basada en el desempeño que mide las limitaciones en las habilidades funcionales en adultos.
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El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Índice de Salud CMT (CMTHI)
Periodo de tiempo: El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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El CMTHI es una medida de resultado informada por pacientes adultos, específica de la enfermedad, diseñada para capturar la carga de enfermedad de las neuropatías hereditarias en el contexto de un ensayo clínico.
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El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Imágenes por resonancia magnética (IRM) de los músculos de la pantorrilla sin contraste
Periodo de tiempo: El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Se realizará una resonancia magnética de los músculos bilaterales del muslo y la pantorrilla para caracterizar el patrón de afectación muscular y evaluar la fracción de grasa muscular (MFF).
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El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Estudio de conducción nerviosa (NCS)
Periodo de tiempo: El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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NCS es una prueba electrofisiológica para evaluar las respuestas sensoriales y motoras en las extremidades superiores e inferiores.
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El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 6 meses durante un máximo de cinco años.
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Prueba de función pulmonar, sentado y acostado (PFT)
Periodo de tiempo: El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 12 meses durante un máximo de cinco años.
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El objetivo de la PFT es identificar la gravedad y progresión de la insuficiencia pulmonar y se realizará cada 12 meses.
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El cambio se evalúa a partir de las medidas de referencia cada 12 meses durante un máximo de cinco años.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Metabolismo, errores congénitos
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Polineuropatías
- Trastornos peroxisomales
- Enfermedades de los dientes
- Síndromes de compresión nerviosa
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía sensorial y motora hereditaria
- Enfermedad de Refsum
Otros números de identificación del estudio
- CMT4J-100
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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