Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) (CMT4J)

16. března 2022 aktualizováno: Neurogene Inc.

Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) je vzácná dědičná periferní neuropatie často charakterizovaná rychle progresivní, asymetrickou slabostí horních a dolních končetin, svalovou atrofií vedoucí ke ztrátě schopnosti chůze, respiračnímu zhoršení a předčasné smrti bez dostupné léčby.

Účelem této studie je prozkoumat klinické charakteristiky a přirozenou klinickou progresi symptomů u jedinců s CMT4J. Tato přírodovědná studie je důležitá pro lepší pochopení průběhu onemocnění, aby bylo možné určit klinicky smysluplné výsledky měření pro použití v budoucích klinických studiích.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Detailní popis

Charcot-Marie-Tooth (CMT) onemocnění jsou nejčastější dědičné motorické a senzorické neuropatie, skládající se ze skupiny patologicky a geneticky odlišných podtypů od pomalu až po rychle progredující onemocnění.

CMT4J je vzácný podtyp CMT způsobený mutacemi v genu FIG4. Onemocnění začínající u dětí může být často charakterizováno rychlou progresí svalové slabosti a atrofie, která vyvrcholí ztrátou schopnosti chůze a respiračním kompromisem a předčasnou smrtí. CMT4J s nástupem v dospělosti se může projevit variabilnějším průběhem onemocnění.

Nebyla hlášena žádná prospektivní přírodní studie pro CMT4J. Tato studie si klade za cíl prospektivně prozkoumat přirozenou historii CMT4J a současně identifikovat potenciální výsledná měřítka, která by mohla být použita v budoucích klinických studiích. Ve studii nebude poskytnut žádný hodnocený produkt.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

21

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • University of Iowa
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75390
        • University of Texas Southwestern

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s diagnózou CMT4J na základě klinické prezentace a genetického testování (známá nebo suspektní patogenní mutace na obr. 4).

Popis

Subjekty musí mít předem potvrzenou molekulární (genetickou) diagnózu CMT4J klinickým obrazem a genetickým testováním.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Pediatrická škála Charcot Marie-Tooth (CMTPedS)
Časové okno: Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
Tato 11 položková stupnice se používá u pacientů mladších 18 let a generuje lineární skóre invalidity.
Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Score druhá verze (CMTNSv2)
Časové okno: Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
Jedná se o 36bodovou škálu, která monitoruje zhoršení a progresi onemocnění s vyšším skóre značí zvýšenou invaliditu.
Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
Charcot Marie-Tooth Functional Outcome Measure (CMT-FOM)
Časové okno: Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
Jedná se o hodnocení výsledků založené na výkonu, které měří omezení funkčních schopností u dospělých.
Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
Index zdraví CMT (CMTHI)
Časové okno: Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
CMTHI je ukazatel výsledku udávaný dospělými pacienty, který je specifický pro určité onemocnění a je navržen tak, aby v kontextu klinické studie zachytil nemocnost způsobenou dědičnými neuropatiemi.
Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
Magnetická rezonance (MRI) lýtkových svalů bez kontrastu
Časové okno: Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
MRI bilaterálních stehenních a lýtkových svalů bude provedeno za účelem charakterizace vzoru svalového zapojení a vyhodnocení frakce svalového tuku (MFF).
Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
Studie nervového vedení (NCS)
Časové okno: Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
NCS je elektrofyziologický test k vyhodnocení senzorických a motorických odpovědí na horních a dolních končetinách.
Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 6 měsíců po dobu až pěti let
Funkční test plic, sezení a leh (PFT)
Časové okno: Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 12 měsíců po dobu až pěti let
Účelem PFT je identifikovat závažnost a progresi poškození plic a bude se provádět každých 12 měsíců.
Změna se posuzuje oproti základním opatřením každých 12 měsíců po dobu až pěti let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Neurogene Inc.

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

18. července 2019

Primární dokončení (Aktuální)

15. února 2022

Dokončení studie (Aktuální)

15. února 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. ledna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

18. ledna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. března 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

16. března 2022

Naposledy ověřeno

1. března 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CMT4J-100

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Charcot-Marie-Tooth nemoc

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bulgaria

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit