Charcot-Marie-Tooth 4J természetrajzi tanulmánya (CMT4J) (CMT4J)
A Charcot-Marie-Tooth 4J (CMT4J) egy ritka, öröklött perifériás neuropátia, amelyet gyakran gyorsan progresszív, aszimmetrikus felső és alsó végtaggyengeség, mozgáshiányhoz vezető izomsorvadás, légzési kompromittáció és korai halálozás jellemez.
A tanulmány célja a klinikai jellemzők és a tünetek természetes klinikai progressziójának vizsgálata CMT4J-ben szenvedő egyéneknél. Ez a természetrajzi tanulmány fontos a betegség lefolyásának jobb megértéséhez, hogy meg lehessen határozni a klinikailag jelentős eredménymutatókat a jövőbeni klinikai vizsgálatok során.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
A Charcot-Marie-Tooth (CMT) betegségek a leggyakoribb öröklött motoros és szenzoros neuropátiák, amelyek kórosan és genetikailag eltérő altípusok csoportjából állnak, amelyek a lassan progresszív betegségig terjednek.
A CMT4J a CMT ritka altípusa, amelyet a FIG4 gén mutációi okoznak. A gyermekkori betegséget gyakran az izomgyengeség és -sorvadás gyors előrehaladása jellemezheti, amely a mozgásképesség elvesztésével, légzési kompromittációval és korai halállal végződik. A felnőttkori CMT4J változatosabb betegséglefolyással jelentkezhet.
A CMT4J prospektív természetrajzi vizsgálatáról nem számoltak be. Ennek a tanulmánynak a célja a CMT4J természetes történetének prospektív vizsgálata, és ezzel párhuzamosan olyan lehetséges kimenetel mérések azonosítása, amelyek felhasználhatók a jövőbeni klinikai vizsgálatok során. A vizsgálatban vizsgálati készítményt nem biztosítanak.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
- University of Iowa
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
- University of Texas Southwestern
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Charcot Marie-Tooth gyermekmérleg (CMTPedS)
Időkeret: A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
Ezt a 11 tételes skálát 18 évnél fiatalabb betegeknél alkalmazzák, és a rokkantság lineáris pontszámát adja meg.
|
A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
|
Charcot-Marie-Tooth Neuropathia Score második verzió (CMTNSv2)
Időkeret: A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
Ez egy 36 pontos skála, amely a betegség károsodását figyeli, és a progresszió magasabb pontszámmal jelzi a fogyatékosság növekedését.
|
A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
|
Charcot Marie-Tooth funkcionális eredménymérő (CMT-FOM)
Időkeret: A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
Ez egy teljesítményalapú eredményértékelés, amely a felnőttek funkcionális képességeinek korlátait méri.
|
A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
|
CMT egészségi index (CMTHI)
Időkeret: A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
A CMTHI egy betegség-specifikus, felnőtt betegek által jelentett kimeneti mérőszám, amelynek célja az öröklött neuropátiák betegségterhének rögzítése egy klinikai vizsgálat keretében.
|
A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
|
Mágneses rezonancia képalkotás (MRI) a vádliizmokról kontraszt nélkül
Időkeret: A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
A kétoldali comb- és vádliizmok MRI-vizsgálatát végzik el az izomérintettség mintázatának jellemzésére és az izom zsírfrakciójának (MFF) értékelésére.
|
A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
|
Nerve Conduction Study (NCS)
Időkeret: A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
Az NCS egy elektrofiziológiai teszt a felső és alsó végtagok szenzoros és motoros válaszainak értékelésére.
|
A változás értékelése az alapszintű mérésektől 6 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
|
Tüdőfunkció teszt ülve és fekve (PFT)
Időkeret: A változás értékelése az alapszintű mérésektől 12 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
A PFT célja a tüdőkárosodás súlyosságának és progressziójának azonosítása, és 12 havonta kerül sor.
|
A változás értékelése az alapszintű mérésektől 12 havonta történik, legfeljebb öt éven keresztül
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Elise Beausoleil, Neurogene Inc.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
- Anyagcsere-betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Veleszületett rendellenességek
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neuromuszkuláris betegségek
- Stomatognatikus betegségek
- Neurodegeneratív betegségek
- Perifériás idegrendszeri betegségek
- Anyagcsere, veleszületett hibák
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Agyi betegségek, anyagcsere
- Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett
- Idegrendszeri rendellenességek
- Polineuropátiák
- Peroxiszómális rendellenességek
- Fogbetegségek
- Idegkompressziós szindrómák
- Charcot-Marie-Tooth betegség
- Örökletes szenzoros és motoros neuropátia
- Refsum betegség
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- CMT4J-100
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .