유전성 혈관부종 유형 I 및 II 환자의 자연사에 대한 데이터 수집을 위한 글로벌 레지스트리 (HGR)

이것은 국제적인 다기관 질병 등록부로서 각 센터의 수석 조사관은 유능한 윤리 위원회/기관 검토 위원회의 승인과 환자의 정보에 입각한 동의를 수집하고 환자의 데이터를 삽입하는 공동 조사자를 식별하는 일을 담당합니다. 참여하는 환자는 자신의 데이터를 소유합니다. 정보에 입각한 동의를 수락하면 치료 의사는 사례 보고서 양식(CRF)의 데이터를 특별히 설계된 전자 지원(eCRF)으로 전송하고 환자는 공격에 대한 데이터를 입력합니다. 센터의 의사는 인구 통계, 진단, 예방 및 관련 질병에 대한 데이터로 eCRF를 채웁니다. C1 억제제 항원 및 기능의 혈장 수준 및 C4 항원 문서 실험실 진단 기준. 각 환자에게는 국가 식별 코드가 있습니다. 환자는 각 혈관부종 에피소드의 기간, 중증도 및 치료를 포함하는 발작 보고서를 작성합니다. C1 억제제 코딩 유전자(SERPING1) 유전자형은 마지막 Hugo 명명법에 따라 입력됩니다. 정보의 매년 업데이트가 권장되며, 2년 이상 추적 관찰된 환자는 별도의 영역으로 이동되어 분석에서 제외됩니다. 각 환자는 전향적으로 공격에 대한 데이터를 채웁니다. 특정 정보에 입각한 동의서에서 환자는 연구 목적으로 생물학적 물질(혈장 및 핵산)을 저장하는 데 동의할 수 있습니다.

데이터 프로세서는 혁신적인 스타트업(Cloud-R s.r.l. 밀라노, 이탈리아) 특정 계약에 따라 민감한 데이터 보안 및 처리에 대한 현재 규정을 준수하여 모든 데이터를 관리합니다. RaaS(Registry-as-a-Service) 모드로 제공되는 레지스트리는 일반 데이터 보호 규정(GDPR) 지침에 따라 설계되었으며 일반 운영 모드의 일부로 정기적인 소프트웨어 및 인프라 개선 사항을 발행합니다. 시스템은 참여 센터의 계층 수준 및 글로벌 레지스트리 거버넌스 규칙에 따라 집계된 익명 데이터의 통계를 생성합니다. 환자는 종이 지원이나 웹 양식 또는 모바일 애플리케이션을 사용하여 공격에 대한 데이터를 제공합니다. 이러한 데이터는 통계에 유효한 것으로 간주되기 전에 의사 검증을 위한 준비 영역으로 흐릅니다. 각 항목에 대해 시스템은 모든 통계 및 대시보드를 실시간으로 업데이트합니다. 플랫폼에는 데이터 품질 관리를 지원하기 위해 구성 가능한 기능이 있습니다. 데이터 형식 유효성 검사, 외부 인증 라이브러리와의 통합, 경고, 대시보드, 자동 인덱스 계산, 고급 필터 및 쿼리, 데이터 변경 로그를 제공합니다. 이 개방형 아키텍처는 표준 API를 통해 시스템을 외부 또는 하위 레지스트리, 레지스트리, 바이오뱅크 및 임상 생물정보학 도구, 즉 글로벌 레지스트리에 이미 존재하는 특정 환자 클러스터를 활용하는 특정 시험 연구에 통합할 수 있습니다.

환자 협회 대표로 구성된 독립 비영리 재단(HGRF)이 자금 조달을 담당하고 모든 관리를 HAE 글로벌 등록 위원회(HGRB)에 위임합니다. HGRB는 HAE 글로벌 레지스트리 과학 위원회(HGRSC)의 지원을 받아 운영을 담당합니다. 등록 회원, 센터, 그룹 또는 이사회는 전체 데이터 세트에 액세스할 수 없습니다. 모든 레지스트리 구성원은 단일 또는 그룹으로 HGRSC에 요청을 처리하여 집계된 데이터를 기반으로 연구를 제안할 수 있습니다. 지역 센터의 데이터 분석 및 연구는 언제든지 발생할 수 있습니다. HGRB 및 HGRSC의 구성원은 다양한 문화적, 지리적 배경을 대표하도록 선출됩니다. 이들의 사무실은 2년 임기로 1회 이상 연속적으로 갱신되지 않습니다. 혈관부종 센터는 HGRB에 요청하면 등록소에 가입할 수 있습니다. 레지스트리 품질 관리 시스템은 소스 데이터와 함께 레지스트리 항목 및 eCRF 준수 여부를 주기적으로 확인합니다. 각 정보에 대해 시스템은 시간과 작성자에 대한 추적성을 부여합니다.