Globales Register zum Sammeln von Daten zum natürlichen Verlauf von Patienten mit hereditärem Angioödem Typ I und II (HGR)

Es handelt sich um ein internationales multizentrisches Krankheitsregister, der leitende Prüfarzt an jedem Zentrum ist für die Genehmigung durch die zuständige Ethikkommission/das institutionelle Prüfungsgremium und für die Identifizierung von Mitprüfern verantwortlich, die die Einwilligung der Patienten einholen und die Patientendaten eingeben. Teilnehmende Patienten besitzen ihre Daten. Nach Annahme der Einwilligungserklärung überträgt der behandelnde Arzt die Daten des Fallberichtsformulars (CRF) an ein speziell entwickeltes elektronisches Hilfsmittel (eCRF) und die Patienten geben Daten zu Angriffen ein. Ärzte des Zentrums füllen den eCRF mit Daten für Demografie, Diagnose, Prophylaxe und assoziierte Krankheiten aus. Plasmaspiegel von C1-Inhibitor-Antigen und -Funktion sowie von C4-Antigen dokumentieren diagnostische Laborkriterien. Jeder Patient hat einen nationalen Identifikationscode. Die Patienten füllen Attackenberichte aus, die Dauer, Schweregrad und Behandlung jeder Angioödem-Episode umfassen. Der Genotyp des für den C1-Inhibitor kodierenden Gens (SERPING1) wird gemäß der letzten Hugo-Nomenklatur eingegeben. Eine jährliche Aktualisierung der Informationen wird empfohlen, Patienten mit einer Nachbeobachtung von mehr als zwei Jahren werden in einen separaten Bereich verlegt und von der Analyse ausgeschlossen. Jeder Patient füllt Daten über Attacken prospektiv aus. Mit einer ausdrücklichen Einwilligungserklärung kann der Patient der Aufbewahrung von biologischem Material (Plasma und Nukleinsäuren) zu Forschungszwecken zustimmen.

Der Datenverarbeiter ist ein innovatives Start-up (Cloud-R s.r.l. Mailand, Italien), das alle Daten gemäß einem spezifischen Vertrag und in Übereinstimmung mit den geltenden Vorschriften zur Sicherheit und Verarbeitung sensibler Daten verwaltet. Die Registry, die im Modus Registry-as-a-Service (RaaS) bereitgestellt wird, ist gemäß den Richtlinien der Allgemeinen Datenschutzverordnung (DSGVO) konzipiert und veröffentlicht im Rahmen des normalen Betriebsmodus regelmäßige Software- und Infrastrukturverbesserungen. Das System generiert Statistiken aggregierter anonymisierter Daten gemäß den Hierarchieebenen der teilnehmenden Zentren und den Governance-Regeln des Global Registry. Patienten liefern Daten zu Angriffen entweder auf Papier oder über ein Webformular oder eine mobile Anwendung. Diese Daten fließen in einen Staging-Bereich zur ärztlichen Validierung, bevor sie für die Statistik als gültig angesehen werden. Für jeden Eintrag aktualisiert das System alle Statistiken und Dashboards in Echtzeit. Die Plattform verfügt über konfigurierbare Funktionen zur Unterstützung des Datenqualitätsmanagements. Es bietet Datenformatvalidierung, Integration in externe qualifizierte Bibliotheken, Warnungen, Dashboards, automatische Indexberechnungen, erweiterte Filter und Abfragen, Datenänderungsprotokoll. Diese offene Architektur ermöglicht die Integration des Systems über Standard-APIs in externe oder Unterregister, Register, Biobanken und klinische Bioinformatik-Tools, d. h. für spezifische Studienstudien, die eine bestimmte Gruppe von Patienten nutzen, die bereits im globalen Register vorhanden sind.

Eine unabhängige gemeinnützige Stiftung (HGRF) aus Vertretern von Patientenverbänden übernimmt die Finanzierung und delegiert die gesamte Verwaltung an das HAE Global Registry Board (HGRB). Das HGRB ist zuständig für operative, unterstützt durch das HAE Global Registry Scientific Committee (HGRSC) für Kompetenzthemen. Kein Registermitglied, kein Zentrum, keine Gruppe oder kein Vorstand kann auf den gesamten Datensatz zugreifen. Alle Registermitglieder, einzeln oder als Gruppe, können Studien basierend auf aggregierten Daten vorschlagen, indem sie die Anfrage an die HGRSC richten. Analysen und Studien von Daten in lokalen Zentren können jederzeit erfolgen. Die Mitglieder von HGRB und HGRSC werden gewählt, um Vertreter unterschiedlicher kultureller und geografischer Hintergründe zu sein. Ihre Ämter haben eine Amtszeit von zwei Jahren mit nicht mehr als einer aufeinanderfolgenden Verlängerung. Angioödem-Zentren können auf Anfrage beim HGRB in das Register aufgenommen werden. Das Registry-Qualitätskontrollsystem überprüft regelmäßig Registry-Einträge und die Übereinstimmung von eCRF mit den Quelldaten. Für jede Information gewährt das System die Rückverfolgbarkeit von Zeit und Autor.