Globalt register til at indsamle data om naturhistorie for patienter med arvelig angioødem type I og II (HGR)

Det er et internationalt multicenter sygdomsregister, hovedinvestigatoren på hvert center er ansvarlig for godkendelse af kompetent etisk komité/institutionelle bedømmelsesudvalg og for at identificere co-investigatorer, som indsamler patienters informerede samtykke og indsætter patientdata. Deltagende patienter ejer deres data. Efter accept af det informerede samtykke overfører den behandlende læge data fra case-rapportformularen (CRF) til en specifikt designet elektronisk support (eCRF), og patienterne indtaster data om angreb. Læger i centeret udfylder eCRF med data til demografi, diagnose, profylakse og associerede sygdomme. Plasmaniveauer af C1-hæmmerantigen og funktion og af C4-antigen dokumenterer laboratoriediagnostiske kriterier. Hver patient har en national identifikationskode. Patienter udfylder angrebsrapporter, der omfatter varighed, sværhedsgrad og behandling af hver angioødemepisode. C1-inhibitor-kodende gen (SERPING1) genotype indtastes i henhold til den sidste Hugo-nomenklatur. Årlig opdatering af information anbefales, patienter med opfølgning over to år flyttes til et separat område og udelukkes fra analyse. Hver patient udfylder prospektivt data om angreb. På et specifikt informeret samtykke kan patienten aftale opbevaring af biologisk materiale (plasma og nukleinsyrer) til forskningsformål.

Dataprocessoren er en innovativ start-up (Cloud-R s.r.l. Milano, Italien), der administrerer alle data i henhold til en specifik kontrakt og i overensstemmelse med gældende lovgivning om følsom datasikkerhed og -behandling. Registret, der leveres i tilstanden Registry-as-a-Service (RaaS), er designet efter retningslinjerne for General Data Protection Regulation (GDPR) og udsteder regelmæssige software- og infrastrukturforbedringer som en del af den normale driftstilstand. Systemet genererer statistik over aggregerede anonymiserede data efter de deltagende centres hierarkiniveauer og Global Registry-styringsregler. Patienter leverer data om angreb enten på papirsupport eller ved hjælp af en webformular eller en mobilapplikation. Disse data vil flyde ind i et iscenesættelsesområde for lægevalidering, før de betragtes som gyldige for statistik. For hver indtastning opdaterer systemet i realtid alle statistikker og dashboards. Platformen har konfigurerbare funktioner til at understøtte datakvalitetsstyring. Det giver dataformatvalidering, integration til eksterne kvalificerede biblioteker, advarsler, dashboards, automatiske indeksberegninger, avancerede filtre og forespørgsler, dataændringslog. Denne åbne arkitektur tillader integration af systemet, via standard API'er, til eksterne eller underregistre, registre, biobanker og kliniske bioinformatikværktøjer, dvs. til specifikke forsøgsstudier, der udnytter en specifik klynge af patienter, der allerede er til stede i det globale register.

En uafhængig non-profit fond (HGRF) bestående af repræsentanter for patientforeninger står for finansieringen og uddelegerer hele ledelsen til HAE Global Registry Board (HGRB). HGRB er ansvarlig for operationel, assisteret af HAE Global Registry Scientific Committee (HGRSC) for emner af kompetence. Intet registermedlem, center, gruppe eller bestyrelse kan få adgang til hele datasættet. Alle registermedlemmer, som enkeltstående eller gruppe, kan foreslå undersøgelser baseret på aggregerede data ved at rette anmodningen til HGRSC. Analyse og undersøgelser af data på lokale centre kan forekomme til enhver tid. Medlemmer af HGRB og HGRSC er valgt til at være repræsentative for forskellige kulturelle og geografiske baggrunde. Deres kontorer har en periode på to år med højst én på hinanden følgende fornyelse. Angioødemcentre kan tilslutte sig registret efter anmodning til HGRB. Registrets kvalitetskontrolsystem kontrollerer med jævne mellemrum registreringsposter og overholdelse af eCRF med kildedataene. For hver information vil systemet give sporbarhed af tid og forfatter.