Maailmanlaajuinen rekisteri, joka kerää tietoja perinnöllisen angioedeeman tyypin I ja II potilaiden luonnosta (HGR)

Se on kansainvälinen monikeskustautirekisteri, jonka päätutkija kussakin keskuksessa on vastuussa toimivaltaisen eettisen komitean/instituution arviointilautakunnan hyväksynnästä ja avustavien tutkijoiden tunnistamisesta, jotka keräävät potilaiden tietoisen suostumuksen ja lisäävät potilaiden tietoja. Osallistuvat potilaat omistavat tietonsa. Hyväksyttyään tietoisen suostumuksen hoitava lääkäri siirtää tapausraporttilomakkeen (CRF) tiedot erityisesti suunniteltuun sähköiseen tukeen (eCRF) ja potilaat syöttävät tiedot hyökkäyksistä. Keskuksessa olevat lääkärit täyttävät eCRF:n demografiaa, diagnoosia, ennaltaehkäisyä ja niihin liittyviä sairauksia koskevilla tiedoilla. C1-estäjän antigeenin ja toiminnan sekä C4-antigeenin plasmatasot dokumentoivat laboratoriodiagnostisia kriteerejä. Jokaisella potilaalla on kansallinen tunnistekoodi. Potilaiden kohtausraportit sisältävät kunkin angioödeemajakson keston, vaikeusasteen ja hoidon. C1-estäjää koodaavan geenin (SERPING1) genotyyppi syötetään viimeisen Hugo-nimikkeistön mukaan. Tietojen vuosittaista päivittämistä suositellaan, potilaat, joiden seuranta on yli kaksi vuotta, siirretään erilliselle alueelle ja suljetaan pois analyysistä. Jokainen potilas täyttää tiedot hyökkäyksistä. Potilas voi erityisellä tietoon perustuvalla suostumuksella sopia biologisen materiaalin (plasma ja nukleiinihapot) säilyttämisestä tutkimustarkoituksiin.

Tietojen käsittelijä on innovatiivinen start-up (Cloud-R s.r.l. Milano, Italia), joka käsittelee kaikkia tietoja erityisen sopimuksen mukaisesti ja noudattaen nykyistä arkaluonteisten tietojen turvallisuutta ja käsittelyä koskevia säännöksiä. Rekisteri, joka toimitetaan Registry-as-a-Service (RaaS) -tilassa, on suunniteltu noudattaen yleisen tietosuoja-asetuksen (GDPR) ohjeita, ja se tarjoaa säännöllisiä ohjelmisto- ja infrastruktuuriparannuksia osana normaalia toimintatilaa. Järjestelmä luo tilastoja kootuista anonymisoiduista tiedoista osallistuvien keskusten hierarkiatasojen ja maailmanlaajuisen rekisterin hallintosääntöjen mukaisesti. Potilaat toimittavat tiedot hyökkäyksistä joko paperituella tai verkkolomakkeella tai mobiilisovelluksella. Nämä tiedot virtaavat vaihealueelle lääkärin validointia varten, ennen kuin ne katsotaan kelvollisiksi tilastoissa. Jokaisen merkinnän kohdalla järjestelmä päivittää kaikki tilastot ja kojelaudat reaaliajassa. Alustalla on konfiguroitavia toimintoja tietojen laadunhallinnan tukemiseksi. Se tarjoaa tietomuodon validoinnin, integroinnin ulkoisiin hyväksyttyihin kirjastoihin, hälytyksiä, kojetauluja, automaattisia indeksilaskelmia, edistyneitä suodattimia ja kyselyitä sekä tietojen muutoslokin. Tämä avoin arkkitehtuuri mahdollistaa järjestelmän integroinnin standardisovellusliittymien kautta ulkoisiin tai alirekistereihin, rekistereihin, biopankkeihin ja kliinisen bioinformatiikan työkaluihin, eli erityisiin koetutkimuksiin, joissa hyödynnetään tiettyä maailmanlaajuisessa rekisterissä jo olevaa potilasryhmää.

Potilasjärjestöjen edustajista koostuva riippumaton voittoa tavoittelematon säätiö (HGRF) vastaa rahoituksesta ja delegoi kaiken johdon HAE Global Registry Boardille (HGRB). HGRB vastaa toiminnasta, ja sitä avustaa HAE Global Registry Scientific Committee (HGRSC) pätevyysaiheissa. Yksikään rekisterin jäsen, keskus, ryhmä tai hallitus ei pääse käsiksi koko tietosarjaan. Kaikki rekisterin jäsenet, yksittäin tai ryhmänä, voivat ehdottaa aggregoituihin tietoihin perustuvia tutkimuksia osoittamalla pyynnön HGRSC:lle. Paikalliskeskusten tietojen analysointi ja tutkimukset voivat tapahtua milloin tahansa. HGRB:n ja HGRSC:n jäsenet valitaan edustamaan eri kulttuurisia ja maantieteellisiä taustoja. Heidän toimistonsa on kaksivuotinen, ja niitä voidaan uusia enintään kerran. Angioedeemakeskukset voivat liittyä rekisteriin pyynnöstä HGRB:lle. Rekisterin laadunvalvontajärjestelmä tarkistaa säännöllisesti rekisterimerkinnät ja eCRF:n yhteensopivuuden lähdetietojen kanssa. Jokaiselle tiedolle järjestelmä takaa ajan ja tekijän jäljitettävyyden.