Wereldwijd register om gegevens te verzamelen over de natuurlijke geschiedenis van patiënten met erfelijk angio-oedeem type I en II (HGR)

Het is een internationaal multicenter ziekteregister, de hoofdonderzoeker in elk centrum is verantwoordelijk voor de goedkeuring van de bevoegde ethische commissie/institutionele beoordelingsraad en voor het identificeren van mede-onderzoekers, die de geïnformeerde toestemming van de patiënt verzamelen en de gegevens van de patiënt invoegen. Deelnemende patiënten zijn eigenaar van hun gegevens. Na acceptatie van de geïnformeerde toestemming, draagt ​​de behandelend arts de gegevens van het casusrapportformulier (CRF) over naar een speciaal ontworpen elektronische ondersteuning (eCRF) en voeren de patiënten gegevens over aanvallen in. Artsen in het centrum vullen het eCRF in met gegevens voor demografie, diagnose, profylaxe en aanverwante ziekten. Plasmaspiegels van C1-remmerantigeen en -functie en van C4-antigeen documenteren laboratorium diagnostische criteria. Elke patiënt heeft een nationale identificatiecode. Patiënten vullen aanvalsrapporten in die de duur, ernst en behandeling van elke angio-oedeemepisode omvatten. C1-remmer coderend gen (SERPING1) genotype wordt ingevoerd volgens de laatste Hugo-nomenclatuur. Jaarlijkse update van informatie wordt aanbevolen, patiënten met een follow-up van meer dan twee jaar worden naar een aparte ruimte verplaatst en uitgesloten van analyse. Elke patiënt vult prospectief gegevens over aanvallen in. Met een specifieke geïnformeerde toestemming kan de patiënt overeenkomen om biologisch materiaal (plasma en nucleïnezuren) op te slaan voor onderzoeksdoeleinden.

De gegevensverwerker is een innovatieve start-up (Cloud-R s.r.l. Milaan, Italië) die alle gegevens beheert volgens een specifiek contract en in overeenstemming met de huidige regelgeving voor de beveiliging en verwerking van gevoelige gegevens. Het register, geleverd in de modus van Registry-as-a-Service (RaaS), is ontworpen volgens de richtlijnen van de Algemene Verordening Gegevensbescherming (AVG) en brengt regelmatig software- en infrastructuurverbeteringen uit als onderdeel van de normale operationele modus. Het systeem genereert statistieken van geaggregeerde geanonimiseerde gegevens volgens de hiërarchieniveaus van de deelnemende centra en de bestuursregels van Global Registry. Patiënten leveren gegevens over aanvallen op papier of via een webformulier of een mobiele applicatie. Deze gegevens stromen naar een verzamelgebied voor validatie door artsen voordat ze als geldig worden beschouwd voor statistieken. Voor elke invoer werkt het systeem in realtime alle statistieken en dashboards bij. Het platform heeft configureerbare functionaliteiten ter ondersteuning van datakwaliteitsbeheer. Het biedt validatie van gegevensindelingen, integratie met externe gekwalificeerde bibliotheken, waarschuwingen, dashboards, automatische indexberekeningen, geavanceerde filters en query's, logboek voor gegevenswijzigingen. Deze open architectuur maakt integratie van het systeem mogelijk, via standaard API's, met externe of subregisters, registers, biobanken en klinische bioinformatica-tools, d.w.z. voor specifieke proefstudies waarbij gebruik wordt gemaakt van een specifiek cluster van patiënten die al aanwezig zijn in het Global Registry.

Een onafhankelijke stichting zonder winstoogmerk (HGRF) bestaande uit vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen is verantwoordelijk voor de financiering en delegeert al het beheer aan de HAE Global Registry Board (HGRB). De HGRB is operationeel verantwoordelijk, bijgestaan ​​door het HAE Global Registry Scientific Committee (HGRSC) voor competentieonderwerpen. Geen enkel registerlid, centrum, groep of bestuur heeft toegang tot de volledige set gegevens. Alle leden van het register, individueel of in groep, kunnen studies voorstellen op basis van geaggregeerde gegevens door het verzoek aan de HGRSC te richten. Analyse en studies van gegevens in lokale centra kunnen op elk moment plaatsvinden. Leden van HGRB en HGRSC worden gekozen om representatief te zijn voor verschillende culturele en geografische achtergronden. Hun ambten hebben een looptijd van twee jaar met niet meer dan één opeenvolgende verlenging. Angio-oedeemcentra kunnen zich op verzoek bij de HGRB bij de Registratie aansluiten. Het registerkwaliteitscontrolesysteem controleert periodiek de registervermeldingen en de conformiteit van eCRF met de brongegevens. Voor elke informatie zorgt het systeem voor traceerbaarheid van tijd en auteur.