Registro globale per raccogliere dati sulla storia naturale dei pazienti con angioedema ereditario di tipo I e II (HGR)

È un registro internazionale multicentrico delle malattie, il ricercatore principale in ogni centro è responsabile dell'approvazione del comitato etico competente/comitato di revisione istituzionale e dell'identificazione dei co-investigatori, che raccolgono il consenso informato dei pazienti e inseriscono i dati dei pazienti. I pazienti partecipanti possiedono i propri dati. All'atto dell'accettazione del consenso informato, il medico curante trasferisce i dati della CRF (case report form) su un apposito supporto elettronico (eCRF) ei pazienti inseriscono i dati relativi agli attacchi. I medici del centro compilano la eCRF con dati demografici, diagnostici, profilassi e malattie associate. I livelli plasmatici dell'antigene e della funzione dell'inibitore C1 e dell'antigene C4 documentano i criteri diagnostici di laboratorio. Ogni paziente ha un codice identificativo nazionale. I pazienti compilano rapporti di attacco che comprendono la durata, la gravità e il trattamento di ciascun episodio di angioedema. Il genotipo del gene codificante per l'inibitore C1 (SERPING1) viene inserito secondo l'ultima nomenclatura di Hugo. Si raccomanda l'aggiornamento annuale delle informazioni, i pazienti con follow-up superiore a due anni vengono spostati in un'area separata ed esclusi dall'analisi. Ogni paziente compila in modo prospettico i dati sugli attacchi. Su specifico consenso informato, il paziente può concordare la conservazione di materiale biologico (plasma e acidi nucleici) per finalità di ricerca.

Titolare del trattamento è una start-up innovativa (Cloud-R s.r.l. Milano, Italia) che gestisce tutti i dati secondo apposito contratto e nel rispetto della normativa vigente in materia di sicurezza e trattamento dei dati sensibili. Il Registro, fornito in modalità Registry-as-a-Service (RaaS), è progettato seguendo le linee guida del Regolamento generale sulla protezione dei dati (GDPR) e rilascia regolari miglioramenti del software e dell'infrastruttura come parte della normale modalità operativa. Il sistema genera statistiche di dati aggregati anonimizzati seguendo i livelli gerarchici dei centri partecipanti e le regole di governance del Registro Globale. I pazienti forniscono dati sugli attacchi su supporto cartaceo o utilizzando un modulo Web o un'applicazione mobile. Questi dati confluiranno in un'area di staging per la convalida del medico prima di essere considerati validi per le statistiche. Per ogni inserimento il sistema aggiorna in tempo reale tutte le statistiche e le dashboard. La piattaforma dispone di funzionalità configurabili per supportare la gestione della qualità dei dati. Fornisce convalida del formato dei dati, integrazione con librerie qualificate esterne, avvisi, dashboard, calcoli automatici dell'indice, filtri e query avanzati, registro delle modifiche ai dati. Questa architettura aperta, consente l'integrazione del sistema, tramite API standard, a registri esterni o sub-registri, registri, biobanche e strumenti di bioinformatica clinica, ovvero per specifici studi sperimentali sfruttando uno specifico cluster di pazienti già presenti nel Registro Globale.

Una fondazione indipendente senza scopo di lucro (HGRF) composta da rappresentanti delle associazioni di pazienti è responsabile del finanziamento e delega tutta la gestione all'HAE Global Registry Board (HGRB). L'HGRB è responsabile per l'operatività, coadiuvato dall'HAE Global Registry Scientific Committee (HGRSC) per i temi di competenza. Nessun membro del registro, centro, gruppo o consiglio può accedere all'intero set di dati. Tutti i membri del registro, singoli o di gruppo, possono proporre studi basati su dati aggregati indirizzando la richiesta all'HGRSC. L'analisi e lo studio dei dati presso i centri locali possono avvenire in qualsiasi momento. I membri di HGRB e HGRSC sono eletti per essere rappresentativi di diversi background culturali e geografici. Il loro incarico ha durata biennale con non più di un rinnovo consecutivo. I centri per l'angioedema possono aderire al Registro su richiesta all'HGRB. Il sistema di controllo della qualità dell'Anagrafe verifica periodicamente le iscrizioni dell'Anagrafe e la conformità della eCRF ai dati di origine. Per ogni informazione il sistema garantirà la tracciabilità temporale e dell'autore.