Globalt register för att samla in data om naturhistoria för patienter med ärftligt angioödem typ I och II (HGR)

Det är ett internationellt multicenter sjukdomsregister, huvudutredaren vid varje center ansvarar för godkännande av behörig etikkommitté/institutionell granskningsnämnd och för att identifiera medutredare, som samlar in patienters informerade samtycke och infogar patientdata. Deltagande patienter äger sina uppgifter. Efter att ha accepterat det informerade samtycket överför den behandlande läkaren data från fallrapportformuläret (CRF) till ett specifikt utformat elektroniskt stöd (eCRF) och patienterna anger data om attacker. Läkare på centret fyller i eCRF med data för demografi, diagnos, profylax och associerade sjukdomar. Plasmanivåer av C1-hämmarantigen och funktion och av C4-antigen dokumenterar laboratoriediagnostiska kriterier. Varje patient har en nationell identifieringskod. Patienterna fyller i attackrapporter som omfattar varaktighet, svårighetsgrad och behandling av varje angioödemepisod. C1-inhibitor-kodande gen (SERPING1) genotyp anges enligt den sista Hugo-nomenklaturen. Årlig uppdatering av information rekommenderas, patienter med uppföljning över två år flyttas till ett separat område och exkluderas från analys. Varje patient fyller i prospektivt data om attacker. På ett specifikt informerat samtycke kan patienten komma överens om att lagra biologiskt material (plasma och nukleinsyror) för forskningsändamål.

Dataprocessorn är en innovativ start-up (Cloud-R s.r.l. Milano, Italien) som hanterar all data enligt ett specifikt kontrakt och i enlighet med gällande förordning om känslig datasäkerhet och behandling. Registret, som levereras i läget Registry-as-a-Service (RaaS), är utformat enligt riktlinjerna för General Data Protection Regulation (GDPR) och utfärdar regelbundna förbättringar av programvara och infrastruktur som en del av det normala driftläget. Systemet genererar statistik över aggregerad anonymiserad data enligt de deltagande centras hierarkinivåer och globala registerstyrningsregler. Patienter tillhandahåller data om attacker antingen på pappersstöd eller med hjälp av ett webbformulär eller en mobilapplikation. Dessa data kommer att flöda in i ett stadieområde för läkarvalidering innan de anses vara giltiga för statistik. För varje post uppdaterar systemet i realtid all statistik och instrumentpaneler. Plattformen har konfigurerbara funktioner för att stödja datakvalitetshantering. Den tillhandahåller validering av dataformat, integration till externa kvalificerade bibliotek, varningar, instrumentpaneler, automatiska indexberäkningar, avancerade filter och frågor, dataändringslogg. Denna öppna arkitektur möjliggör integration av systemet, via standard-API:er, till externa eller underregister, register, biobanker och kliniska bioinformatikverktyg, det vill säga för specifika prövningsstudier som utnyttjar ett specifikt kluster av patienter som redan finns i det globala registret.

En oberoende ideell stiftelse (HGRF) bestående av representanter för patientföreningar står för finansieringen och delegerar all ledning till HAE Global Registry Board (HGRB). HGRB är ansvarig för driften, assisterad av HAE Global Registry Scientific Committee (HGRSC) för kompetensämnen. Ingen registermedlem, center, grupp eller styrelse kan komma åt hela uppsättningen av data. Alla registermedlemmar, som ensamstående eller grupp, kan föreslå studier baserade på aggregerade data genom att skicka förfrågan till HGRSC. Analyser och studier av data på lokala centra kan ske när som helst. Medlemmar i HGRB och HGRSC väljs för att vara representativa för olika kulturella och geografiska bakgrunder. Deras kontor har en mandatperiod på två år med högst en förnyelse i följd. Angioödemcenter kan ansluta sig till registret på begäran till HGRB. Registrets kvalitetskontrollsystem kontrollerar regelbundet registerposter och överensstämmelse med eCRF med källdata. För varje information kommer systemet att ge spårbarhet av tid och författare.