Globalt register for å samle data om naturhistorien til pasienter med arvelig angioødem type I og II (HGR)

Det er et internasjonalt multisenter sykdomsregister, hovedetterforskeren ved hvert senter er ansvarlig for godkjenning av kompetent etisk komité/institusjonell revisjonskomité og for å identifisere medetterforskere, som samler inn pasienters informerte samtykke og legger inn pasientdata. Deltakende pasienter eier dataene sine. Ved aksept av det informerte samtykket overfører behandlende lege data fra case report form (CRF) til en spesifikt utformet elektronisk støtte (eCRF) og pasientene legger inn data om angrep. Leger ved senteret fyller ut eCRF med data for demografi, diagnose, profylakse og tilhørende sykdommer. Plasmanivåer av C1-hemmerantigen og funksjon og av C4-antigen dokumenterer laboratoriediagnostiske kriterier. Hver pasient har en nasjonal identifikasjonskode. Pasienter fyller inn angrepsrapporter som omfatter varighet, alvorlighetsgrad og behandling av hver angioødemepisode. C1-hemmerkodende gen (SERPING1) genotype er lagt inn i henhold til den siste Hugo-nomenklaturen. Årlig oppdatering av informasjon anbefales, pasienter med oppfølging over to år flyttes i eget område og ekskluderes fra analyse. Hver pasient fyller prospektivt ut data om angrep. På et konkret informert samtykke kan pasienten avtale oppbevaring av biologisk materiale (plasma og nukleinsyrer) til forskningsformål.

Dataprosessoren er en innovativ oppstart (Cloud-R s.r.l. Milano, Italia) som administrerer alle data i henhold til en spesifikk kontrakt og i samsvar med gjeldende regelverk om sikkerhet og behandling av sensitive data. Registeret, levert i modusen Registry-as-a-Service (RaaS), er utformet i henhold til retningslinjer for General Data Protection Regulation (GDPR), og utsteder regelmessige forbedringer av programvare og infrastruktur som en del av normal driftsmodus. Systemet genererer statistikk over aggregerte anonymiserte data i henhold til deltakende sentres hierarkinivåer og styringsregler for det globale registeret. Pasienter leverer data om angrep enten på papirstøtte eller ved hjelp av et nettskjema eller en mobilapplikasjon. Disse dataene vil strømme inn i et iscenesettelsesområde for legevalidering før de anses som gyldige for statistikk. For hver oppføring oppdaterer systemet i sanntid all statistikk og dashboards. Plattformen har konfigurerbare funksjoner for å støtte datakvalitetsstyring. Det gir dataformatvalidering, integrasjon til eksterne kvalifiserte biblioteker, varsler, dashbord, automatiske indeksberegninger, avanserte filtre og spørringer, dataendringslogg. Denne åpne arkitekturen tillater integrering av systemet, via standard API-er, til eksterne eller underregistre, registre, biobanker og kliniske bioinformatikkverktøy, det vil si for spesifikke utprøvingsstudier som utnytter en spesifikk klynge av pasienter som allerede er til stede i det globale registeret.

En uavhengig non-profit stiftelse (HGRF) bestående av representanter for pasientforeninger står for finansieringen og delegerer all ledelse til HAE Global Registry Board (HGRB). HGRB er ansvarlig for operasjonell, assistert av HAE Global Registry Scientific Committee (HGRSC) for emner av kompetanse. Ingen registermedlemmer, senter, gruppe eller styre kan få tilgang til hele settet med data. Alle registermedlemmer, som enkeltstående eller gruppe, kan foreslå studier basert på aggregerte data ved å rette forespørselen til HGRSC. Analyse og studier av data ved lokale sentre kan forekomme når som helst. Medlemmer av HGRB og HGRSC velges for å være representative for ulik kulturell og geografisk bakgrunn. Kontorene deres har en periode på to år med ikke mer enn én sammenhengende fornyelse. Angioødemsentre kan bli med i registeret på forespørsel til HGRB. Registrets kvalitetskontrollsystem sjekker med jevne mellomrom registeroppføringer og samsvar med eCRF med kildedata. For hver informasjon vil systemet gi sporbarhet av tid og forfatter.