收集 I 型和 II 型遗传性血管性水肿患者自然史数据的全球登记处 (HGR)

它是一个国际多中心疾病登记处，每个中心的主要研究者负责主管伦理委员会/机构审查委员会的批准，并确定共同研究者，他们收集患者的知情同意并插入患者的数据。 参与的患者拥有自己的数据。 在接受知情同意后，治疗医师将病例报告表 (CRF) 的数据传输到专门设计的电子支持 (eCRF)，患者输入发作数据。 中心的医生在 eCRF 中填写人口统计、诊断、预防和相关疾病的数据。 C1 抑制物抗原和功能以及 C4 抗原的血浆水平记录实验室诊断标准。 每个患者都有一个国家识别码。 患者填写发作报告，包括每次血管性水肿发作的持续时间、严重程度和治疗。 根据最后的 Hugo 命名法输入 C1 抑制剂编码基因 (SERPING1) 基因型。 建议每年更新一次信息，随访超过两年的患者被转移到一个单独的区域并排除在分析之外。 每个患者前瞻性地填写发作数据。 根据特定的知情同意书，患者可以同意为研究目的储存生物材料（血浆和核酸）。

数据处理器是一家创新型初创公司 (Cloud-R s.r.l. 米兰，意大利）根据特定合同管理所有数据，并遵守有关敏感数据安全和处理的现行法规。 Registry 以 Registry-as-a-Service (RaaS) 模式提供，其设计遵循通用数据保护条例 (GDPR) 准则，并作为正常运营模式的一部分定期发布软件和基础设施增强功能。 该系统根据参与中心的层次结构级别和全球注册管理规则生成聚合匿名数据的统计数据。 患者通过纸质支持或使用 Web 表单或移动应用程序提供有关攻击的数据。 在被认为对统计有效之前，这些数据将流入一个临时区域供医生验证。 对于每个条目，系统都会实时更新所有统计数据和仪表板。 该平台具有支持数据质量管理的可配置功能。 它提供数据格式验证、与外部合格库的集成、警报、仪表板、自动索引计算、高级过滤器和查询、数据更改日志。 这种开放式架构允许通过标准 API 将系统集成到外部或子注册表、注册表、生物库和临床生物信息学工具，即利用全球注册表中已有的特定患者群进行特定试验研究。

由患者协会代表组成的独立非营利基金会 (HGRF) 负责资助，并将所有管理权委托给 HAE 全球注册委员会 (HGRB)。 HGRB 负责运营，由 HAE 全球注册科学委员会 (HGRSC) 协助处理主管主题。 任何注册会员、中心、团体或委员会都不能访问整套数据。 所有注册会员，无论是个人还是团体，都可以通过向 HGRSC 提出请求来提出基于汇总数据的研究。 地方中心的数据分析和研究可以随时进行。 HGRB 和 HGRSC 的成员被选为具有不同文化和地理背景的代表。 他们的办公室任期两年，连续续约不超过一次。 血管性水肿中心可以根据 HGRB 的要求加入登记处。 注册质量控制系统定期检查注册条目和 eCRF 与源数据的合规性。 对于每一条信息，系统都会赋予追溯时间和作者。