Registro mundial para recopilar datos sobre la historia natural de pacientes con angioedema hereditario tipo I y II (HGR)

Es un registro de enfermedades multicéntrico internacional, el investigador principal de cada centro es responsable de la aprobación del comité de ética/junta de revisión institucional competente y de identificar a los co-investigadores, quienes recopilan el consentimiento informado de los pacientes e insertan los datos de los pacientes. Los pacientes participantes son dueños de sus datos. Una vez aceptado el consentimiento informado, el médico tratante transfiere los datos del formulario de reporte de caso (CRF) a un soporte electrónico diseñado específicamente (eCRF) y los pacientes ingresan datos sobre ataques. Los médicos del centro rellenan el eCRF con datos de demografía, diagnóstico, profilaxis y enfermedades asociadas. Los niveles plasmáticos del antígeno inhibidor de C1 y su función y del antígeno C4 documentan los criterios de diagnóstico de laboratorio. Cada paciente tiene un código de identificación nacional. Los pacientes completan informes de ataques que abarcan la duración, la gravedad y el tratamiento de cada episodio de angioedema. El genotipo del gen codificante del inhibidor de C1 (SERPING1) se ingresa de acuerdo con la última nomenclatura de Hugo. Se recomienda la actualización anual de la información, los pacientes con seguimiento superior a dos años se trasladan a un área separada y se excluyen del análisis. Cada paciente rellena prospectivamente los datos sobre los ataques. Mediante un consentimiento informado específico, el paciente puede acceder a almacenar material biológico (plasma y ácidos nucleicos) con fines de investigación.

El procesador de datos es una empresa emergente innovadora (Cloud-R s.r.l. Milán, Italia) que gestiona todos los datos de acuerdo con un contrato específico y de conformidad con la normativa vigente sobre seguridad y tratamiento de datos sensibles. El Registro, entregado en el modo de Registro como servicio (RaaS), está diseñado siguiendo las pautas del Reglamento general de protección de datos (GDPR) y emite mejoras periódicas de software e infraestructura como parte del modo operativo normal. El sistema genera estadísticas de datos anónimos agregados siguiendo los niveles de jerarquía de los centros participantes y las reglas de gobierno del Registro Global. Los pacientes proporcionan datos sobre los ataques en soporte papel o utilizando un formulario web o una aplicación móvil. Estos datos fluirán a un área de preparación para la validación del médico antes de que se consideren válidos para las estadísticas. Para cada entrada, el sistema actualiza en tiempo real todas las estadísticas y cuadros de mando. La plataforma tiene funcionalidades configurables para soportar la gestión de la calidad de los datos. Proporciona validación de formato de datos, integración con bibliotecas calificadas externas, alertas, tableros, cálculos de índices automáticos, filtros y consultas avanzados, registro de cambios de datos. Esta arquitectura abierta permite la integración del sistema, a través de API estándar, a registros externos o subregistros, registros, biobancos y herramientas de bioinformática clínica, es decir, para estudios de ensayos específicos que aprovechan un grupo específico de pacientes que ya están presentes en el Registro global.

Una fundación independiente sin fines de lucro (HGRF) formada por representantes de asociaciones de pacientes está a cargo de la financiación y delega toda la gestión a la Junta de registro global de HAE (HGRB). El HGRB está a cargo de la operativa, asistido por el Comité Científico del Registro Global HAE (HGRSC) para los temas de su competencia. Ningún miembro del registro, centro, grupo o junta puede acceder a todo el conjunto de datos. Todos los miembros del registro, en forma individual o en grupo, pueden proponer estudios basados ​​en datos agregados dirigiendo la solicitud al HGRSC. Los análisis y estudios de datos en los centros locales pueden ocurrir en cualquier momento. Los miembros de HGRB y HGRSC son elegidos para ser representativos de diferentes orígenes culturales y geográficos. Sus cargos tienen una duración de dos años con no más de una renovación consecutiva. Los centros de angioedema pueden incorporarse al Registro previa solicitud al HGRB. El sistema de control de calidad del registro verifica periódicamente las entradas del Registro y el cumplimiento del eCRF con los datos de origen. Para cada información, el sistema otorgará trazabilidad de tiempo y autor.