Registre mondial pour recueillir des données sur l'histoire naturelle des patients atteints d'angio-œdème héréditaire de type I et II (HGR)

Il s'agit d'un registre international multicentrique des maladies, l'investigateur principal de chaque centre est responsable de l'approbation du comité d'éthique/comité d'examen institutionnel compétent et de l'identification des co-investigateurs, qui recueillent le consentement éclairé des patients et insèrent les données des patients. Les patients participants sont propriétaires de leurs données. Après acceptation du consentement éclairé, le médecin traitant transfère les données du formulaire de rapport de cas (CRF) vers un support électronique spécialement conçu (eCRF) et les patients saisissent les données sur les crises. Les médecins du centre renseignent l'eCRF avec des données sur la démographie, le diagnostic, la prophylaxie et les maladies associées. Les taux plasmatiques d'antigène et de fonction inhibiteurs de C1 et d'antigène C4 documentent les critères de diagnostic de laboratoire. Chaque patient a un code d'identification national. Les patients remplissent des rapports d'attaque qui englobent la durée, la gravité et le traitement de chaque épisode d'œdème de Quincke. Le génotype du gène codant pour l'inhibiteur de C1 (SERPING1) est saisi selon la dernière nomenclature Hugo. Une mise à jour annuelle des informations est recommandée, les patients avec un suivi supérieur à deux ans sont déplacés dans une zone séparée et exclus de l'analyse. Chaque patient remplit prospectivement des données sur les attaques. Sur consentement éclairé spécifique, le patient peut accepter de conserver du matériel biologique (plasma et acides nucléiques) à des fins de recherche.

Le responsable du traitement des données est une start-up innovante (Cloud-R s.r.l. Milan, Italie) qui gère toutes les données selon un contrat spécifique et conformément à la réglementation en vigueur sur la sécurité et le traitement des données sensibles. Le registre, fourni en mode de registre en tant que service (RaaS), est conçu conformément aux directives du règlement général sur la protection des données (RGPD) et publie régulièrement des améliorations logicielles et d'infrastructure dans le cadre du mode opérationnel normal. Le système génère des statistiques de données anonymisées agrégées selon les niveaux hiérarchiques des centres participants et les règles de gouvernance du Registre mondial. Les patients fournissent des données sur les agressions soit sur support papier, soit via un formulaire Web ou une application mobile. Ces données seront acheminées vers une zone de transit pour validation par le médecin avant d'être considérées comme valides pour les statistiques. Pour chaque entrée, le système met à jour en temps réel toutes les statistiques et tableaux de bord. La plate-forme dispose de fonctionnalités configurables pour prendre en charge la gestion de la qualité des données. Il fournit la validation du format des données, l'intégration à des bibliothèques qualifiées externes, des alertes, des tableaux de bord, des calculs d'index automatiques, des filtres et des requêtes avancés, un journal des modifications de données. Cette architecture ouverte permet l'intégration du système, via des API standard, à des registres externes ou sous-registres, des registres, des biobanques et des outils de bioinformatique clinique, c'est-à-dire pour des études d'essai spécifiques exploitant un groupe spécifique de patients déjà présents dans le registre mondial.

Une fondation indépendante à but non lucratif (HGRF) composée de représentants d'associations de patients est en charge du financement et délègue toute la gestion au HAE Global Registry Board (HGRB). Le HGRB est en charge des opérations, assisté par le HAE Global Registry Scientific Committee (HGRSC) pour les sujets de compétence. Aucun membre, centre, groupe ou conseil du registre ne peut accéder à l'ensemble des données. Tous les membres du registre, seuls ou en groupe, peuvent proposer des études basées sur des données agrégées en adressant la demande au HGRSC. L'analyse et l'étude des données dans les centres locaux peuvent avoir lieu à tout moment. Les membres du HGRB et du HGRSC sont élus pour être représentatifs de différents horizons culturels et géographiques. Leurs mandats ont un mandat de deux ans avec pas plus d'un renouvellement consécutif. Les centres d'angio-œdème peuvent s'inscrire au registre sur demande auprès du HGRB . Le système de contrôle de la qualité du registre vérifie périodiquement les entrées du registre et la conformité de l'eCRF avec les données sources. Pour chaque information, le système accordera une traçabilité du temps et de l'auteur.