Globální registr pro sběr dat o přirozené anamnéze pacientů s hereditárním angioedémem typu I a II (HGR)

Jedná se o mezinárodní multicentrický registr chorob, hlavní zkoušející v každém centru je odpovědný za schválení kompetentní etickou komisí/instituční revizní radou a za identifikaci spoluřešitelů, kteří shromažďují informovaný souhlas pacientů a vkládají údaje pacientů. Zúčastnění pacienti vlastní svá data. Po přijetí informovaného souhlasu ošetřující lékař přenese data z formuláře kazuistiky (CRF) na speciálně navrženou elektronickou podporu (eCRF) a pacienti zadají údaje o útocích. Lékaři v centru vyplňují eCRF údaji pro demografii, diagnostiku, profylaxi a související onemocnění. Plazmatické hladiny antigenu inhibitoru C1 a funkce a antigenu C4 dokumentují laboratorní diagnostická kritéria. Každý pacient má národní identifikační kód. Pacienti vyplňují zprávy o záchvatech, které zahrnují trvání, závažnost a léčbu každé epizody angioedému. Genotyp genu kódujícího inhibitor C1 (SERPING1) je zadán podle poslední Hugo nomenklatury. Doporučuje se každoroční aktualizace informací, pacienti se sledováním delším než dva roky jsou přesunuti do samostatné oblasti a vyloučeni z analýzy. Každý pacient prospektivně vyplní údaje o útocích. Na konkrétní informovaný souhlas se pacient může dohodnout na uchovávání biologického materiálu (plazmy a nukleových kyselin) pro výzkumné účely.

Zpracovatelem dat je inovativní start-up (Cloud-R s.r.l. Milán, Itálie), která spravuje veškeré údaje na základě konkrétní smlouvy a v souladu s aktuálním nařízením o zabezpečení a zpracování citlivých údajů. Registr, poskytovaný v režimu Registry-as-a-Service (RaaS), je navržen v souladu s pokyny Obecného nařízení o ochraně osobních údajů (GDPR) a vydává pravidelná vylepšení softwaru a infrastruktury jako součást běžného provozního režimu. Systém generuje statistiky agregovaných anonymizovaných dat podle hierarchických úrovní zúčastněných center a pravidel řízení globálního registru. Pacienti poskytují údaje o útocích buď na papírové podpoře, nebo pomocí webového formuláře či mobilní aplikace. Tato data potečou do stagingové oblasti pro ověření lékařem, než budou považována za platná pro statistiku. Pro každý záznam systém aktualizuje v reálném čase všechny statistiky a dashboardy. Platforma má konfigurovatelné funkce pro podporu řízení kvality dat. Poskytuje ověřování formátu dat, integraci do externích kvalifikovaných knihoven, výstrahy, řídicí panely, automatické výpočty indexů, pokročilé filtry a dotazy, protokol změn dat. Tato otevřená architektura umožňuje integraci systému prostřednictvím standardních API do externích nebo podregistrů, registrů, biobank a nástrojů klinické bioinformatiky, tj. pro specifické studie studií využívajících specifický shluk pacientů již přítomných v globálním registru.

Financování má na starosti nezávislá nezisková nadace (HGRF) složená ze zástupců asociací pacientů, která deleguje veškerý management na HAE Global Registry Board (HGRB). HGRB je odpovědná za provoz, kterému pomáhá HAE Global Registry Scientific Committee (HGRSC) pro témata kompetence. Žádný člen registru, středisko, skupina nebo správní rada nemá přístup k celému souboru dat. Všichni členové registru, jako jednotlivci nebo skupina, mohou navrhnout studie založené na agregovaných datech zasláním požadavku na HGRSC. Analýza a studie dat v místních centrech mohou probíhat kdykoli. Členové HGRB a HGRSC jsou voleni tak, aby zastupovali různé kulturní a geografické zázemí. Jejich funkce mají dvouleté funkční období s nejvýše jednou po sobě jdoucí obnovou. Centra pro angioedém se mohou připojit k registru na žádost HGRB. Systém kontroly kvality registru pravidelně kontroluje záznamy registru a shodu eCRF se zdrojovými daty. Pro každou informaci systém zajistí sledovatelnost času a autora.