Globalny rejestr służący do gromadzenia danych dotyczących historii naturalnej pacjentów z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym typu I i II (HGR)

Jest to międzynarodowy, wieloośrodkowy rejestr chorób, w którym główny badacz w każdym ośrodku jest odpowiedzialny za zatwierdzenie przez właściwą komisję etyczną/instytucyjną komisję rewizyjną oraz za identyfikację współbadaczy, którzy zbierają świadomą zgodę pacjentów i wprowadzają dane pacjentów. Uczestniczący pacjenci są właścicielami swoich danych. Po akceptacji świadomej zgody lekarz prowadzący przekazuje dane z formularza opisu przypadku (CRF) do specjalnie zaprojektowanego elektronicznego nośnika danych (eCRF), a pacjenci wprowadzają dane dotyczące napadów. Lekarze w ośrodku wypełniają eCRF danymi demograficznymi, diagnostycznymi, profilaktycznymi i powiązanymi chorobami. Poziomy antygenu i funkcji inhibitora C1 w osoczu oraz antygenu C4 dokumentują laboratoryjne kryteria diagnostyczne. Każdy pacjent posiada krajowy kod identyfikacyjny. Pacjenci wypełniają raporty z ataków, które obejmują czas trwania, nasilenie i leczenie każdego epizodu obrzęku naczynioruchowego. Genotyp genu kodującego inhibitor C1 (SERPING1) wprowadza się zgodnie z ostatnią nomenklaturą Hugo. Zalecana jest coroczna aktualizacja informacji, pacjenci z obserwacją powyżej dwóch lat są przenoszeni do osobnego obszaru i wyłączani z analizy. Każdy pacjent prospektywnie uzupełnia dane dotyczące napadów. Za określoną świadomą zgodą pacjent może wyrazić zgodę na przechowywanie materiału biologicznego (osocze i kwasy nukleinowe) do celów badawczych.

Podmiotem przetwarzającym dane jest innowacyjny start-up (Cloud-R s.r.l. Mediolan, Włochy), która zarządza wszystkimi danymi zgodnie z konkretną umową i zgodnie z obowiązującymi przepisami dotyczącymi bezpieczeństwa i przetwarzania danych wrażliwych. Rejestr, dostarczany w trybie Registry-as-a-Service (RaaS), jest zaprojektowany zgodnie z wytycznymi ogólnego rozporządzenia o ochronie danych (RODO) i wydaje regularne ulepszenia oprogramowania i infrastruktury w ramach normalnego trybu operacyjnego. System generuje statystyki zagregowanych anonimowych danych zgodnie z poziomami hierarchii uczestniczących ośrodków i zasadami zarządzania Globalnym Rejestrem. Pacjenci dostarczają dane na temat ataków w formie papierowej lub za pomocą formularza internetowego lub aplikacji mobilnej. Dane te trafią do obszaru przejściowego w celu zatwierdzenia przez lekarza, zanim zostaną uznane za ważne dla statystyk. Dla każdego wpisu system aktualizuje w czasie rzeczywistym wszystkie statystyki i dashboardy. Platforma posiada konfigurowalne funkcjonalności wspierające zarządzanie jakością danych. Zapewnia walidację formatu danych, integrację z zewnętrznymi kwalifikowanymi bibliotekami, alerty, pulpity nawigacyjne, automatyczne obliczanie indeksów, zaawansowane filtry i zapytania, dziennik zmian danych. Ta otwarta architektura umożliwia integrację systemu za pośrednictwem standardowych interfejsów API z zewnętrznymi lub podrejestrami, rejestrami, biobankami i klinicznymi narzędziami bioinformatycznymi, tj.

Niezależna fundacja non-profit (HGRF) składająca się z przedstawicieli stowarzyszeń pacjentów jest odpowiedzialna za finansowanie i deleguje całe kierownictwo do HAE Global Registry Board (HGRB). HGRB jest odpowiedzialny za operacje, wspomagany przez Komitet Naukowy Globalnego Rejestru HAE (HGRSC) w zakresie kompetencji. Żaden członek rejestru, centrum, grupa ani zarząd nie ma dostępu do całego zestawu danych. Wszyscy członkowie rejestru, pojedynczo lub w grupie, mogą proponować badania oparte na danych zagregowanych, kierując wniosek do HGRSC. Analiza i badanie danych w lokalnych ośrodkach może nastąpić w dowolnym momencie. Członkowie HGRB i HGRSC są wybierani jako przedstawiciele różnych środowisk kulturowych i geograficznych. Ich urzędy mają dwuletnią kadencję z nie więcej niż jednym kolejnym przedłużeniem. Ośrodki obrzęku naczynioruchowego mogą dołączyć do Rejestru na wniosek złożony do HGRB. System kontroli jakości rejestru okresowo sprawdza wpisy Rejestru oraz zgodność eCRF z danymi źródłowymi. Dla każdej informacji system zapewni identyfikowalność czasu i autora.