LCA10을 사용하는 참가자의 단일 상승 용량 연구
2022년 12월 2일 업데이트: Editas Medicine, Inc.
레베르 선천 흑암시 10형(LCA10)이 있는 성인 및 소아 참가자에서 EDIT-101의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하기 위한 공개, 단일 상승 용량 연구, 중심체 단백질 290(CEP290) 관련 망막 변성이 원인 CEP290 유전자("LCA10-IVS26")의 인트론 26(IVS26)에서 c.2991+1655A>G를 포함하는 화합물 이형접합 또는 동형접합 돌연변이
이 연구의 목적은 인트론 26에서 c.2991+1655A>G를 포함하는 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이에 의해 유발된 LCA10을 가진 참가자에서 망막하 주사를 통해 투여되는 EDIT-101의 단일 점증 용량의 안전성, 내약성 및 효능을 평가하는 것입니다. CEP290 유전자("LCA10-IVS26").
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
개입 / 치료
상세 설명
이것은 LCA10-IVS26을 가진 성인 및 소아(즉, 3세에서 17세) 참가자를 대상으로 한 EDIT-101의 오픈 라벨 단일 상승 용량 연구입니다.
최대 34명의 참가자가 최대 5개의 코호트에 등록되어 이 연구에서 최대 3가지 용량 수준의 EDIT-101을 평가합니다.
EDIT-101은 LCA10-IVS26을 정의하는 망막 변성을 유발하는 CEP290 유전자의 돌연변이를 제거하도록 설계된 새로운 유전자 편집 제품입니다.
연구 유형
중재적
등록 (예상)
34
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02114
- Massachusetts Eye and Ear Infirmary
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, 미국, 48105
- W.K. Kellogg Eye Center - University of Michigan
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Oregon
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Portland, Oregon, 미국, 97239
- Casey Eye Institute - OSHU
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- University of Pennsylvania
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 남성 또는 여성
- CEP290 유전자의 IVS26에서 c.2991+1655A>G를 수반하는 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이에 의해 유발된 CEP290 관련 망막 변성으로 스크리닝 시 최소 3세.
시력:
- 센티넬 참가자는 연구 안구에서 logMAR BCVA가 ≥1.6 ~ 3.9(LP에 대해 20/800 또는 그 이상)인 심각한 시력 상실을 겪게 됩니다.
- 비센티넬 참가자는 연구 눈에서 1.0 - 3.0 logMAR 사이의 BCVA를 가져야 합니다.
제외 기준:
- 기타 알려진 질병 유발 돌연변이
- 가장 어려운 수준에서 모빌리티 코스 합격 점수 달성
- 한쪽 눈에서 활동성 전신 또는 안구/안내 감염 또는 염증
- 양쪽 눈에서 코르티코스테로이드 노출 후 > 25mmHg 증가를 동반한 스테로이드 반응성 안압의 병력
- 스크리닝 전 지난 28일 동안의 모든 예방접종/접종
- 경구 프레드니손을 복용할 수 없거나 복용하지 않으려는 경우
- 사전 유전자 치료 또는 올리고뉴클레오티드 치료
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 순차적 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 성인 저용량
망막하 주사 수술에 의해 투여되는 EDIT-101 단일 용량
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참가자는 연구 안구에 망막하 주사를 통해 투여되는 EDIT-101의 단일 용량을 받게 됩니다.
3회 용량에 걸쳐 최대 5개의 코호트가 이 연구에 등록됩니다.
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실험적: 성인 중간 용량
망막하 주사 수술에 의해 투여되는 EDIT-101 단일 용량
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참가자는 연구 안구에 망막하 주사를 통해 투여되는 EDIT-101의 단일 용량을 받게 됩니다.
3회 용량에 걸쳐 최대 5개의 코호트가 이 연구에 등록됩니다.
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실험적: 성인 고용량
망막하 주사 수술에 의해 투여되는 EDIT-101 단일 용량
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참가자는 연구 안구에 망막하 주사를 통해 투여되는 EDIT-101의 단일 용량을 받게 됩니다.
3회 용량에 걸쳐 최대 5개의 코호트가 이 연구에 등록됩니다.
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실험적: 소아 중간 용량
망막하 주사 수술에 의해 투여되는 EDIT-101 단일 용량
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참가자는 연구 안구에 망막하 주사를 통해 투여되는 EDIT-101의 단일 용량을 받게 됩니다.
3회 용량에 걸쳐 최대 5개의 코호트가 이 연구에 등록됩니다.
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실험적: 소아 고용량
망막하 주사 수술에 의해 투여되는 EDIT-101 단일 용량
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참가자는 연구 안구에 망막하 주사를 통해 투여되는 EDIT-101의 단일 용량을 받게 됩니다.
3회 용량에 걸쳐 최대 5개의 코호트가 이 연구에 등록됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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EDIT-101과 관련된 부작용의 빈도
기간: 일년
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일년
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시술 관련 부작용을 경험한 참가자 수
기간: 일년
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일년
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용량 제한 독성의 발생률
기간: 일년
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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용량 제한 독성의 발생에 따라 결정되는 최대 허용 용량
기간: 일년
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일년
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이동성 코스 점수의 기준선에서 변경
기간: 일년
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피사체가 장애물 코스를 통과하도록 하여 피사체의 시각 기능을 테스트합니다.
코스는 방의 밝기 수준과 방에 있는 물체의 대비에 따라 난이도가 다릅니다.
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일년
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BCVA의 LogMAR 측정에서 기준선으로부터의 변화
기간: 일년
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이 테스트는 빛 인식에서 정상 시력까지의 범위에서 시력을 평가합니다.
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일년
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동공 반응의 기준선에서 변경
기간: 일년
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빛 자극에 대한 반응으로 동공 직경의 변화를 측정합니다.
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일년
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FST(Full Field Light Sensitivity Threshold)를 사용하여 암순응 시각 감도의 기준선에서 변경
기간: 일년
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다양한 휘도의 빛의 섬광이 눈에 제시되고 피험자는 섬광이 보였다고 보고합니다.
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일년
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황반 두께의 기준선으로부터의 변화
기간: 일년
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일년
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대비 감도의 기준선에서 변경
기간: 일년
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Lea 기호 차트는 6세 미만의 주제에 사용되며 Pelli-Robson 차트는 다른 모든 주제에 사용됩니다.
차트의 이미지나 문자가 대비가 줄어듭니다.
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일년
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Microperimetry로 측정한 황반 감도의 기준선에서 변화
기간: 일년
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황반의 특정 부분에서 지각되는 빛의 양을 측정하는 시야 검사.
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일년
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Farnsworth 15 점수를 사용하여 색각 점수의 기준선에서 변경
기간: 일년
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Farnsworth D15는 선천적 및 후천적 색각 결함을 검사합니다.
주제별로 15개의 컬러 디스크가 배열됩니다.
스코어 시트의 사본에 환자가 선택한 시퀀스를 기록하여 스코어링을 수행합니다.
색각 장애가 있는 환자는 정상 색각을 가진 사람과 다른 순서로 컬러 디스크를 배열합니다.
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일년
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어린이 시각 기능 설문지를 사용하여 연령 < 8세에 대한 QOL 점수의 기준선으로부터의 변화
기간: 일년
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일년
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어린이를 위한 시각 장애의 영향을 사용하여 8세부터 18세 미만까지의 QOL 점수 기준선에서 변경
기간: 일년
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일년
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매우 낮은 시력에 대한 시력 손상의 영향을 사용하여 양쪽 눈에서 BCVA가 1.0 logMAR보다 나쁜 경우 연령 >18세에 대한 QOL 점수의 기준선으로부터의 변화
기간: 일년
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일년
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BCVA가 1.0 logMAR이거나 시각 장애의 영향을 사용하여 양쪽 눈에서 더 나은 경우 연령 >18세에 대한 QOL 점수의 기준선으로부터의 변화
기간: 일년
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일년
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Kinetic Perimetry를 사용하여 시야의 기준선에서 변경
기간: 일년
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Kinetic perimetry는 빛에 대한 정상 및 비정상 감도 영역을 식별하는 시야로 보입니다.
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일년
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변화에 대한 환자 전체 인상 점수의 기준선으로부터의 변화
기간: 일년
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이 QOL에는 피험자가 자신의 상태가 어떻게 변했다고 생각하는지 선택할 수 있는 숫자가 아닌 5가지 선택 항목이 있습니다.
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일년
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시선 추적의 기준선에서 변경
기간: 일년
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눈의 비디오 클립은 시간 경과에 따른 눈의 위치와 안정성을 측정하는 데 사용됩니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Harvey JP, Sladen PE, Yu-Wai-Man P, Cheetham ME. Induced Pluripotent Stem Cells for Inherited Optic Neuropathies-Disease Modeling and Therapeutic Development. J Neuroophthalmol. 2022 Mar 1;42(1):35-44. doi: 10.1097/WNO.0000000000001375. Epub 2021 Sep 30.
- Zhang X, Zhang D, Thompson JA, Chen SC, Huang Z, Jennings L, McLaren TL, Lamey TM, De Roach JN, Chen FK, McLenachan S. Gene correction of the CLN3 c.175G>A variant in patient-derived induced pluripotent stem cells prevents pathological changes in retinal organoids. Mol Genet Genomic Med. 2021 Mar;9(3):e1601. doi: 10.1002/mgg3.1601. Epub 2021 Jan 26.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 9월 26일
기본 완료 (예상)
2025년 5월 23일
연구 완료 (예상)
2025년 5월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
2018년 10월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 3월 11일
처음 게시됨 (실제)
2019년 3월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 12월 5일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 12월 2일
마지막으로 확인됨
2022년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 1991-201-008
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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