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Estudio de dosis única ascendente en participantes con LCA10

2 de diciembre de 2022 actualizado por: Editas Medicine, Inc.

Estudio abierto de dosis única ascendente para evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de EDIT-101 en participantes adultos y pediátricos con amaurosis congénita de Leber tipo 10 (LCA10), con degeneración retinal relacionada con la proteína centrosomal 290 (CEP290) causada por un Mutación compuesta heterocigota u homocigota que implica c.2991+1655A>G en el intrón 26 (IVS26) del gen CEP290 ("LCA10-IVS26")

El propósito de este estudio es evaluar la seguridad, la tolerabilidad y la eficacia de dosis únicas crecientes de EDIT-101 administradas mediante inyección subretiniana en participantes con LCA10 causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta que involucra a c.2991+1655A>G en el intrón 26 del gen CEP290 ("LCA10-IVS26").

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Este es un estudio abierto de dosis única ascendente de EDIT-101 en participantes adultos y pediátricos (es decir, de 3 a 17 años) con LCA10-IVS26. Se inscribirán hasta 34 participantes en hasta 5 cohortes para evaluar hasta 3 niveles de dosis de EDIT-101 en este estudio. EDIT-101 es un nuevo producto de edición de genes diseñado para eliminar la mutación en el gen CEP290 que provoca la degeneración de la retina que define LCA10-IVS26.

Tipo de estudio

Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

34

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48105
        • W.K. Kellogg Eye Center - University of Michigan
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Casey Eye Institute - OSHU
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • University of Pennsylvania

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

3 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Masculino o femenino
  • Al menos 3 años de edad en la selección con degeneración retiniana relacionada con CEP290 causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta que involucra a c.2991+1655A>G en IVS26 del gen CEP290.

  • Agudeza visual:

    • El participante centinela tendrá una pérdida grave de la visión con un logMAR BCVA de ≥1,6 a 3,9 (20/800 o peor a LP) en el ojo del estudio
    • Los participantes no centinela deben tener una BCVA entre 1,0 y 3,0 logMAR en el ojo del estudio

Criterio de exclusión:

  • Otras mutaciones causantes de enfermedades conocidas
  • Logra una calificación aprobatoria para el curso de movilidad en el nivel más difícil
  • En cualquiera de los ojos, infección o inflamación sistémica u ocular/intraocular activa
  • En cualquiera de los ojos, antecedentes de presión intraocular que responde a esteroides con aumentos > 25 mm Hg después de la exposición a corticosteroides
  • Cualquier vacuna/inmunización en los últimos 28 días antes de la selección
  • Incapacidad o falta de voluntad para tomar prednisona oral
  • Terapia génica previa o tratamiento con oligonucleótidos

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: No aleatorizado
  • Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo
Intervención / Tratamiento
Experimental: Adultos Dosis baja
Dosis única de EDIT-101 administrada mediante cirugía de inyección subretiniana
Droga: EDITAR-101
Los participantes recibirán una dosis única de EDIT-101 administrada a través de una inyección subretiniana en el ojo del estudio. En este estudio se inscribirán hasta 5 cohortes en 3 dosis.
Experimental: Adultos Dosis Media
Dosis única de EDIT-101 administrada mediante cirugía de inyección subretiniana
Droga: EDITAR-101
Los participantes recibirán una dosis única de EDIT-101 administrada a través de una inyección subretiniana en el ojo del estudio. En este estudio se inscribirán hasta 5 cohortes en 3 dosis.
Experimental: Dosis alta para adultos
Dosis única de EDIT-101 administrada mediante cirugía de inyección subretiniana
Droga: EDITAR-101
Los participantes recibirán una dosis única de EDIT-101 administrada a través de una inyección subretiniana en el ojo del estudio. En este estudio se inscribirán hasta 5 cohortes en 3 dosis.
Experimental: Dosis media pediátrica
Dosis única de EDIT-101 administrada mediante cirugía de inyección subretiniana
Droga: EDITAR-101
Los participantes recibirán una dosis única de EDIT-101 administrada a través de una inyección subretiniana en el ojo del estudio. En este estudio se inscribirán hasta 5 cohortes en 3 dosis.
Experimental: Dosis alta pediátrica
Dosis única de EDIT-101 administrada mediante cirugía de inyección subretiniana
Droga: EDITAR-101
Los participantes recibirán una dosis única de EDIT-101 administrada a través de una inyección subretiniana en el ojo del estudio. En este estudio se inscribirán hasta 5 cohortes en 3 dosis.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Frecuencia de eventos adversos relacionados con EDIT-101
Periodo de tiempo: 1 año
1 año
Número de participantes que experimentaron eventos adversos relacionados con el procedimiento
Periodo de tiempo: 1 año
1 año
Incidencia de toxicidades limitantes de la dosis
Periodo de tiempo: 1 año
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Dosis máxima tolerada determinada por la aparición de toxicidades limitantes de la dosis
Periodo de tiempo: 1 año
1 año
Cambio desde el inicio en la puntuación del curso Mobility
Periodo de tiempo: 1 año
Probar la función visual de los sujetos haciendo que el sujeto camine a través de carreras de obstáculos. Los cursos tendrán diferentes niveles de dificultad según los niveles de luz de la habitación y el contraste de los objetos en la habitación.
1 año
Cambio desde la línea de base en la medición LogMAR de BCVA
Periodo de tiempo: 1 año
La prueba evaluará la agudeza visual en rangos desde la percepción de la luz hasta la visión normal.
1 año
Cambio desde el inicio en la respuesta pupilar
Periodo de tiempo: 1 año
Medición del cambio en el diámetro de la pupila en respuesta a un estímulo de luz.
1 año
Cambio desde la línea de base en la sensibilidad visual adaptada a la oscuridad usando el umbral de sensibilidad a la luz de campo completo (FST)
Periodo de tiempo: 1 año
Se presentan al ojo destellos de luz de luminancia variable y el sujeto informa si vio el destello.
1 año
Cambio desde el inicio en el grosor de la mácula
Periodo de tiempo: 1 año
1 año
Cambio desde el inicio en la sensibilidad al contraste
Periodo de tiempo: 1 año
La tabla de símbolos de Lea se utilizará para sujetos menores de 6 años y la tabla de Pelli-Robson para todas las demás materias. Las imágenes o letras en los gráficos tienen un contraste decreciente.
1 año
Cambio desde el inicio en la sensibilidad macular medida por microperimetría
Periodo de tiempo: 1 año
Prueba de campo visual que mide la cantidad de luz percibida en partes específicas de la mácula.
1 año
Cambio desde el punto de partida en la puntuación de la visión del color utilizando la puntuación Farnsworth 15
Periodo de tiempo: 1 año
Las pruebas Farnsworth D15 para defectos de visión de color congénitos y adquiridos. Se ordenarán quince discos de colores por tema. La puntuación se logra registrando la secuencia seleccionada por el paciente en una copia de la hoja de puntuación. Un paciente con una deficiencia en la visión de los colores colocará los discos de colores en un orden diferente al de una persona con una visión normal de los colores.
1 año
Cambio desde el inicio en la puntuación de calidad de vida para la edad <8 años utilizando el Cuestionario de función visual para niños
Periodo de tiempo: 1 año
1 año
Cambio desde el inicio en la puntuación de calidad de vida para la edad de 8 a <18 años usando el Impacto de la discapacidad visual para niños
Periodo de tiempo: 1 año
1 año
Cambio desde el inicio en la puntuación de calidad de vida para la edad > 18 años si la BCVA es peor que 1,0 logMAR en ambos ojos utilizando el Impacto del deterioro de la visión para la visión muy baja
Periodo de tiempo: 1 año
1 año
Cambio desde el inicio en la puntuación de calidad de vida para la edad > 18 años si la BCVA es 1,0 logMAR o mejor en ambos ojos utilizando el Impacto de la discapacidad visual
Periodo de tiempo: 1 año
1 año
Cambio desde la línea de base en el campo visual usando perimetría cinética
Periodo de tiempo: 1 año
La perimetría cinética se parece al campo visual para identificar regiones de sensibilidad normal y anormal a la luz.
1 año
Cambio desde el inicio en la puntuación de Impresiones globales del cambio del paciente
Periodo de tiempo: 1 año
Esta QOL tiene 5 opciones no numéricas para que el sujeto seleccione cómo cree que ha cambiado su condición.
1 año
Cambio desde la línea de base en el seguimiento de la mirada
Periodo de tiempo: 1 año
Los videoclips de los ojos se utilizan para medir la posición y la estabilidad de los ojos a lo largo del tiempo.
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Editas Medicine, Inc.

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

26 de septiembre de 2019

Finalización primaria (Anticipado)

23 de mayo de 2025

Finalización del estudio (Anticipado)

23 de mayo de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

12 de octubre de 2018

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

11 de marzo de 2019

Publicado por primera vez (Actual)

13 de marzo de 2019

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

5 de diciembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de diciembre de 2022

Última verificación

1 de diciembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 1991-201-008

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

No

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

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