CYSTEA-BONE 임상 연구 (CYSTEA-BONE)
2025년 2월 27일 업데이트: Hospices Civils de Lyon
인간 파골 세포에 대한 시스테아민 독성을 평가하기 위한 유럽, 다기관, 전향적 임상 연구. CYSTEA-BONE 임상 연구.
신병성 시스틴증(NC)은 시스틴 리소좀 수송 단백질인 시스티노신의 결핍으로 인해 일반화된 리소좀 저장 질환을 특징으로 하는 고아 유전 상염색체 열성 질환입니다.
NC 환자는 일반적으로 시스테아민을 투여받습니다. 골 손상은 최근 청소년기 또는 초기 성인기에 발생하는 NC의 후기 합병증으로 인식되었습니다. 정확한 근본적인 병리생리학이 불분명하더라도 적어도 6개의 가설과 주로 시스테아민 독성 및/또는 시스티노신(CTNS) 돌연변이의 직접적인 뼈 효과가 논의됩니다. 이 새로운 합병증이 삶의 질에 미치는 잠재적인 극적인 영향 때문에 연구는 NC의 뼈 질환을 더 잘 이해하는 것을 목표로 해야 합니다.
이 연구의 주요 목적은 기본 유전자형에 따라 NC 환자의 파골 세포 분화 및 흡수 활성에 대한 시스테아민의 작용을 평가하는 것입니다. 2차 목표는 기본 유전자형에 따라 NC 환자의 임상 뼈 상태를 설명하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Justine BACCHETTA, MD PhD
- 전화번호: +33 04 27 85 61 30
- 이메일: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Segolene GAILLARD
- 전화번호: +33 04 27 85 77 28
- 이메일: segolene.gaillard@chu-lyon.fr
연구 장소
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Hannover, 독일, 30625
- 아직 모집하지 않음
- Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen
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연락하다:
- Dieter HAFFNER, PU PH
- 전화번호: +49 511 532 3220
- 이메일: haffner.dieter@mh-hannover.de
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연락하다:
- Dieter HAFFNER, PU PH
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Roma, 이탈리아, 00146
- 아직 모집하지 않음
- Irccs Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
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연락하다:
- Marcella GRECO, MD PHD
- 전화번호: +39 06 68592393
- 이메일: marcella.greco@opbg.net
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연락하다:
- Francesco EMMA, PU PH
- 전화번호: +39 06 68592393
- 이메일: francesco.emma@opbg.net
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연락하다:
- Marcella GRECO, MD PHD
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연락하다:
- Francesco EMMA, PU PH
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Ankara, 칠면조, 06100
- 아직 모집하지 않음
- Hacettepe University Faculty of Medicine
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연락하다:
- Rezan TOPALOGLU, PU PH
- 전화번호: +90 312 3051863
- 이메일: rezantopaloglu@hacettepe.edu.tr
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연락하다:
- Rezan TOPALOGLU, PU PH
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Besançon, 프랑스, 25030
- 아직 모집하지 않음
- CHU de Besançon
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연락하다:
- Francois NOBILI, MD,PhD
- 전화번호: +33 03 81 21 88 15
- 이메일: fnobili@chu-besancon.fr
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연락하다:
- Francois NOBILI, MD,PhD
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Bordeaux, 프랑스, 33000
- 모병
- CHU Bordeaux - Hôpital Pellegrin Tripode
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연락하다:
- Jérome HARAMBAT, PU PH
- 전화번호: +33 05 56 79 56 79
- 이메일: jérome.harambat@chu-bordeaux.fr
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연락하다:
- Jérome HARAMBAT, PU PH
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Bron, 프랑스, 69677
- 모병
- Hopital Femme Mere Enfant
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연락하다:
- Segolene GAILLARD
- 전화번호: +33 04 27 85 77 28
- 이메일: segolene.gaillard@chu-lyon.fr
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연락하다:
- Justine BACCHETTA, PU PH
- 전화번호: +33 04 27 85 61 30
- 이메일: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
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연락하다:
- Justine BACCHETTA, PU PH
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Lille, 프랑스, 59037
- 모병
- Hôpital Jeanne de Flandre
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연락하다:
- Robert NOVO, MD PHD
- 전화번호: +33 03 20 44 46 95
- 이메일: robert.novo@chru-lille.fr
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연락하다:
- Robert NOVO, MD PHD
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Lyon, 프랑스, 69437
- 모병
- Hôpital Edouard Herriot
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연락하다:
- Sandrine LEMOINE, PhD
- 전화번호: +33 04 72 11 02 44
- 이메일: sandrine.lemoine01@chu-lyon.fr
-
연락하다:
- Laurence DUBOURG, PhD
- 전화번호: +33 04 72 11 02 44
- 이메일: laurence.dubourg@chu-lyon.fr
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연락하다:
- Sandrine LEMOINE, PhD
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연락하다:
- Laurence DUBOURG, PhD
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Marseille, 프랑스, 13385
- 아직 모집하지 않음
- AP-HM - Timone Enfants
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연락하다:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD PHD
- 전화번호: +33 04 91 38 80 50
- 이메일: caroline.rousset-rouviere@ap-hm.fr
-
연락하다:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD PHD
-
Paris, 프랑스, 75019
- 모병
- CHU Paris - Hôpital Robert Debré
-
연락하다:
- Georges DESCHENES, PU PH
- 전화번호: +33 01 40 03 24 67
- 이메일: georges.deschenes@aphp.fr
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연락하다:
- Georges DESCHENES, PU PH
-
Paris, 프랑스, 75743
- 모병
- CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
-
연락하다:
- Aude SERVAIS, PU PH
- 전화번호: +33 01 44 49 54 16
- 이메일: aude.servais@aphp.fr
-
연락하다:
- Olivia BOYER, MD PHD
- 전화번호: +33 01 44 49 54 16
- 이메일: olivia.boyer@aphp.fr
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연락하다:
- Aude SERVAIS, PU PH
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연락하다:
- Olivia BOYER, MD PHD
-
Toulouse, 프랑스, 31059
- 아직 모집하지 않음
- Hopital des Enfants
-
연락하다:
- Stéphane DECRAMER, PU, PH
- 전화번호: +33 05 34 55 84 58
- 이메일: rdecramer.s@chu-toulouse.fr
-
연락하다:
- Stéphane DECRAMER, PU, PH
-
Vandœuvre-lès-Nancy, 프랑스, 54500
- 모병
- CHRU Nancy - Hôpital Brabois Enfants
-
연락하다:
- Mario PONGAS, MD PHD
- 전화번호: +33 03 83 15 47 41
- 이메일: a.pongas@outlook.com
-
연락하다:
- Mario PONGAS, MD PHD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
신병성 시스틴증(NC) 환자
설명
포함 기준:
- 신병증성 시스틴증(임상 징후, 백혈구(WBC) 시스틴 수준 및/또는 돌연변이로 정의됨)의 진단이 확인된 남성 및 여성 피험자는 현재 경구용 시스테아민을 투여받고 있습니다.
- 연령 > 2세.
- 피험자 및/또는 그들의 부모/법적 보호자는 연구에 참여하기 전에 반대하지 않아야 합니다.
제외 기준:
- 조사자의 의견에 따라 프로토콜을 준수할 수 없거나 준수할 의사가 없는 피험자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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시스테아민을 투여받은 신병증 시스틴증 환자
시스테아민을 투여받는 신병성 시스틴증 환자.
그룹의 혈액 샘플은 기본 유전자형에 따라 NC 환자의 파골 세포 분화 및 흡수 활동에 대한 시스테아민의 작용을 평가하는 데 사용됩니다.
|
파골 세포 분석을 위해 25mL 혈액 샘플을 구연산염 튜브에 수집합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
양성 Tartrate-resistant acid phosphatase (TRAP) 세포의 수
기간: 1 일
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양성 TRAP 세포의 수는 순환하는 단핵구로부터 파골세포 분화가 끝날 때 평가될 것입니다.
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1 일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 4월 5일
기본 완료 (추정된)
2026년 10월 5일
연구 완료 (추정된)
2026년 10월 5일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 2월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 4월 17일
처음 게시됨 (실제)
2019년 4월 18일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 2월 27일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 69HCL18_0685
- 2019-A00166-51 (기타 식별자: ID-RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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