Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

CYSTEA-BONE klinisk studie (CYSTEA-BONE)

27 februari 2025 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

En europeisk, multicenter, prospektiv klinisk studie för att utvärdera cysteamintoxicitet på mänskliga osteoklaster. Den kliniska studien av CYSTEA-BONE.

Nefropatisk cystinos (NC) är en föräldralös ärftlig autosomal recessiv sjukdom som karakteriseras som en generaliserad lysosomal lagringssjukdom på grund av en brist på cystinets lysosomala transportprotein, cystinosin.

Patienter med NC får vanligtvis cysteamin. Benförsämring har nyligen erkänts som en sen komplikation av NC, som inträffade i tonåren eller tidig vuxen ålder. Även om den exakta bakomliggande patofysiologin är oklar, diskuteras minst sex hypoteser, och främst cysteamintoxicitet och/eller direkt beneffekt av Cystinosin (CTNS)-mutationen. På grund av den potentiella dramatiska inverkan på livskvaliteten av denna nya komplikation, bör forskning syfta till att bättre förstå bensjukdom i NC.

Det primära syftet med denna studie är att utvärdera verkan av cysteamin på osteoklastisk differentiering och resorptionsaktivitet hos NC-patienter, beroende på den underliggande genotypen. Det sekundära målet är att beskriva den kliniska benstatusen för NC-patienter beroende på deras underliggande genotyp.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

50

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Frankrike
      • Besançon, Frankrike, 25030
        • Har inte rekryterat ännu
        • CHU de Besançon
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Francois NOBILI, MD,PhD
      • Bordeaux, Frankrike, 33000
        • Rekrytering
        • CHU Bordeaux - Hôpital Pellegrin Tripode
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Jérome HARAMBAT, PU PH
      • Bron, Frankrike, 69677
      • Lille, Frankrike, 59037
        • Rekrytering
        • Hôpital Jeanne de Flandre
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Robert NOVO, MD PHD
      • Lyon, Frankrike, 69437
        • Rekrytering
        • Hôpital Edouard Herriot
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Sandrine LEMOINE, PhD
        • Kontakt:
          • Laurence DUBOURG, PhD
      • Marseille, Frankrike, 13385
        • Har inte rekryterat ännu
        • AP-HM - Timone Enfants
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD PHD
      • Paris, Frankrike, 75019
        • Rekrytering
        • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Georges DESCHENES, PU PH
      • Paris, Frankrike, 75743
        • Rekrytering
        • CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Aude SERVAIS, PU PH
        • Kontakt:
          • Olivia BOYER, MD PHD
      • Toulouse, Frankrike, 31059
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hopital des Enfants
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Stéphane DECRAMER, PU, PH
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54500
        • Rekrytering
        • CHRU Nancy - Hôpital Brabois Enfants
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Mario PONGAS, MD PHD
  • Italien
      • Roma, Italien, 00146
        • Har inte rekryterat ännu
        • Irccs Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Marcella GRECO, MD PHD
        • Kontakt:
          • Francesco EMMA, PU PH
  • Kalkon
      • Ankara, Kalkon, 06100
        • Har inte rekryterat ännu
        • Hacettepe University Faculty of Medicine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Rezan TOPALOGLU, PU PH
  • Tyskland
      • Hannover, Tyskland, 30625
        • Har inte rekryterat ännu
        • Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Dieter HAFFNER, PU PH

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med nefropatisk cystinos (NC)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Manliga och kvinnliga försökspersoner med bekräftad diagnos av nefropatisk cystinos (definierad av kliniska tecken, vita blodkroppar (WBC) cystinnivå och/eller mutation), som för närvarande får oralt cysteamin.
  • Ålder > 2 år.
  • Försökspersoner och/eller deras föräldrar/vårdnadshavare måste lämna invändningar innan de deltar i studien.

Exklusions kriterier:

  • Försökspersoner som, enligt utredarens uppfattning, inte kan eller vill följa protokollet.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
patienter med nefropatisk cystinos som får cysteamin
patienter med nefropatisk cystinos som får cysteamin. Blodproverna från gruppen kommer att användas för att utvärdera verkan av cysteamin på osteoklastisk differentiering och resorptionsaktivitet hos NC-patienter, beroende på den underliggande genotypen.
Övrig: Blodprovtagning
25 ml blodprov kommer att samlas på citratrör för osteoklastisk analys.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal positiva tartratresistenta surfosfatasceller (TRAP).
Tidsram: 1 dag
Antalet positiva TRAP-celler kommer att bedömas i slutet av osteoklastdifferentiering från cirkulerande monocyter
1 dag

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

5 april 2019

Primärt slutförande (Beräknad)

5 oktober 2026

Avslutad studie (Beräknad)

5 oktober 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 februari 2019

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

17 april 2019

Första postat (Faktisk)

18 april 2019

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2025

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

27 februari 2025

Senast verifierad

1 februari 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 69HCL18_0685
  • 2019-A00166-51 (Annan identifierare: ID-RCB)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera