CYSTEA-BONE klinisk studie (CYSTEA-BONE)
27. februar 2025 oppdatert av: Hospices Civils de Lyon
En europeisk, multisenter, prospektiv klinisk studie for å evaluere cysteamintoksisitet på humane osteoklaster. Den kliniske studien av CYSTEA-BONE.
Nefropatisk cystinose (NC) er en foreldreløs arvelig autosomal recessiv sykdom karakterisert som en generalisert lysosomal lagringssykdom på grunn av mangel på cystin lysosomal transportprotein, cystinosin.
Pasienter med NC får vanligvis cysteamin. Bensvikt ble nylig anerkjent som en senkomplikasjon av NC, som oppstår i ungdomsårene eller tidlig voksen alder. Selv om den eksakte underliggende patofysiologien er uklar, diskuteres minst seks hypoteser, og hovedsakelig cysteamintoksisitet og/eller direkte beineffekt av Cystinosin (CTNS) mutasjonen. På grunn av den potensielle dramatiske innvirkningen på livskvaliteten til denne nye komplikasjonen, bør forskning ta sikte på å bedre forstå beinsykdom i NC.
Hovedmålet med denne studien er å evaluere virkningen av cysteamin på osteoklastisk differensiering og resorpsjonsaktivitet til NC-pasienter, avhengig av den underliggende genotypen. Det sekundære målet er å beskrive den kliniske beinstatusen til NC-pasienter avhengig av deres underliggende genotype.
Studieoversikt
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
50
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: Justine BACCHETTA, MD PhD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 61 30
- E-post: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Segolene GAILLARD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 77 28
- E-post: segolene.gaillard@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
-
Besançon, Frankrike, 25030
- Har ikke rekruttert ennå
- CHU de Besançon
-
Ta kontakt med:
- Francois NOBILI, MD,PhD
- Telefonnummer: +33 03 81 21 88 15
- E-post: fnobili@chu-besancon.fr
-
Ta kontakt med:
- Francois NOBILI, MD,PhD
-
Bordeaux, Frankrike, 33000
- Rekruttering
- CHU Bordeaux - Hôpital Pellegrin Tripode
-
Ta kontakt med:
- Jérome HARAMBAT, PU PH
- Telefonnummer: +33 05 56 79 56 79
- E-post: jérome.harambat@chu-bordeaux.fr
-
Ta kontakt med:
- Jérome HARAMBAT, PU PH
-
Bron, Frankrike, 69677
- Rekruttering
- Hopital Femme Mere Enfant
-
Ta kontakt med:
- Segolene GAILLARD
- Telefonnummer: +33 04 27 85 77 28
- E-post: segolene.gaillard@chu-lyon.fr
-
Ta kontakt med:
- Justine BACCHETTA, PU PH
- Telefonnummer: +33 04 27 85 61 30
- E-post: justine.bacchetta@chu-lyon.fr
-
Ta kontakt med:
- Justine BACCHETTA, PU PH
-
Lille, Frankrike, 59037
- Rekruttering
- Hôpital Jeanne de Flandre
-
Ta kontakt med:
- Robert NOVO, MD PHD
- Telefonnummer: +33 03 20 44 46 95
- E-post: robert.novo@chru-lille.fr
-
Ta kontakt med:
- Robert NOVO, MD PHD
-
Lyon, Frankrike, 69437
- Rekruttering
- Hôpital Edouard Herriot
-
Ta kontakt med:
- Sandrine LEMOINE, PhD
- Telefonnummer: +33 04 72 11 02 44
- E-post: sandrine.lemoine01@chu-lyon.fr
-
Ta kontakt med:
- Laurence DUBOURG, PhD
- Telefonnummer: +33 04 72 11 02 44
- E-post: laurence.dubourg@chu-lyon.fr
-
Ta kontakt med:
- Sandrine LEMOINE, PhD
-
Ta kontakt med:
- Laurence DUBOURG, PhD
-
Marseille, Frankrike, 13385
- Har ikke rekruttert ennå
- AP-HM - Timone Enfants
-
Ta kontakt med:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD PHD
- Telefonnummer: +33 04 91 38 80 50
- E-post: caroline.rousset-rouviere@ap-hm.fr
-
Ta kontakt med:
- Caroline ROUSSET-ROUVIERE, MD PHD
-
Paris, Frankrike, 75019
- Rekruttering
- CHU Paris - Hôpital Robert Debré
-
Ta kontakt med:
- Georges DESCHENES, PU PH
- Telefonnummer: +33 01 40 03 24 67
- E-post: georges.deschenes@aphp.fr
-
Ta kontakt med:
- Georges DESCHENES, PU PH
-
Paris, Frankrike, 75743
- Rekruttering
- CHU Paris - Hôpital Necker-Enfants Malades
-
Ta kontakt med:
- Aude SERVAIS, PU PH
- Telefonnummer: +33 01 44 49 54 16
- E-post: aude.servais@aphp.fr
-
Ta kontakt med:
- Olivia BOYER, MD PHD
- Telefonnummer: +33 01 44 49 54 16
- E-post: olivia.boyer@aphp.fr
-
Ta kontakt med:
- Aude SERVAIS, PU PH
-
Ta kontakt med:
- Olivia BOYER, MD PHD
-
Toulouse, Frankrike, 31059
- Har ikke rekruttert ennå
- Hopital des Enfants
-
Ta kontakt med:
- Stéphane DECRAMER, PU, PH
- Telefonnummer: +33 05 34 55 84 58
- E-post: rdecramer.s@chu-toulouse.fr
-
Ta kontakt med:
- Stéphane DECRAMER, PU, PH
-
Vandœuvre-lès-Nancy, Frankrike, 54500
- Rekruttering
- CHRU Nancy - Hôpital Brabois Enfants
-
Ta kontakt med:
- Mario PONGAS, MD PHD
- Telefonnummer: +33 03 83 15 47 41
- E-post: a.pongas@outlook.com
-
Ta kontakt med:
- Mario PONGAS, MD PHD
-
-
-
-
-
Roma, Italia, 00146
- Har ikke rekruttert ennå
- Irccs Ospedale Pediatrico Bambino Gesu
-
Ta kontakt med:
- Marcella GRECO, MD PHD
- Telefonnummer: +39 06 68592393
- E-post: marcella.greco@opbg.net
-
Ta kontakt med:
- Francesco EMMA, PU PH
- Telefonnummer: +39 06 68592393
- E-post: francesco.emma@opbg.net
-
Ta kontakt med:
- Marcella GRECO, MD PHD
-
Ta kontakt med:
- Francesco EMMA, PU PH
-
-
-
-
-
Ankara, Tyrkia, 06100
- Har ikke rekruttert ennå
- Hacettepe University Faculty of Medicine
-
Ta kontakt med:
- Rezan TOPALOGLU, PU PH
- Telefonnummer: +90 312 3051863
- E-post: rezantopaloglu@hacettepe.edu.tr
-
Ta kontakt med:
- Rezan TOPALOGLU, PU PH
-
-
-
-
-
Hannover, Tyskland, 30625
- Har ikke rekruttert ennå
- Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen
-
Ta kontakt med:
- Dieter HAFFNER, PU PH
- Telefonnummer: +49 511 532 3220
- E-post: haffner.dieter@mh-hannover.de
-
Ta kontakt med:
- Dieter HAFFNER, PU PH
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasienter med nefropatisk cystinose (NC)
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mannlige og kvinnelige forsøkspersoner med bekreftet diagnose av nefropatisk cystinose (definert av kliniske tegn, hvite blodceller (WBC) cystinnivå og/eller mutasjon), som for tiden mottar oralt cysteamin.
- Alder > 2 år.
- Forsøkspersonene og/eller deres foreldre/verge må ikke gi motstand før de deltar i studien.
Ekskluderingskriterier:
- Forsøkspersoner som etter etterforskeren ikke er i stand til eller villige til å følge protokollen.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
pasienter med nefropatisk cystinose som får cysteamin
pasienter med nefropatisk cystinose som får cysteamin.
Blodprøvene fra gruppen vil bli brukt til å evaluere virkningen av cysteamin på osteoklastisk differensiering og resorpsjonsaktivitet til NC-pasienter, avhengig av den underliggende genotypen.
|
25 ml blodprøve vil bli samlet på sitratrør for osteoklastisk analyse.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antall positive tartrat-resistente sur fosfatase (TRAP) celler
Tidsramme: 1 dag
|
Antall positive TRAP-celler vil bli vurdert ved slutten av osteoklastdifferensiering fra sirkulerende monocytter
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
5. april 2019
Primær fullføring (Antatt)
5. oktober 2026
Studiet fullført (Antatt)
5. oktober 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
21. februar 2019
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. april 2019
Først lagt ut (Faktiske)
18. april 2019
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mars 2025
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
27. februar 2025
Sist bekreftet
1. februar 2024
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sykdommer
- Mannlige urogenitale sykdommer
- Nyresykdommer
- Urologiske sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer
- Kvinnelige urogenitale sykdommer og graviditetskomplikasjoner
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Lysosomale lagringssykdommer
- Renal tubulær transport, medfødte feil
- Cystinose
- Fanconi syndrom
Andre studie-ID-numre
- 69HCL18_0685
- 2019-A00166-51 (Annen identifikator: ID-RCB)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .