Mackenzie's Mission: 호주 생식 운반체 선별 프로젝트
2025년 7월 28일 업데이트: Murdoch Childrens Research Institute
이 연구는 호주 전역의 10,000쌍의 생식 유전 보균자 검사(RGCS)를 조사할 것입니다. 중증, 아동기 발병, X-연관 및 상염색체 열성 상태와 관련된 약 1300개의 유전자에 대한 캐리어 스크리닝이 부부의 각 구성원에 대해 수행될 것입니다. 부부가 유전 질환이 있는 아이를 가질 위험이 '낮음' 또는 '증가'했는지 여부를 나타내는 결합된 결과가 발행됩니다. 부부 중 1-2%가 영향을 받은 자녀를 가질 위험이 증가할 것으로 예상됩니다.
이 연구는 RGCS 프로그램의 모든 측면을 평가하여 다음을 포함하여 공적 자금 지원을 받는 인구 전체 RGCS 프로그램의 타당성과 수용 가능성을 평가할 것입니다.
- 의료진 모집 교육
- 참여 부부 교육
- RGCS의 구현 및 활용
- 위험이 증가한 커플의 빈도와 그들의 생식 결정
- 심리 사회적 영향
- 윤리적 문제
- 건강 경제적 의미
- 건강 구현 연구
연구 개요
상세 설명
프로토콜 시놉시스
부부는 그들의 의료 서비스 제공자(HCP)에 의해 연구에 참여하도록 초대될 것입니다. 부부는 온라인 포털을 통해 등록하고 교육 모듈을 완료하고 동의를 제공하고 설문지를 작성합니다. 캐리어 스크리닝에 동의하는 사람들은 우편으로 반환된 샘플과 함께 구강 면봉 키트를 받게 됩니다. 수행되는 캐리어 스크리닝은 임상 유전학 서비스와 협력하여 공인 테스트 실험실을 통해 수행됩니다. 유전 상담은 과정 전반에 걸쳐 연구 참여자들에게 제공될 것입니다. 위험이 높은 커플에게는 유전 상담 상담이 제공되고 생식 옵션(예: 산전 진단, 착상 전 유전 진단(PGD)을 포함하는 IVF의 한 주기에 대한 연구에서 자금을 지원합니다. 모든 참가자는 연구 등록 시 초기 설문 조사를 완료해야 하며 선별 시점, 선별 결과 반환 후 및 결과 후 약 13~19개월 후에 선택적 설문 조사를 완료하도록 요청받습니다. 참가자의 하위 집합도 인터뷰에 참여하도록 초대됩니다.
캐리어 스크리닝을 위한 유전자 목록
Mackenzie's Mission 캐리어 선별 패널에서 테스트한 약 1300개의 유전자는 다음 기준을 충족합니다.
관련된 조건은 '평균적인' 부부가 해당 조건을 가진 아이의 출생을 방지하기 위한 조치를 취하는 것입니다.
- 여기에는 아동의 삶의 질에 상당히 부정적인 영향을 미치는 상태, 어린 시절에 치명적인 상태 및 가족에게 중대한 영향을 미치는 상태가 포함됩니다.
- AND/OR: 신생아기에 경영진에게 알리기 위해 상태에 대해 알면 잠재적인 이점이 있습니다. 이 기준은 상태가 신생아 선별 패널에 포함되지 않았거나 신생아 선별 검사의 결과가 알려지기 전에 개입이 필요한 경우에 특히 중요했습니다.
- 그리고 유전자의 돌연변이가 문제의 원인이 된다는 강력한 증거가 있으며, 충분한 변이가 보고되어 부부에게 문제의 조건을 가진 아이를 가질 가능성을 확신할 수 있도록 합니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
18302
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New South Wales
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Forster, New South Wales, 호주, 2428
- Forster Community Health Service
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Liverpool, New South Wales, 호주, 2170
- Liverpool Hospital
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Newcastle, New South Wales, 호주, 2298
- Hunter Genetics
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Sydney, New South Wales, 호주, 2145
- Westmead Hospital
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Sydney, New South Wales, 호주, 2145
- The Children's Hospital at Westmead
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Sydney, New South Wales, 호주, 2050
- Royal Prince Alfred Hospital
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Sydney, New South Wales, 호주, 2031
- Royal Hospital for Women
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Sydney, New South Wales, 호주, 2031
- Sydney Children's Hospital, Randwick
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Sydney, New South Wales, 호주, 2560
- Campbelltown Hospital
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Tamworth, New South Wales, 호주, 2340
- Tamworth Communith Health Services
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Taree, New South Wales, 호주, 2430
- Taree Community Health Service
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Wagga Wagga, New South Wales, 호주, 2650
- Wagga Wagga Base Hospital
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Northern Territory
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Darwin, Northern Territory, 호주, 0810
- Royal Darwin Hospital
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Queensland
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Brisbane, Queensland, 호주, 4029
- Royal Brisbane and Women's Hospital
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Cairns, Queensland, 호주, 4870
- Cairns Hospital
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Mareeba, Queensland, 호주, 4880
- Mareeba Hospital
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South Australia
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Adelaide, South Australia, 호주, 5006
- Women's and Children's Hospital
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Tasmania
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Hobart, Tasmania, 호주, 7000
- Royal Hobart Hospital
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Victoria
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Melbourne, Victoria, 호주, 3084
- Mercy Hospital for Women
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Melbourne, Victoria, 호주, 3052
- Victorian Clinical Genetics Services
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Melbourne, Victoria, 호주, 3076
- Northern Hospital
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Warragul, Victoria, 호주, 3820
- West Gippsland Heath Service (Warragul Hospital)
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Western Australia
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Joondalup, Western Australia, 호주, 6027
- Joondalup Health Campus
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Perth, Western Australia, 호주, 6008
- King Edward Memorial Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
설명
연구에 참여하기 위해 부부는 아래 기준에 따라 적격성을 평가할 채용 HCP를 방문해야 합니다.
포함 기준
- 임신 계획 중이거나 임신 초기(등록 시 임신 10주 미만, 실험실에서 샘플 수령 시 임신 11주 미만)
- 연구에 참여할 수 있고 동시에 테스트를 위한 샘플을 제공할 수 있는 부부의 두 구성원.
- 부부가 난자/정자 기증자를 사용하는 경우 기증자는 검사를 위한 DNA 샘플을 제공하고 보균자 선별에 동의해야 합니다.
NB: 부부의 두 구성원이 동일한 상염색체 열성 상태의 알려진 보인자이거나 여성이 X-연관 열성 상태의 알려진 보인자인 경우 연구를 통해 여전히 RGCS를 가질 자격이 있지만 연구 테스트를 통해 다른 유전자의 병원성 변이체 보인자로 확인된 경우 본 연구의 목적을 위한 '위험 증가' 커플.
제외 기준
다음 요구 사항 중 하나를 충족하는 참여 커플은 이 연구에서 제외됩니다.
- 임신 및 등록 시 임신 10주 이상.
- 부부 중 한 명만 연구 참여에 동의합니다.
- 부부 중 한 사람 또는 두 사람 모두 18세 미만입니다.
- 부부의 두 구성원은 동시에 검사를 받을 수 없습니다.
- 부부는 난자/정자 기증자를 사용하고 있으며 기증자는 검사에 사용할 수 없거나 부부가 익명 기증자를 사용하고 있습니다.
- 부부 중 한 명은 이미 연구의 일부로 선별되었습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 건강 서비스 연구
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 참여 커플
생식 유전자 보인자 스크리닝
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자녀에게 영향을 미치는 심각한 상염색체 열성 및 X-연관 열성 상태와 관련된 약 1300개의 유전자에 대한 캐리어 스크리닝이 부부의 각 구성원에 대해 수행됩니다.
부부가 유전적 조건을 가진 아이를 가질 위험이 '낮음' 또는 '증가'했는지 여부를 나타내는 결합된 결과가 발행됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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스크리닝 섭취량(정량적)
기간: 심사 제안 시
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선별 검사를 제공하는 의사는 선별 검사를 받은 커플의 수를 기록하도록 요청받게 됩니다.
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심사 제안 시
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위험이 증가한 커플의 빈도
기간: 결과 보고 시 (~등록 후 5-6주차)
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검사 유전자의 운반체 빈도 및 고위험 부부 식별 빈도 분석
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결과 보고 시 (~등록 후 5-6주차)
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고위험 부부의 생식 선택
기간: 부부가 선택한 생식 선택은 위험 증가 결과를 받은 날짜부터 2022년 12월 31일 연구가 종료될 때까지 추적됩니다. 일부 부부는 위험 증가 결과를 받은 후 ~19개월 후에 인터뷰를 합니다.
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임신한 부부의 경우 조사관은 몇 명이 산전 진단(PND)을 받았는지, 그리고 PND가 있고 영향을 받은 태아가 확인된 사람 중 몇 명이 임신을 종료했는지 확인할 것입니다.
스크리닝 시점에 임신하지 않은 사람들의 경우 조사관은 얼마나 많은 사람들이 착상 전 유전 진단(PGD)을 선택하는지, 얼마나 많은 사람들이 PND로 자연 임신을 선택하는지, 테스트 없이 자연 임신을 선택하는 사람은 얼마나 됩니까?
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부부가 선택한 생식 선택은 위험 증가 결과를 받은 날짜부터 2022년 12월 31일 연구가 종료될 때까지 추적됩니다. 일부 부부는 위험 증가 결과를 받은 후 ~19개월 후에 인터뷰를 합니다.
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RGCS를 거부하는 사람과 받아들이는 사람의 코호트 특성
기간: 선별 검사를 거부한 커플, 제안 또는 등록 시(0일), 선택 과목. 선별검사를 수락하는 커플 등록 시(0일); 의무적 인.
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개인 정보를 수집하는 짧은 설문 조사: 연령, 출생 국가, 가정에서 사용하는 언어, 민족, 종교 및 종교, 교육 수준, 고용 상태, 가구 소득, 결혼 상태, 임신 이력 및 가족/유전 이력 정보.
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선별 검사를 거부한 커플, 제안 또는 등록 시(0일), 선택 과목. 선별검사를 수락하는 커플 등록 시(0일); 의무적 인.
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섭취 예측자 - 감소자
기간: 선별 검사를 거부하는 커플; 제안 또는 등록 시(0일) 선택 과목
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건강신념모델(HBM)을 통해 참여를 거부하는 주된 이유를 묻는 설문조사.
HBM은 건강 행동의 이해를 예측하고 설명하는 데 사용됩니다.
여기에는 인지된 이점, 인지된 감수성, 인지된 심각성 및 인지된 장벽의 네 가지 구성 요소가 포함됩니다(Janz 및 Becker 1984).
의사 결정 과정과 테스트 거부 이유를 알아보기 위해 거부하는 커플의 하위 집합을 인터뷰에 초대합니다.
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선별 검사를 거부하는 커플; 제안 또는 등록 시(0일) 선택 과목
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섭취 예측자 - 감소자
기간: 등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝용 샘플을 제공하지 않기로 결정한 경우 선택 과목
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건강신념모델(HBM)을 통해 참여를 거부하는 주된 이유를 묻는 설문조사.
HBM은 건강 행동의 이해를 예측하고 설명하는 데 사용됩니다.
여기에는 인지된 이점, 인지된 감수성, 인지된 심각성 및 인지된 장벽의 네 가지 구성 요소가 포함됩니다(Janz 및 Becker 1984).
의사 결정 과정과 테스트 거부 이유를 알아보기 위해 거부하는 커플의 하위 집합을 인터뷰에 초대합니다.
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등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝용 샘플을 제공하지 않기로 결정한 경우 선택 과목
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이해의 예측자 - 억셉터
기간: 선별검사를 수락하는 커플 제안 또는 등록 시(0일) 의무적 인.
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HBM(Health Belief Model)을 통해 참여를 선택한 주된 이유를 묻는 설문조사.
HBM은 건강 행동의 이해를 예측하고 설명하는 데 사용됩니다.
여기에는 인지된 이점, 인지된 감수성, 인지된 심각성 및 인지된 장벽의 네 가지 구성 요소가 포함됩니다(Janz and Becker 1984).
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선별검사를 수락하는 커플 제안 또는 등록 시(0일) 의무적 인.
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이해의 예측자 - 억셉터
기간: 등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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HBM(Health Belief Model)을 통해 참여를 선택한 주된 이유를 묻는 설문조사.
HBM은 건강 행동의 이해를 예측하고 설명하는 데 사용됩니다.
여기에는 인지된 이점, 인지된 감수성, 인지된 심각성 및 인지된 장벽의 네 가지 구성 요소가 포함됩니다(Janz and Becker 1984).
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등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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참가자 경험 - 태도/인식
기간: 선별 검사를 거부한 커플, 제안 또는 등록 시(0일), 선택 과목. 선별검사를 수락하는 커플 등록 시(0일); 의무적 인.
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일반 인구의 보균자 선별검사에 대한 태도와 부부 자신의 보균자 선별검사에 대한 태도를 평가하는 설문조사.
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선별 검사를 거부한 커플, 제안 또는 등록 시(0일), 선택 과목. 선별검사를 수락하는 커플 등록 시(0일); 의무적 인.
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참가자 경험 - 상태-불안 - 사전 스크리닝
기간: 선별 검사를 거부하는 커플; 등록 시(0일); 선택 과목. 선별검사를 수락하는 커플 등록 시(0일); 의무적 인.
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory(STAI)(Marteau and Bekker 1992)의 상태 불안 척도의 6개 항목 약식.
이 척도는 응답자가 "바로 지금, 지금 이 순간"을 어떻게 느끼는지를 측정합니다.
점수 범위는 20에서 80까지입니다.
높은 점수는 높은 수준의 불안이 있음을 나타냅니다.
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선별 검사를 거부하는 커플; 등록 시(0일); 선택 과목. 선별검사를 수락하는 커플 등록 시(0일); 의무적 인.
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참가자 경험 - 상태-불안 - 사전 스크리닝 II
기간: 등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory(STAI)(Marteau and Bekker 1992)의 상태 불안 척도의 6개 항목 약식.
이 척도는 응답자가 "바로 지금, 지금 이 순간"을 어떻게 느끼는지를 측정합니다.
점수 범위는 20에서 80까지입니다.
높은 점수는 높은 수준의 불안이 있음을 나타냅니다.
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등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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참가자 경험 - 상태-불안 - 사후 결과
기간: 저위험 및 고위험 부부; 사후 결과(~등록 후 17-18주차); 선택 과목
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory(STAI)(Marteau and Bekker 1992)의 상태 불안 척도의 6개 항목 약식.
이 척도는 응답자가 "바로 지금, 지금 이 순간"을 어떻게 느끼는지를 측정합니다.
점수 범위는 20에서 80까지입니다.
높은 점수는 높은 수준의 불안이 있음을 나타냅니다.
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저위험 및 고위험 부부; 사후 결과(~등록 후 17-18주차); 선택 과목
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참가자 경험 - 상태 불안 - 장기 후속 조치
기간: 저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory(STAI)(Marteau and Bekker 1992)의 상태 불안 척도의 6개 항목 약식.
이 척도는 응답자가 "바로 지금, 지금 이 순간"을 어떻게 느끼는지를 측정합니다.
점수 범위는 20에서 80까지입니다.
높은 점수는 높은 수준의 불안이 있음을 나타냅니다.
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저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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참가자 경험 - 특성-불안 - 사전 스크리닝
기간: 선별 검사를 거부하는 커플; 등록 시(0일); 선택 과목. 선별검사를 수락하는 커플 등록 시(0일); 의무적 인.
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory(STAI)의 20개 항목 특성-불안 척도(Form Y2).
이 척도는 응답자가 "일반적으로" 어떻게 느끼는지를 측정합니다.
점수 범위는 20에서 80까지입니다.
높은 점수는 높은 수준의 불안이 있음을 나타냅니다.
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선별 검사를 거부하는 커플; 등록 시(0일); 선택 과목. 선별검사를 수락하는 커플 등록 시(0일); 의무적 인.
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참가자 경험 - 특성-불안 - 사전 스크리닝 II
기간: 등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory(STAI)의 20개 항목 특성-불안 척도(Form Y2).
이 척도는 응답자가 "일반적으로" 어떻게 느끼는지를 측정합니다.
점수 범위는 20에서 80까지입니다.
높은 점수는 높은 수준의 불안이 있음을 나타냅니다.
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등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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참가자 경험 - 특성-불안 - 사후 결과
기간: 저위험 및 고위험 부부; 사후 결과(~등록 후 17-18주차); 선택 과목
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory(STAI)의 20개 항목 특성-불안 척도(Form Y2).
이 척도는 응답자가 "일반적으로" 어떻게 느끼는지를 측정합니다.
점수 범위는 20에서 80까지입니다.
높은 점수는 높은 수준의 불안이 있음을 나타냅니다.
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저위험 및 고위험 부부; 사후 결과(~등록 후 17-18주차); 선택 과목
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참가자 경험 - 특성-불안 - 장기 후속 조치
기간: 저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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Spielberger State-Trait Anxiety Inventory(STAI)의 20개 항목 특성-불안 척도(Form Y2).
이 척도는 응답자가 "일반적으로" 어떻게 느끼는지를 측정합니다.
점수 범위는 20에서 80까지입니다.
높은 점수는 높은 수준의 불안이 있음을 나타냅니다.
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저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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건강 경제적 영향 - 삶의 질 평가 - 사전 심사
기간: 등록 시(0일) 테스트를 거부한 커플; 선택 과목. 등록 시(0일) 테스트를 수락하는 커플 의무적 인
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12개 항목의 삶의 질 평가-4D(AQoL-4D) 설문지(Hawthorne, Richardson 및 Osbourne 1999; Richardson 및 Hawthorne 1998).
이 설문지는 독립 생활, 관계, 정신 건강 및 감각의 네 가지 차원에서 건강 관련 삶의 질을 측정합니다.
총점의 범위는 최소 12점에서 최대 48점입니다.
점수가 높을수록 건강과 관련된 삶의 질이 낮다는 것을 나타냅니다.
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등록 시(0일) 테스트를 거부한 커플; 선택 과목. 등록 시(0일) 테스트를 수락하는 커플 의무적 인
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건강 경제적 영향 - 삶의 질 평가 - 사후 결과
기간: 저위험 및 고위험 부부; 사후 결과(~등록 후 17-18주차); 선택 과목
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12개 항목의 삶의 질 평가-4D(AQoL-4D) 설문지(Hawthorne, Richardson 및 Osbourne 1999; Richardson 및 Hawthorne 1998).
이 설문지는 독립 생활, 관계, 정신 건강 및 감각의 네 가지 차원에서 건강 관련 삶의 질을 측정합니다.
총점의 범위는 최소 12점에서 최대 48점입니다.
점수가 높을수록 건강과 관련된 삶의 질이 낮다는 것을 나타냅니다.
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저위험 및 고위험 부부; 사후 결과(~등록 후 17-18주차); 선택 과목
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건강 경제적 영향 - 삶의 질 평가 - 장기 추적
기간: 저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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12개 항목의 삶의 질 평가-4D(AQoL-4D) 설문지(Hawthorne, Richardson 및 Osbourne 1999; Richardson 및 Hawthorne 1998).
이 설문지는 독립 생활, 관계, 정신 건강 및 감각의 네 가지 차원에서 건강 관련 삶의 질을 측정합니다.
총점의 범위는 최소 12점에서 최대 48점입니다.
점수가 높을수록 건강과 관련된 삶의 질이 낮다는 것을 나타냅니다.
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저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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건강 경제적 영향 - 참가자의 지불 의향
기간: 등록 시(0일) 스크리닝을 거부한 커플; 선택 과목. 등록 시(0일) 스크리닝을 수락하는 커플; 의무적 인
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참가자가 지불할 의사가 있는 최대 금액과 테스트가 정부, 민간 또는 메디케어 자금 지원을 받아야 하는지 여부를 평가하기 위한 무작위 금전적 가치가 있는 질문입니다.
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등록 시(0일) 스크리닝을 거부한 커플; 선택 과목. 등록 시(0일) 스크리닝을 수락하는 커플; 의무적 인
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참가자 경험 - 건강 이해력
기간: 등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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건강 정보 이해력 수준을 평가하기 위한 질문
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등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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참가자 경험 - 교육 및 의사 결정 지원 자료 평가
기간: 등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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참여 커플을 위해 개발된 리소스를 평가하기 위한 질문.
결정 지원, 웹 사이트, 브로셔
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등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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참가자 경험 - 결정 갈등
기간: 등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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불확실성에 대한 개인의 인식, 불확실성에 기여하는 요인 및 효과적인 의사 결정을 측정하는 16개 항목 척도.
불확실성, 정보, 가치 명확성, 지원, 효과적인 의사 결정의 5개 하위 점수를 포함합니다(O'Conner 1993(2010 업데이트)).
총 점수 범위는 0[결정 충돌 없음]에서 100[매우 높은 결정 충돌]까지입니다.
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등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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참가자 경험 - 숙의
기간: 등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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6항목 척도 측정 결정 심의.
이분법 척도: 중간점(11 이하) 미만의 응답은 심의되지 않은 것으로 분류되고 중간점 이상의 응답은 심의된 것으로 분류됨(Van den Berg, Timmermans, Ten et al 2006)
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등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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참가자 경험 - 의사 결정 방식
기간: 등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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의사 결정 접근 방식을 평가하는 설문 조사, 즉 개인 결정인지 공유 결정인지, 의사 결정 과정에 누가 참여했는지 등.
커플, 가족, 건강 전문가
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등록 후 10일 이내(2-10일)로 예상되는 스크리닝을 위한 샘플 제공 시, 선택 과목
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참가자 경험 - 유전체학 결과 척도(GOS-6)
기간: 고위험 부부, 유전 상담 전후(~등록 후 5~6주차)
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임상 유전학 서비스의 결과로 권한 부여를 측정하는 6개 항목 척도.
총점의 범위는 최소 6점에서 최대 30점입니다.
점수가 높을수록 권한 부여 수준이 높음을 나타냅니다(Grant et al. 2018).
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고위험 부부, 유전 상담 전후(~등록 후 5~6주차)
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참가자 경험 - 결정적 후회 - 사후 결과
기간: 저위험 및 고위험 부부; 사후 결과(~등록 후 17-18주차); 선택 과목
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건강 관리 결정 후 괴로움과 후회를 측정하는 5개 항목 척도.
점수 범위는 0[후회하지 않음]에서 100[매우 후회함]입니다.
검사를 받고 저위험 결과를 받은 경험을 알아보기 위해 인터뷰를 위해 연락할 저위험 커플의 하위 집합.
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저위험 및 고위험 부부; 사후 결과(~등록 후 17-18주차); 선택 과목
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참여자 경험 - 결정적 후회 - 장기 후속 조치
기간: 저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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건강 관리 결정 후 괴로움과 후회를 측정하는 5개 항목 척도.
점수 범위는 0[후회하지 않음]에서 100[매우 후회함]입니다.
검사를 받고 저위험 결과를 받은 경험을 알아보기 위해 인터뷰를 위해 연락할 저위험 커플의 하위 집합.
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저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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참가자 경험 - 질적 인터뷰
기간: 저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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테스트를 받고 저위험 결과를 받은 장기간의 경험을 알아보기 위해 인터뷰를 위해 연락할 저위험 커플의 하위 집합.
위험 증가 결과를 받은 경험, 생식 의사 결정에서 이 정보의 사용 및 가족 내 유전 정보 전달을 탐색하기 위해 인터뷰를 위해 연락할 위험 증가 커플의 하위 집합.
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저위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~13개월); 선택 과목. 고위험 부부; 장기 후속 조치(등록 후 ~19개월); 선택 과목
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기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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윤리적 문제 - 공적자금 선입견 스크리닝의 윤리적 측면 평가
기간: 공부하는 동안; 3 년
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일련의 학술 출력물(예:
저널 기사) 공적 자금이 지원되는 선입견 스크리닝 프로그램의 윤리적 문제를 비판적으로 고려합니다.
식별되는 문제에는 생식 자율성, 공중 보건 윤리 프레임워크, 우생학, 이차적 발견이 포함되지만 이에 국한되지는 않습니다.
추가 윤리적 문제는 재판에서 발생하는 대로 고려됩니다.
사용되는 방법은 비 경험적 인 응용 윤리입니다.
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공부하는 동안; 3 년
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구현 결과 - 구현에 대한 장벽 및 지원 요소
기간: 연구 조사관; 연구 기간(3년) 동안 위원회 회의에서; 2019년 1월 - 2022년 12월
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구현에 대한 장벽과 가능 요소는 연구 위원회 회의에서 다음 질문에 대한 응답을 통해 식별 및 기록됩니다. 지난 한 달 동안 변경된 사항은 무엇입니까?
잘 된/못된 것은 무엇입니까?
당신을 놀라게 한 것이 있습니까?
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연구 조사관; 연구 기간(3년) 동안 위원회 회의에서; 2019년 1월 - 2022년 12월
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구현 결과 - 예상 대 실제 결과
기간: 연구 조사관; 연구 모집 시작 1개월 전
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계획 및 예상 결과가 실현되는지 여부를 평가하기 위해 연구 조사관은 연구 결과를 예측하는 타임캡슐 설문조사를 완료해야 합니다.
연구 완료 후 응답은 최종 결과와 일치합니다.
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연구 조사관; 연구 모집 시작 1개월 전
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구현 결과 - 환자 안전 행동 설문지
기간: HCP; HCP 회의 또는 전문가 회의에서 연구 기간 동안(3년).
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더 넓은 지역 사회의 HCP가 보균자 선별 검사에 대해 어떻게 생각하는지, 일반 진료를 받는 환자에게 보균자 선별 검사를 제공하는 데 장애물/활성화 요소가 무엇인지 평가하는 설문지입니다.
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HCP; HCP 회의 또는 전문가 회의에서 연구 기간 동안(3년).
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구현 결과 - HCP의 활용
기간: HCP; 채용 HCP가 되라는 초대에 따라 연구 기간 동안(3년)
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커플 모집에 동의한 사람과 커플 모집을 거부한 사람을 포함하여 연구에 모집하도록 초대된 HCP에 대한 설문 조사.
이 설문 조사는 RGCS에 대한 잠재적 장벽, RGCS에 대해 적절한 커플을 추천할 수 있는 자신감/능력 및 변화에 대한 준비에 영향을 미칠 수 있는 요인을 탐색할 것입니다.
HCP는 구현에 대한 추가 정보를 제공하기 위해 인터뷰를 위해 연락하도록 선택할 수 있습니다.
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HCP; 채용 HCP가 되라는 초대에 따라 연구 기간 동안(3년)
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구현 결과 - HCP 채용에 영향을 미치는 요인 - 교육 후
기간: HCP 모집 교육 후 3개월
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연구 참여에 동의한 HCP를 대상으로 지식, 능력, 자신감 등 채용에 영향을 미치는 요인을 측정하는 설문조사.
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HCP 모집 교육 후 3개월
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구현 결과 - HCP 채용에 영향을 미치는 요인 - 채용 후
기간: HCP 모집 1차 참가자 모집 후 6주
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모집에 영향을 미치는 요인을 측정하여 연구에 모집한 HCP에 대한 설문 조사.
환자에게 RGCS를 제공한 경험과 구현의 장벽/인에이블러를 자세히 알아보기 위해 인터뷰를 위해 연락을 받도록 옵트인합니다.
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HCP 모집 1차 참가자 모집 후 6주
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구현 결과 - HCP 경험 - 구현 후
기간: HCP 모집 채용 종료 후 3개월
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연구에 모집한 HCP를 대상으로 생식 유전자 보인자 선별 검사를 제공한 경험을 조사합니다.
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HCP 모집 채용 종료 후 3개월
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건강에 대한 경제적 영향 - 위험이 증가한 커플당 비용 확인
기간: 등록 후 3개월
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고위험 부부 한 쌍을 식별하는 비용(호주 달러)
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등록 후 3개월
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건강 경제적 영향 - 영향을 받는 임신당 비용 확인
기간: 등록 후 6개월
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영향을 받은 임신 한 명을 식별하는 비용(호주 달러)
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등록 후 6개월
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건강에 대한 경제적 영향 - 영향을 받는 출산당 비용 절감
기간: 공부하는 동안; 3 년
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영향을 받는 정상 출산을 피하기 위해 생식 조치를 취하는 데 드는 평균 호주 달러 비용(예:
착상전 유전진단, 산전진단, 중절 등)
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공부하는 동안; 3 년
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건강 경제적 영향 - 캐리어 선별 프로그램 비용
기간: 공부하는 동안; 3 년
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캐리어 스크리닝 프로그램의 총 비용
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공부하는 동안; 3 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Martin Delatycki, Murdoch Children's Research Institute/Victorian Clinical Genetics Services
- 수석 연구원: Edwin Kirk, Sydney Children's Hospital Network/NSW Health Pathology/UNSW
- 수석 연구원: Nigel Laing, University of WA/Harry Perkins Institute/PathWest Laboratory Medicine
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 11월 21일
기본 완료 (실제)
2022년 3월 31일
연구 완료 (실제)
2024년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 10월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 11월 6일
처음 게시됨 (실제)
2019년 11월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 7월 31일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 7월 28일
마지막으로 확인됨
2025년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
비식별화된 샘플, 게놈 데이터 및 관련 임상 정보는 과학 지식을 발전시키기 위해 인간 연구 윤리 위원회가 승인한 다른 연구 연구 및 인정된 국내 및 국제 데이터베이스를 위해 연구원과 공유될 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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